Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Помогите пожалуйста расчитать риски
Я беременна двойней на первом скрининге установили 1 плод:ЧСС 153 уд./мин,КТР 57,0 мм,ТВП 1,8 мм.2 плод:ЧСС 151 уд./мин,ТВП 3,5мм.Кости носа опредедяются у обоих плодов.Сдала кровь на генетику ХГЧ: 61,30 МЕ/л…
Курение и гены
Доктор, ответьте, пожалуйста! Делов том, что в прошлом я покуривала. Очень ругаю себя за это и испытываю ужасное чувство вины...Но по юности умных ведь мало. что самое страшное, я покуривала,…
Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ
Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать…
Есть ли угроза рождения не здорового ребенка
Здравствуйте,мне 26 лет узи показало что все хорошо с ребенком,но по крови есть изменения,Врач гинеколог не объяснил не чего толком отправили к генетикам,а к генетикам еще не скоро попаду очень…
Здравствуйте дайте пожалуста ответ результатам скрининга
Здравствуйте моей жене делали скрининг в первом триместре из него следует ЧСС плода - 162 уд/мин Копчико-теменной размер - 60,8мм Толщина воротникового пространства - 1,67мм Кость носа - определяется ХГЧ…
Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ
Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана.…
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:797; Индивидуальный риск 1:15942.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2047; Индивидуальный риск 1:40943.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:6393; Индивидуальный риск 1:127863.…
Фку
Добрый день, Ольга Геннадьевна. У нас ребёнок с фку. Были на приёме у генетика, нам сказали, что вы ведете таких деток в Запорожье. Как к Вам можно попасть на приём…
1-ый скрининг в норме ли показатели или стоит волноваться
1-ый скрининг был в 11,5недель.32года.узи в норме.ктр 51,9мм.чсс 163уд.мин.твп 1,30мм.кость носа определяется 1,8мм.норма.вес матери 54,8кг.Беспокоит биохимия!!!хгч 118,70ме/л (2,668мом) я читала что норма 2-2,5 мом а у меня 2,668 но гинеколог…
Кариотип
Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является…
Миопатии
Добрый день. Дочке (1,4) поставили диагноз: врождённая миопатия со стойким,умеренно выраженным нижним вялым парапарезом. Родилась в срок, не кесарево, без каких-либо родовых травм. Начала переворачиваться на живот в 4 месяца.Она…
Эхо тень желудка плода
Здравствуйте! Такая проблема. На первом УЗИ скрининге все было отлично и при сдаче крови тоже. На втором мне сказали что не визуализируется желудок у плода и придти через 2 недели…
Вероятность рождения ребенка с глухотой
Добрый день! Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности. Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец…
Кариотип супруга
Здравствуйте. В анамнезе имеем 2 ЗБ на сроках 6-7 недель. Супруг сдал кариотип с абберациями и получил следующий результат: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом,…
Генетические оклонения
Здрав­ствуйте! у меня­­ была ­беременность.­ ­У ребен­ка был синд­ро­м Патау, беременно­сть замерла.­ Мы с му­жем ­планируем­ следу­ющую ­беременнос­ть. Кариотипы наши в норме. ­Он Сда­л анализ на сп­­ермогр­амму.Ему 24 г­ода. Не…
Беременность
дравствуйте.У меня редкое заболевание Синдром Жиля-дэ-Туретта.С мужем планируем ребенка.Впереди процедура ЭКО.На сколько процентов то что эта болезнь передасться ребенку?и можно ли с помощью ЭКО выбрать здоровые клетки?
