Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Генетический анализ на невынашивание
Здравствуйте! В конце января 2017 года у меня была замершая беременность на сроке 7-9 недель по неизвестным причинам. Был фарм аборт, и исследовать материал плода не удалось. В конце апреля…
Помогите расшифровать анализы
Доброго времени суток.Беременость 2-ая 12-13 недель.Мне 25 лет.Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии.ХГЧ показывает-56.51.МоМ-1.638.PAPP-A-0.99.МоМ-0.3722.Тоесть как говорят гинеколог и генетик,что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач,что носовые…
Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования
Здравствуйте уважаемая Марина Валерьевна! Очень прошу Вас о помощи советом. Мне уже на протяжении 9 -и лет никак не поставят и не опровергнут диагноз - непереносимость глютена. Я уже 9…
Дюфастон и анализы
Прошло полгода с прерывания беременности с ВПР, сейчас перед планированием нужно обследоваться у генетика, но гинеколог уже назначила дюфастон и фемибион. Стоит ли мне их уже принимать или сначала к…
Неподтвежденный гестанционный диабет и 1 скрининг
Добрый день. Я прошла первый скрининг ровно в 12 недель по УЗИ. Все в норме. Так же сдала там анализ крови из вены. Врач сказала, если мне в течении 2…
Синдром Дауна
Добрый день! Очень нужна ваша консультация. Нахожусь в Барселоне. Срок беременности при котором сдавала анализы 12.5нед. По узи толщина воротниковой зоны 1.7,кто 69, рарр-а 0.48 бета хгч 4.31, ставят диагноз…
Риск трисомии 21
Здравствуйте,беременность 16 недель,мне 39 лет,первая беременность в 2000 году закончилась благополучными родами,результаты пренатального биохимического скрининга: 1 триместр:11 нед.5дн ТВП 1,7мм(1,31МоМ),РАРР-А 1.24мЕд/мл(0,50 МоМ),Св.бета ХГЧ 96,05 нг/мл(2,12МоМ) возрастной риск трисомии 21-1:50 (2,000%).…
Невынашивание
Здравствуйте! В конце января этого года замерла беременность на сроке 7-9 недель по неизвестным причинам. В конце апреля сдала кровь на Невынашивание беременности и патологию плода (файл), также сдавала кровь…
АФП ниже нормы по результатам скрининга
Здравствуйте, помогите с результатами скрининга. Возраст 31 год, беременность первая, масса тела 55кг. Результаты анализа крови в рамках первого скрининга в 12 недель 2 дня: PAPP-A - 3.496 МЕ/л, 0,774…
Риск рождения больного ребенка
Здравствуйте! Я беременна. срок 16 недель. В 11,6 недель делала УЗИ. Вот показатели биометрии: КТР 47, БПР 21, кости черепа визуализируются нормальные, средний диаметр живота 19 мм, длина бедра 9…
Транслокация
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx,t(2;16)(p13;p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на…
Результаты первого скрининга
36 лет,3 беременность,результаты первого скринига. Срок по КТР 12 недель и 6 дней. КТР 66 мм,ТВП 1.9. Носовая кость 2.5 мм. ХГЧ 90.31 МЕ/л/2.472 мом,PAPP -A 1.748 МЕ/л- 0.377 мом.…
Скрининг первого триместра
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Мне 34 года, мужу 41. Сделала скрининг первого триместра. Срок беременности 11 недель и 6 дней. По Узи КТР 53; ТВП 1.10. Риск 1:789. По…
Проблема невынашивания беременности
Здравствуйте. К вам меня заставила обратиться жизненная трудность. Мне 36 лет, супругу тоже 36. От первого брака у меня имеется дочь 2003 года рождения, которая выношена без каких либо проблем…
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55), мужу 35. первая беременность эко(проблемы с яйцеклетками), кесарево, родился здоровый малыш. Сейчас я на 26 неделе, эко с донорской яйцеклеткой. По 23…
Помогите расшифровать анализ
Врач пропустила второй скрининг! Генетики предложили взять пуповинную кровь, где куча рисков, я отказалась, она меня пугала Дауном,но я все же написала отказ. Не могу теперь об этом не думать,…
Второй скрининг
Здравствуйте! Помогите разобраться пожалуйста. Ходила на УЗИ на 21,3 неделе. В заключении написано: фетометрия соответсвует 20,3 неделе, патологий не выявлено. Но... пришла домой, начала изучать протокол УЗИ, начала все в…
Биохимический скриннинг
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Срок 17 недель, делали первое узи, показало 12 недель. Сдавала после этого кровь (биохимический скринниг), генетик сказала, что на синдром Дауна 1 к 95 риск. Анализ я…
Хм Укорочение носовой кости
Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 2я (первому сыну 2.6г). Делала узи 4 раза (в срок и дополнительно из-за низкой плацентации) 11нед4дн 15нед3дн 19н4д 22н5д Размер головы 16мм 32мм 165 214…
Насколько высок риск аномальных развитий у плода
Здравствуйте,помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 31 год, вес 55кг. Беременность третья, роды вторые, перерыв 4 года. Кровь мужа 1+, моя 1 отриц. По результатам узи 12 нед + 3 дня…
Результаты биохимии - двойня
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга на сроке 11,4 недель, двойня: свободный бета-субъединица ХГС 42,05 МЕ/л/ 0,393 МоМ, РАРР-А 6,676 МЕ/л/ 1,219 МоМ. Расчёт рисков: трисономия 21: базовый…
Расшифровка анализа
Добрый день. Помогите расшифровать анализ, сдавали с мужем в связи с смертью ребенка (СГЛОС). Кариотипы в норме. Опасны ли эти результаты при следующей беременности?
