Консультации / Генетика

Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования

Здравствуйте уважаемая Марина Валерьевна! Очень прошу Вас о помощи советом. Мне уже на протяжении 9 -и лет никак не поставят и не опровергнут диагноз - непереносимость глютена. Я уже 9 лет нахожусь на безглютеновой диете. По результатам генного анализа, который показал, наличие одного из семейства двух генов ответственных за это заболевание, мне было указано прямо в документах пришедших их лаборатории, о существовании в связи с этим риска наличия у меня непереносимости глютена. Три раза, именно три раза за эти 9 лет, про проведении гастроскопии, врачи забывали сдать в лабораторию материал биопсии, для проведения исследования на непереносимость глютена. Я в шоке, так как в последний раз, а это было месяц назад, хотя я и напомнил доктору, который должен был делать в этот раз гастроскопию, что мне уже дважды забывали до него те, кто делал гастроскопию сдать материл биопсии в лабораторию и просил его не забыть это сделать в этот раз. При этом я показал ему конечно результаты генного анализа. Этот доктор ещё и настоял на проведении колоноскопии, одновременно, хотя я и не очень хотел, но пришлось согласиться, так как я и так долго ждал термина, хотя я и понимал, зачем он это делает. И в этот раз опять та же история. Хотя он сдал в лабораторию материал от 4 других "отщипов", но на непереносимость глютена забыл. Простите, что мне пришлось так длинно Вам описать мои мытарства за последние 9 лет . Просто хотелось бы от Вас получить ответ, как можно мне в моём положении, (я уже 9 лет на безглютеновой диете) поставить или опровергнуть с уверенностью, подозрение на непереносимость глютена. У меня доказанная непереносимость лактозы. Непереносимости фруктозы нет. Я за последние 3 года сильно похудел при росте 178 см вешу 65 кг. Выгляжу на десять - двенадцать лет моложе, но очень худой Возможно, что у меня есть непереносимость, каких -то продуктов, так как бывают незначительные высыпания в виде двух трёх маленьких прыщиков на лице, которые правда сами очень долго не проходят по 3 месяца и остаются очень маленькие пятнышки. Конечно это только косметический эффект, но я не могу поправиться и это меня беспокоит. Недавно, я даже не знаю от чего, так как это произошло при принятии пищи, которую я ел уже до этого долго, у меня на слизистой во рту в районе как бы щеки, одномоментно вздулся приличный волдырь, что может говорить, что у меня непереносимость каких то продуктов. У меня с 27 лет, но не с рождения повышен билирубин, бывали случаи уретрита без видимых на то причин. Временами болят суставы, потом проходят и могут не болеть по пол года. Это может быть похоже на Leaky-Gut-Syndrom. Простите, что мне приходится гадать, но у нас кроме маленького общего анализа крови и ещё пару простых анализов, врачи не назначают, пока ты не будешь уже в тяжелом состоянии, а потом начинают "спасать". Но мне бы не хотелось до этого довести. Прошу Вас очень напишите мне просто ваше мнение в виде плана, какие анализы сдать и какое обследование мне необходимо пройти, чтобы выяснить что со мной. Я конечно не буду нигде ссылаться, если Вы против, на Вас. Просто я буду знать что мне нужно сделать! Очень прошу Вас не откажите мне в моей просьбе! Остаюсь в ожидании Вашего ответа, Сергей PS. Буду рад ответить на все Ваши вопросы, которые Вы посчитаете нужным задать.
Сергей, здравствуйте! Да, история у Вас не простая. Но Вы молодец, что не сдаетесь и стараетесь найти причину. Да, в таких случаях бывает генетическая предрасположенность, но не у всех пациентов. Хорошо, что Вы выполняли генетическое тестирование. Но результаты генетического анализа при непереносимости глютена могут говорить о наследственной предрасположенности. Результаты Вашего генетического исследования на целиакию будут учитывать Ваши лечащие врачи при назначении лечения. Конечно, на расстоянии диагноз не поставишь и не отменишь. Вы отметили что у Вас повышенный билирубин. Обследовали ли Вас для исключения болезни Жильбера? Возможно также выполнить исследование гена, ответственного за это заболевание. Не сдавайтесь! Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите пожалуйста в постаноке диагноза и составлением плана обследования» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 мая 2017
О консультанте
Специализация
Генетика