Врожденная аномалия развития дермальный синус позвоночника
Здравствуйте! Мне 30 лет,ребенку два года. На двоих у нас ВПР ЦНС дермальный синус позвоночника. Я еще не оперировались,благополучно до 28 лет прожила без операции. У ребенка осложнилось фиксированием спинного…
Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения
Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Результаты теста на генетические отклонения плода
Здравствуйте!помогите пожалуйста. Беременность, 13,5 недель. Была на узи, плод соответствуем 13,5 неделям.все в норме. Назначили анализ на хгч и рарр-а. Сегодня получила результаты.помогите разобраться в них. Результаты: РАРР-А 11.00 мЕд/мл…
МутациЯ в гене Cftr
Здравствуйте , уважаемая, Василиса Валерьевна! Я Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR s1455x (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая…
Расшифровка 1 скрининга
Здравствуйте, срок беременности 11 нед. и 5 дней. Это третья беременность. УЗИ: чсс-173 уд/мин. Копчико-теменной размер-51,0 мм. ТВП-1,80 мм. Кость носа- определяется. Биохимия: свободная бета-субъединица ХГЧ-92,20 МЕ/л/ 2,303 МоМ; РАРР-А-…
Феназепам во время беременности
Здравствуйте! Страдаю всд, па и тревожными расстройствами много лет. Сейчас беременна 23недели. Во время беременности приходится часто принимать по 1/4 или 1/2 феназепама от табл.дозой10мг. Скажите, есть ли шанс, что…
Аномалии развития плода
Здравствуйте, срок беременности 11 нед. и 5 дней. Это третья беременность. УЗИ: чсс-173 уд/мин. Копчико-теменной размер-51,0 мм. ТВП-1,80 мм. Кость носа- определяется. Биохимия: свободная бета-субъединица ХГЧ-92,20 МЕ/л/ 2,303 МоМ; РАРР-А-…
Если дочь пошла ростом в маму 165 но отец высокий 182 она всё равно её перерастёт
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, если у высокого отца (около 182) и средней матери (около 165) родится дочь, которая развитием и самим ростом пошла в мать, она всё равно перерастёт её из-за…
Влияние дюфастона на 1 скрининг
Влияет ли приём дюфастона на результаты 1 скрининга. На момент сдачи анализа принимала 3 таблетки дюфастона. В данные для проведения анализа не записывался приём гормональных препаратов.Данные к исследованию: Возраст матери:…
Замершие беременности 7 раз
Здравствуете. У меня вот такая проблема. 7 раз диагностировали неразвевающаяся беременность, 6 из них на 7-ой неделе, а 7-ая беременность на 5-ой неделе. Сдала все анализы. У меня мутация генов…
Риск трисомии 21 после второго скрининга
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28 лет, первая беременность.При первом скрининге (срок 12нед. 2дн.) результаты следующие: ТВП 1,80мм (1,13 МоМ), PAPP-A 0,45 мЕд/мл (0,15 МоМ), Св. бета ХГЧ 48,50…
Низкий papp-a стоит ли беспокоиться
Здравствуйте, проходила первый скрининг. Во результаты: ктр 50, твп 1,40, бпр 18, живот выглядит обычно, желудок определяется, мочевой пузырь определяются, руки и ноги видно, голова, мозг выглядит нормально, поставили гипертонус…
Определяются Анти А 1 2
Здравствуйте.у меня третья беременность.первая был аборт.затем вторая от другого.у него 1 положительная и у меня первая положительная Анти тела определяются хотя не должны.Мой врач говорит,что это после аборта остались антитела.теперь…
Делать ли прокол
Мне 28 лет. Беременность вторая(второй муж) от первого мужа ребенок здоров. По скринингу на 12 недели УЗИ патологии. Не выявило, в крови был повышен ХГЧ. Отправили к генетику, она направила…
Первый скрининг
Первый скрининг Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты: СБ-12 нед+3 дня по КТР ЧСС плода 164 уд.мин. КТР 60,0 ММ ТВП 1,40 ММ Кость носа определяется Свободная бета-субъединица 19,9 Ме/л/ 0,483 МоМ…
Немозол и зачатие
Здравствуйте, скажите пожалуйста. Выпила таблетку немозола в последний день месячных. Через 16 дней произошло зачатие. Какова вероятность, что я навредила плоду? В интернете прочитала, что месяц после принятие таблетки нужно…
В роду племяшка есть ребенок инвалид легкая стадия аутизма и дцп
добрый день! после 3-х выкидышей (один после естественного зачатия на 1,5 месяце, два последующих после инсеминации на 2 - 3 недели! После этого мне поставили ЭКО. Проходимость труб смотрели (…
Результаты второго скрининга
Добрый день! По результатам второго скрининга выявлено - врожденных пороков развития не выявлено. При контрольном осмотре сердца плода: на уровне четырехкамерного среза слева от порты определяется сосуд диам. 3,2мм., диаметр…
Обследования после неудачных беременностей
Здравствуйте. Было две неудачных беременности, первая замерла на сроке 7-8 недель. Обследовалась на ИППП - все отрицательно, по ТОРЧ IgG к герпесу, цитомегаловирусу и краснухе. Сказали ничего страшного, значит, всем…
Вопрос к генетику - риск по триосомии 21
Добрый день. Мне 40 лет. Беременность четвертая (двое здоровых детей), выкидыш 9 нед.в 2016, вес 65, мужу 46 (двое здоровых детей) Биохимический скрининг 11 недель fb-hCG 78 (скор МоМ -1,57…
Нужна помощь
Девочки, не знаю что делать...Врач сказала ждать 12 нед и идти к генетику, у меня всего 4 недели и я переживаю. Лечили с мужем уреоплазмоз, пили антибиотик юнидокс салютаб, чет…
Алкоголь и зачатие
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в проблеме. Как влияет алкоголь на будущего ребенка? Дело в том, что за 3 недели перед возможным зачатием ребенка, мой муж принимал алкоголь в большом количестве…
Синдром Дауна
Доброе утро!!Подскажите нам пожалуйста и если можно расшифровать вот этот анализ.У нас в Казахстане городе алматы сказали дочери что у ребенка синдром Дауна.И какая вероятность правды этого анализа.Помогите ради бога…
Какой риск
Здравствуйте. Мне 27 лет первая беременность 1 плод последние месячные начались 15.12.16 Делала 16.03 скрининг сначала узи потом кровь все в один день. Узи показала воротниковую зону 2.6мм . Помогите…