Сбалансированная транслакация
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу…
Хгч понижен
Хгч 0.46 МоМ, 11370 mlU Сдавала на сроке 16.1 недель AFP 38lU/ml - 1.14 мом uE3 2.31nmol/L - 0.84 мом Узи в 12.4 недель Ктр 64мм МоМ шейной складки 0.91…
Кареотип
Добрый день у нас в этом месяце было не удачное Эко .кариотип мужа 46 xy 9ph мужской с вариантом нормы в хромосоме 9.локализация гетерохромативного сегмента в коротком плече. Подскажите на…
Планирование беременности при болезни Вильсона-Коновалова у мужа
Доброго времени суток! Мне 37 лет. У меня было две беременности, которые закончились родами(в мои 23 года и 29 лет). Оба мальчика здоровы. Сейчас я второй раз замужем. Нынешнему супругу…
Второй скрининг
Здравствуйте! В связи со сложившейся ситуацией временно нахожусь в дальнем зарубежье и была вынуждена пройти тройной тест и узи здесь на сроке 16 недель. Результаты теста: AFP=16.4 ng/ml (0.51MoM); uE3…
Пренатальная диагностика
Здравствуйте Марина Валерьевна нам нужен вашь совет . Ситуация такая первый ребёнок был с муковисцидозом .ребеночек умер в год и девять при жизни не могли разграничить мекониальный илеус и тотальный…
УЗИ в первом триместре
Здравствуйте. Сегодня получила результаты скрининга в первом триместре. Чсс 163 уд/мин, срок 13нед+3 дня по ктр, ктр 73,0мм, твп 2.60мм, бпр 24,0мм, об 67,0мм, длб 11,0мм, кость носа 2,9мм. Все…
Аплазия костей носа плода
Помогите оценить риск, пожалуйста. Нам с мужем по 25 лет, здоровы. Первый скрининг делала в муниципалке: 12.1 недель, ктр 54.6, твп 1,5, нк долго не могли намерить, закрывался ручками, намерили…
Увеличен ТВП на 13 недели беременности
Добрый день! На скрининге в 13 недели и 3 дня врач-генетик убедил, что все в порядке, единственное увеличен ТВП 3,2 мм. Все остальные показатели в норме: КТР 73 мм, БПР…
Возможна ли у меня недифференцированная дисплозия
Добрый день. Мне 23 года. На мед.комиссии прошла экг и поставили синусовую аретмию и раннюю реполяризацию желудочков. При этом я наблюдаюсь у эндокринолога, лечу гормоны, очень завышен ттг, а также…
Можно ли делать биохимический скрининг при ОРЗ
Здравствуйте, подскажите можно ли делать скрининг в 12 недель с ОРЗ: насморк, горло, температура? Возможно ли что будут плохие результаты?И если нет возможности перенести, то что следует сделать: предупредить при…
Генетический анализ
Здравствуйте. Планируем беременность. Генетик назначил анализ -"определение генетической предрасположенности к нарушению системы гомеостаза". Этот анализ сдает только мама будущего ребенка или и папа тоже? И насколько он "верен", насколько в…
Делать ли неинвазивный пренатальный скрининг
Добрый день, Вчера я встала на учет по беременности. Дата последней менструации 27.02.2017. Цикл 35-36 дней. По узи плод соответствует 5-6 неделям (протокол узи во вложении). Мне и мужу по…
Крестовокопчиковая тератома
Добрый вечер. Хочу задать вам такой вопрос, скажите пожалуйста, у меня в 2015 году были роды к.с. у ребенка диогнастировали крестовокопчиковую тератому. КС ПРОШЛО хорошо,но увы. Хотим попробовать ещё, н…
Результаты скрининга 2 триместра
Добрый день. подскажите пожалуйста, 15 недель и 6 дней на момент сдачи анализов. результаты ХГЧ 22741 mlU\ml , свободный эстриол 0.401 ng\ml , АфП 25 IU\ml Жирным шрифтом на бланке…
Конфликт групп крови система АВ0
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,у меня 1+ группа крови,у мужа 3+ ,у нас при второй Беременности был конфликт.У ребёнка была гипербилирубинемия (260билирубин) Ставили гбн.Отразится ли этот конфликт на следующих Беременностях?Уже было две замерших…
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx,t(2;16)(p13;p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на…
Полиморфизм системы гемостаза и беременность
Здравствуйте! Мы с мужем несколько раз пытались завести детей, но каждый раз беременность прерывается на раннем сроке. Проверились с ног до головы - здоровы, даже группы крови идентичны. Подсказали нам…