Генетика
Вопросы и ответы
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Триттико и планирование беременности
Приветствую. Я (муж) 4 месяца пью 1/3 таблетки в сутки при бессоннице. Жена на 3 неделе беременности - стоит ли переживать и если да - какие сделать тесты (мы пока...
Генетическая двойка
Здравствуйте. Помогите разобраться. По результатам г-2 сделанной в 12нед и дней у меня показатель свободной Бетта-субъединицы хгч равен 2.740 мом. Что это может значить ?
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результаты!мой врач сказала,что все нормально,но тем не менее отправила к генетику,на приём только через неделею переживаю((((делала скрининг на сроке 12 недель и 2 дня,показания: КТР 57, ТВП...
Нужен ответ на анализ
Был готов скрининг 1. По УЗИ все хорошо . Нужно пояснение , стоит ли переживать , если да , то в 30 недель врач предлагает следами повторный в др городе...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Кариотипирование и тсх крови
Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по...
СМА 1 тип Верднига-Гоффмана
Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все...
Амниоцентез
Здравствуйте, Уважаемый Доктор! Мне 37 лет, у меня сейчас третья беременность (двое детей здоровы, родились в срок) сегодня была на консультации у генетика и она предложили делать амниоцентоз т. к....
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2...
Меня очень волнует насколько плохие данные по УЗИ Конкретно ВПР - 2 4 мм и то что двойной контур мягких тканей головки и туловища
Добрый день! На днях проходила скрининг УЗИ, результаты плохие, к врачу только после праздников. Пожалуйста, помогите понять, насколько все серьезно! Дата исследования: 04.01.2018 г. 1 плод, 12 недель Моя группа...
Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки
Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До...
Низкий b-хгч своб - 1 скрининг
Здравствуйте! К врачу только через три недели и очень переживаю из-за низкого б-хгч на моем сроке. Пью утрожестан 100 и л-тироксин 125 (т.к. Гипотериоз). Вот мои анализы: Срок 13+3 (по...
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,...
Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,...
Генетическая совместимость
Познакомились с парнем. Влюбились. Оказалось в итоге что наши дедушки родные братья. Скажите можно ли узнать совместимость генов, сможем ли мы иметь здоровых детей? Какие сдавать анализы? Если таковые существуют,...
Укороченная носовая кость
Здравствуйте. Результаты первого скрининга (13 недель): КТР 72 мм, ТВП 2,1 мм, КН 1,5 мм. По результатам УЗИ - укорочение носовой кости. Биохимия: ХГЧ 20,91 МЕл/0,632 МоМ; PAPP-A 7,010 МЕл/1,152....
Пила фенозипам Перед беременностью
Здравствуйте. Прошу помогите. Из за тяжелой жизненной ситуации был сильный стресс,и бессоница. Целый год пила фенозипам на ночь, врачи прописали . Сейчас беременность 3 недели(естественно как узнала перестала пить их)...
Комплексный риск на синдром Дауна по итогу скринингов 1 и 2 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста понять логику программы расчета риска! Мне 26 лет на момент 1 скрининга принимала прогестерон праджисан 200 мг/сутки,на момент сдачи второго скрининга доза праджисан 100мг/сутки. 1 скрининг в 12...