Генетика
Вопросы и ответы
Анализы кариотип
Добрый день, Марина Валерьевна, мы с женой у же 9 лет не можем зачать ребенка, мы несколько раз ездили в ЭКО центры, ранее у нас не проводили анализы Кариотипа, но...
Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада
На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Близкородственная связь
Здравствуйте, мой муж оказался моим братом! Он получается племянник дедушки(со стороны мамы). Внук братишки моего дедушки, сын тёти! Отцы наши разные! Недавно вышла замуж и забеременела, 6 недель уже, переживаю...
Высокие показатели хгч и рарр в 12 недель
Добрый день ! Недавно я прошла 1 скрининг, УЗИ в норме твп 1,6 носовая кость 2,1. Индивидуальный риск по трисомии 21 1:16600 по остальным трисомиям 1:20000. Однако хгч 2,48 а...
Гипоплазия носа
Добрый день! В 12 недель прошла 1 скрининг. УЗИ показало гипоплазию носа: при КТР 63 мм нос 1 мм., ТВП 1,4 мм. Остальное в норме. По крови: Тр. 21: баз...
Первый скрининг по беременности
Скажите пожалуйста. В норме ли у меня анализы скрининг Срок беременности 12 недель + 0 ДНЕЙ по КТР КТР 54,0 ТВП 1, 20 БПР 19, 0 СЕРДЦЕБИЕНИЕ ПЛОДА 159 УД/МИН...
Антитела по АВ0
Добрый день ! Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Операций, переливаний крови не было.В 38 недель в лаборатории КДЛ был сделан анализ на антитела. Имунные...
Генетические обследования
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на дигидропиримидин дегидрогеназу. Данный анализ необходим перед началом химиотерапии.
Ожидаемый риск трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос, врач сказала что у меня повышен РАРРА, я не понимаю серьезное ли отклонение. У меня первая беременность,по узи 11 недель 4 дня. анализ крови(скрининг),на патологию...
Почему завышен хгч
Здравствуйте! Срок первого скрининга 13 недель. По Узи все вроде в норме. ТАР 1.9, Носовая кость 2.2 , по заключению потологии не обнаружено. PApp анализ по крови в норме. А...
FGFR3
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7...
Есть ли риск патологий у ребенка по результатам биохимического скрининга
Здравствуйте. Ответьте пожалуйста на вопрос по поводу скрининга. Беременность вторая. УЗИ делала в 12 недель 3 дня. Сердечная деятельность плода определяется. КТР 60,0 мм. ТВП 1,60 мм. Кость носа определяется....
Результаты скрининга 1 триместра ТВП
Скриннинг 1 триместра 1 беременность, ЭКО, 33 года. УЗИ 11 недель 3 дня: ТВП 2,6 мм (потом перемеряли 2,4, на другом аппарате 2 мм) Кость носа визиализируется Теменно-копчиковый размер 55мм...
Родствееные связи расчитать риск
Мой сын зайнтересовался девочкой, пока отношения не переросли в серьезные, хотелось бы знать риск на будущее, так как они родственники в 4 поколении. его прадед и ее пробабка родные брат...
Первый скрининг в 13 недель 2 дня Может быть риск аномалии
Здравствуйте сегодня прошла первый скрининг,мне 20 лет первая беременность,срок 13,2нед. 1 плод,КТР 71,39.БПР 23ММ. ОЖ 64,6ММ. ДБ 10,0ММ. ЧСС плода 162 уд.мин ОГ 84,0ММ. IV желудочек 1,98ММ. Четырёхкамерный срез сердца...
Почему не растёт КТР
Была на УЗИ уже 3 раза! В первый раз 10 ноября, второй 18 ноября, третий 2 декабря. Беспокоит что между первым и вторым УЗИ прошло 2 недели, а КТР не...
Второй скрининг
Добрый день!По результатам второго УЗИ на сроке 22 недели + 4 дня носовая кость -6,5 мм. Остальные показатели -норма. По биохимии крови в 17 недель , АФП-1,53 Мом, ХГЧ-0,81 Мом....
Я различаю все цвета но некоторые оттенки зеленого не различаю Является ли это болезнью или это эволюция
Я различаю все цвета, но некоторые оттенки зеленого не различаю. Всю жизнь мне это не мешало. Я хорошо рисовал на уроках рисования. Может быть я плохо знал названия всех цветов,...
Неудачное ЭКО
Здравствуйте. Мне 30 лет.В анамнезе 1 замершая бер-ть на сроке 6-7 нед, одно неудачное ЭКО. В кариотипе у меня и у мужа все в порядке, беспокоит генетический паспорт. F13A1 -...
Какой диагноз
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее...