Консультации / Генетика

Синдром Дауна

Добрый день! Очень нужна ваша консультация. Нахожусь в Барселоне. Срок беременности при котором сдавала анализы 12.5нед. По узи толщина воротниковой зоны 1.7,кто 69, рарр-а 0.48 бета хгч 4.31, ставят диагноз синдром Дауна и предложили аборт. Разве возможно при нормальном узи показатели рарр-а ставить такие диагнозы и какие дальнейшие мои действия?
Здравствуйте! На основании результатов скрининга нельзя направлять на аборт. У вас, действительно, есть изменения в анализах, свидетельствующие о высоком уровне риска, но это всего лишь группа риска, а не диагноз. Нужно делать инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Синдром Дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 мая 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт