Планирование беременности при болезни Вильсона-Коновалова у мужа
анонимно, Женщина, 37 лет
Доброго времени суток!
Мне 37 лет. У меня было две беременности, которые закончились родами(в мои 23 года и 29 лет). Оба мальчика здоровы. Сейчас я второй раз замужем. Нынешнему супругу 32 года, у него болезнь Вильсона-Коновалова, дрожательная форма. В 2015 году сделана пересадка печени. У супруга также двое детей от предыдущего брака. Оба его ребенка были рождены еще до постановки ему диагноза.
Сейчас мы планируем совместного ребенка. Подскажите, какие анализы кому необходимо сдать для выявления возможности рождения у нас здорового ребенка или ребенка с отклонениями по здоровью?
Я прекрасно понимаю, что необходимо будет очная консультация генетика. Хотелось бы прийти на консультацию уже имея необходимые анализы на руках.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
дравствуйте! Вы очень правильно поступаете, планируя обследования еще до беременности! Генетические исследования сложные, требуют времени и спокойной оценки результатов. К тому же при необходимости обследования плода важно запланировать все на минимальновозможные сроки. Это реально только в том случае, если мы смогли все подготовить заранее.
В вашей ситуации конечно важно разобраться с рисками по болезни Вильсона-Коновалова. Необходимо будет проверить не только супруга, но и Вас. Важно подобрать метод исследования - можно искать отдельные мутации, можно "читать" весь ген. Есть комплексные тесты на несколько частых наследственных заболеваний - и Вильсона -Коновалова так же туда включен.
Важно решая одну проблему, не забывать и о других рисках по другим заболеваниям.
И определиться по многим из них действительно лучше до наступления беременности. Всего хорошего!
