Консультации / Генетика

Результаты биохимии - двойня

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга на сроке 11,4 недель, двойня: свободный бета-субъединица ХГС 42,05 МЕ/л/ 0,393 МоМ, РАРР-А 6,676 МЕ/л/ 1,219 МоМ. Расчёт рисков: трисономия 21: базовый 1:491, плод 1 - 1:9825, плод 2 - 1:12187; трисономия 18: базовый 1:1105, плод 1 - 1:12188, плод 2 - 1:12187, трисономия 13: базовый 1:3491, плод 1- <1:20000, плод 2- <1:20000. Смущает пониженный МоМ ХГЧ? С чем это может быть связано? Я так понимаю, для двойни это мало? Заранее Спасибо.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Вы ничего не указали про данные УЗИ ваших малышей. Могу предположить на этом основании, что все в порядке! При многоплодных беременностях биохимический скрининг малопоказательный - ведь нельзя так просто делить количество белков строго на два. Кровь на этот анализ берут "как у всех". Но для Вас основной метод исследований - это УЗИ/ При многоплодной беременности УЗИ делают несколько чаще. При желании Вы можете сдать кровь на НИПТ - но вам не все технологии подходят. Нужно подобрать тест, который и надежный и который работает при беременности двойней. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Результаты биохимии - двойня» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос