Консультации / Генетика

Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования

Здравствуйте уважаемая Марина Валерьевна! Очень прошу Вас о помощи советом. Мне уже на протяжении 9 -и лет никак не поставят и не опровергнут диагноз - непереносимость глютена. Я уже 9 лет нахожусь на безглютеновой диете. По результатам генного анализа, который показал, наличие одного из семейства двух генов ответственных за это заболевание, мне было указано прямо в документах пришедших их лаборатории, о существовании в связи с этим риска наличия у меня непереносимости глютена. Три раза, именно три раза за эти 9 лет, про проведении гастроскопии, врачи забывали сдать в лабораторию материал биопсии, для проведения исследования на непереносимость глютена. Я в шоке, так как в последний раз, а это было месяц назад, хотя я и напомнил доктору, который должен был делать в этот раз гастроскопию, что мне уже дважды забывали до него те, кто делал гастроскопию сдать материл биопсии в лабораторию и просил его не забыть это сделать в этот раз. При этом я показал ему конечно результаты генного анализа. Этот доктор ещё и настоял на проведении колоноскопии, одновременно, хотя я и не очень хотел, но пришлось согласиться, так как я и так долго ждал термина, хотя я и понимал, зачем он это делает. И в этот раз опять та же история. Хотя он сдал в лабораторию материал от 4 других "отщипов", но на непереносимость глютена забыл. Простите, что мне пришлось так длинно Вам описать мои мытарства за последние 9 лет . Просто хотелось бы от Вас получить ответ, как можно мне в моём положении, (я уже 9 лет на безглютеновой диете) поставить или опровергнуть с уверенностью, подозрение на непереносимость глютена. У меня доказанная непереносимость лактозы. Непереносимости фруктозы нет. Я за последние 3 года сильно похудел при росте 178 см вешу 65 кг. Выгляжу на десять - двенадцать лет моложе, но очень худой Возможно, что у меня есть непереносимость, каких -то продуктов, так как бывают незначительные высыпания в виде двух трёх маленьких прыщиков на лице, которые правда сами очень долго не проходят по 3 месяца и остаются очень маленькие пятнышки. Конечно это только косметический эффект, но я не могу поправиться и это меня беспокоит. Недавно, я даже не знаю от чего, так как это произошло при принятии пищи, которую я ел уже до этого долго, у меня на слизистой во рту в районе как бы щеки, одномоментно вздулся приличный волдырь, что может говорить, что у меня непереносимость каких то продуктов. У меня с 27 лет, но не с рождения повышен билирубин, бывали случаи уретрита без видимых на то причин. Временами болят суставы, потом проходят и могут не болеть по пол года. Это может быть похоже на Leaky-Gut-Syndrom. Простите, что мне приходится гадать, но у нас кроме маленького общего анализа крови и ещё пару простых анализов, врачи не назначают, пока ты не будешь уже в тяжелом состоянии, а потом начинают "спасать". Но мне бы не хотелось до этого довести. Прошу Вас очень напишите мне просто ваше мнение в виде плана, какие анализы сдать и какое обследование мне необходимо пройти, чтобы выяснить что со мной. Я конечно не буду нигде ссылаться, если Вы против, на Вас. Просто я буду знать что мне нужно сделать! Очень прошу Вас не откажите мне в моей просьбе! Остаюсь в ожидании Вашего ответа, Сергей PS. Буду рад ответить на все Ваши вопросы, которые Вы посчитаете нужным задать.
Сергей, здравствуйте! Да, история у Вас не простая. Но Вы молодец, что не сдаетесь и стараетесь найти причину. Да, в таких случаях бывает генетическая предрасположенность, но не у всех пациентов. Хорошо, что Вы выполняли генетическое тестирование. Но результаты генетического анализа при непереносимости глютена могут говорить о наследственной предрасположенности. Результаты Вашего генетического исследования на целиакию будут учитывать Ваши лечащие врачи при назначении лечения. Конечно, на расстоянии диагноз не поставишь и не отменишь. Вы отметили что у Вас повышенный билирубин. Обследовали ли Вас для исключения болезни Жильбера? Возможно также выполнить исследование гена, ответственного за это заболевание. Не сдавайтесь! Всего хорошего!
Консультация на тему «Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...