Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
По генетическому анализу ставят риск на синдром Дауна
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (анализ генетики и 2 узи приложены). Мне 35 лет, мужу 36. Перед тем как сдавать анализ на генетику,…
Ожидаемый риск трисомии
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:368; Индивидуальный риск 1:7359.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:911; Индивидуальный риск 1:18212.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:2853; Индивидуальный риск 1:35833.…
Стоит ли делать прокол
Здравствуйте! получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. как я поняла вся…
Помогите пожалуйста
Здравствуйте помогите понять пожалуйста ?первый триместр беременности результаты скрининга . отправили меня на ДНК плода
Скрининг 1 триместра
Помогите понять показатели пож-та: вроде pap и хгч в норме, но биохимический риск высокий, возрастной тоже., узи в норме: твп 0,9мм, нк-2,4мм, ктр-50, срок 11,5, мне 39лет.
Прошу о помощи
Добрый день. Хотела бы что бы вы дали нам совет куда нам пытаться попасть на обследование для постановки диагноза .В нашем маленьком городе сказали мы не чем помочь Вам не…
Ген кортикальной дисплазии в комплексе с другими аномалиями мозга
Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип.…
Антибиотики во время беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Был флюс, врач сделал надрез и прописал таблетки линкомицин 0,2г 2*2 раза, нимисил по 1* 2 раза, Диазолин 1 раз, метронидазол 1*2. Пропила 7 дней. С 6…
ЕСТЬ ЛИ НЕОБХОДИМОСТЬ В СДАЧЕ АНАЛИЗА PRISCA-II - b-XГЧ АФП св эстрадиол данные УЗИ при том что в 1 триместре генет анализ сдала И дает ли он более развернутую информацию чем та что мы имеем
Добрый день! У мужа сбалансироованая робертсоновская транслокация 45xy,der(15;21)(q10;q10). Есть здоровый ребенок 3,5 года. Сейчас я в положении 16-17 нед. Результаты кариотипа плода т. е. биопсии, который проводился в 11-12 нед…
HLA типирование
У нас 2 невынашивание, сдали анализ на типирование 2 класса. Результаты:Супруг DQA1 01:02 02:01 DQB1 03:03 05:02/05:04 DRB1 07,16 Супруга DQA1 02:01 05:01 DQB1 02, 02 DRB1 03, 07 Подскажите…
Результат первого скрининга
Здравствуйте. 25лет первая беременность. Прошли первый скрининг на 12-13неделе беременности. На УЗИ все хорошо. Шейная складка 1.60мм. Ктр 68мм 0.93МоМ. Все риски ниже нормы отсечки. По анализам: fb-hCG 14.9ng/ml Ckopp.MoM…
HLA II класс генотипирование
Здравствуйте. Находимся с мужем 4 года в браке. За это время не было ни одной беременности. Сдали HLA II класс генотипирование. DRB1 07(жен) 09(муж) 07 11(05) DQA1 0201(жен) 0301(муж) 0201…
Пренатальный скрининг 2 триместра
Добрый день! Из-за повышенного ХГЧ на первом скрининге в 12 недель (4,65 МоМ) направили на тройной тест в 16 недель. АФП 0,63 МоМ, ХГЧ 2,2 МоМ, эстрирол 1,04 МоМ. По…
Риск синдрома Дауна 1 551
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по такому вопросу. Сейчас я живу за границей, мне 27 лет, беременна (первая беременность, одноплодная) , на 12 неделе делала 1 скрининг, результаты хорошие. На 16 неделе…
1 скрининг
Здравствуйте. По результатам узи ктр 58 мм, твп 2,1 мм, носовая кость 1,9. По результатам крови все в норме. Твп 2,1 это норма?
Расшифровка результатов анализа PAPP-A
Добрый день. Помогите расшифровать результаты по крови. Я беременна, срок 14 нед. В 12 нед. Делала узи и сдавала кровь на хгч и РАРР-А. На узи Отклонений не обнаружено. Результаты…
Низкий ХГЧ
Здравствуйте! Переживаю по результатам хгч.. 7.02.2020 : результат 45,3; 11.02.2020: результат 143; Узи сделали 11.02 и ничего не обнаружили, врач сказал что поздняя овуляция могла быть! Последние месячные 06.01.2020 ,…
Расшифровка результатов узи плода
Добрый день, прикладываю фото результатов узи последнего скрининга, посмотрите все ли показатели в норме, нет ли поводов для беспокойства
Применение анестетика во время беременности
Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить.…
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -…
Результаты второго скрининга в 20 недель
Добрый день! Очень обеспокоили результаты второго скрининга в 20 недель. А именно размеры боковых желудочков головного мозга 8,6мм и КСС в них же (4,1мм и 4,3 мм). В остальном никаких…
Траспозиция магистральных сосудов у плода
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность 20-21 неделя. Сегодня была на 2 скрининге и поставили диагноз траспозиция магистральных сосудов, дефект МЖЖП, гипоплазия легочного ствола у ребёнка. Все остальные показатели в…
1 скрининг
Здравствуйте. Я беременна. Последние месячные были 22 ноября 2019, 08.01.20 была на узи - поставили беременность 6-7 недель (результат прилагаю),записалась на скрининг 18 февраля 2020 Подскажи, пожалуйста, это не поздно?…
Пренатальный скрининг
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Беременность первая,возраст 25 лет,срок-12 недель и 4 дня. УЗИ: ЧСС плода 160, КТР 61,6 мм, ТВП 1,70 мм, кости носа определяются четко. Биохимия материнской…
Планирование беременности
Здравствуйте! Моя история такая. Было 2 беременности . Первый ребёнок - девочка родилась абсолютно здоровой. Второй ребёнок -мальчик родился с врождённым генетическим заболеванием ахондроплазия( было подтверждено анализом крови) . Диагноз…
Трисомния 21 18 13
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, в норме ли показатели. 1 беременность, возраст 25л. 11 недель и 3 дня ХГЧ 26,21 МЕ/л - 0,481 МоМ РАРР-А 9,697 МЕ/л - 2,171 МоМ Ожидаемый риск…
Пренатальный скрининг 1 триместра Сниженны уровень PAРР-A
Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга ( скан с результатами во вложении). На сроке в 12 нед 2 дня уровень РАРР-А ниже нормы и составляет 0,312 МоМ при…
Помогите расшифровать первый скрининг
Добрый день. 28 лет,Вторая беременность ,13,5 нед по узи все отлично не считая немного повышенного ТВП -2,9. Пришли результаты скрининга крови и мне стало как-то страшно,скажите на сколько сильно все…
Неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса
Добрый день! Подскажите нам пожалуйста, у моей дочери неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса (ортопедия: деформация грудной клетки, плоскостопия, s-образный сколиоз, гипермобильность суставов; кардиология: дисплазия трехстворчатого клапана, нарушения ритма по типу экстрасистолии; легко…
Риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в 1-м триместре. Врач не чего не говорит, придешь по записи посмотрю. а запись только на 20 февраля.
2 скрининг узи
Здравствуйте. У меня такая проблема беременность 20 недель сделала второй скрининг все в норме за исключением: боковые желудочки мозга с обоих сторон 10мм, большая цистерна 8,7 мм, IV желудочек расширен…
Диагностика дцп
добрый вечер. суть проблемы в кратце. у меня двое двое детей. 4 и 2 года, обеим ставят подозрение на дцп.генетически прошли обследование пошло от меня. для полного обследования направляют ложится…
Можно ли мне пить немного алкоголя
У меня галактоземия с рождения. Скоро выпускной с 11 классаМожно ли мне выпить немного алкоголя, или галактоземия вообще не относится к алкоголю?
Результат узи
Меня волнует результат расчёта риска Трисомия 21 базовый риск 1:1086 индивидуальный 1:20000 Трисомия 18 базовый риск 1:2537 индивидуальный 1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:7989 индивидуальный 1:20000 Норма ли эти результаты?
Гипоплазия носовой кости с одной стороны 21 неделя беременности
Здравствуйте, Первый скрининг женской консультации беременность 12 недель шесть дней по узи( месячные не помню ) Всё идеально кроме носовой кости 1.4 <5%плюс кровь ( пришла хорошая ) поставили риск…
Расширение твп 2 6
Здравствуйте, мне 30 лет мужу 36, беременность планировали год почти, забеременела в ноябре 2019. Встала на учёт в жк по месту жительства и там же был сделал первый узи скрининг.…
Генетика артрит
Здравствуйте. У моего парня после ушиба колена в подростковом возрасте обнаружили реактивный артрит. Также артрит есть у его папы и его дедушки. Подскажите будет ли артрит у его детей? Артрит…
Высокий бета ХГЧ
Пришли результаты 1 скринга, все показатели в норме, кроме бета ХГЧ. Из гормональных принимаю тироксин 62,5 и Дюфастон 2 таблетки в день. На консультацию к генетику записалась, но переживаю, с…
Крупный плод
Добрый день, подскажите пожалуйста. В первую беременность родила на 42 ой неделе крупную дочу, вес при рождении 4918, сейчас в положении. Все пугают что второй ребенок ещё крупнее, а беременность…
Помогите расшифровать скрининг Норма или нет
Результат скрининга 1 триместра 13 недель.Возраст 21. ЧСС 154 уд/мин.КТР 68,0мм, ТВП 1,70мм. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 32,10МЕ/л/0,928МоМ. РАРР-А:5,790МЕ/л /1,666 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Базовый риск: Трис21 1:1085, трис18 1:2703,…