Генетика
Вопросы и ответы
Трисомии 21 18 13
У меня вторая беременность,12 недель+1 дней по КТР. Недавно делала анализ крови (скрининг), на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 - 1:628 Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:12562;...
Расширение лоханки у плода
Здравствуйте, беременность 27 недель. Вчера на узи обнаружили, что лоханка правой почки 6 мм. Сказали, бывает у мальчиков (как раз у нас мальчик), и что норма до 7 мм. Все...
Что за болезнь
При прохождении поэтапной диагностики. Последовательных УЗИ 2 триместра у плода выявлен ряд патологических изменений со стороны головного мозга и сердечно сосудистой системы, анехогенное образование 40*11 мм. В режиме ЦДК определяется...
Анализ на дауна
Здравствуйте сдавала анализ на дауна , мне отдали результат я спросила хорошо ли все ? Они мне ничего не ответили не объяснили страшно ли это? Или нет?подскажите пожалуйста мне осень...
Скрининг 1 этап
Узи в I триместре Срок беременности 12 нед + 4 дней по КТР КТР =62,0 мм ТВП = 1,90 мм Венозный проток PI = 1,09 Кость носа : определяется. Биохимия...
Шарко Мари Тута - 1а тип
Добрый день. У моей жены болезнь Шарко Мари Тута - 1а тип. То есть у нее низкая чувствительность ног ниже колена. При каких обстоятельствах эта болезнь может передастся нашему будущему...
Пониженный Оксипролин
Здравствуйте. У меня была замерзшая беременность на 3-4 неделе. Я забеременела после лечения герпеса различными тампонами и таблетками. Потом сделали укол хгч и сразу наступила беременность. Пока не знала что...
Скрининг 1
Добрый день, вторая беременность, с первым все хорошо! 15 сентября заболела ОРВИ и сильно болело горло, назначили скрининг на 27.09 итог к генетику я в панике почему ? Если УЗИ...
Мулковисцидоз
Сыну 1 год и 1 месяц, с 10 месяцев мучаемся кашлем. Обструктивный бронхит постоянный...кашель ежедневный, в течение дня покашливания, вечером и ночью сильный приступообразный, какой-то горловой, не то сухой, не...
Гемофилия
Как определить ностительница ли я гена гемофилии? У меня брат болен гемофилией. А у ближайшей родни не кто не болеет.
Нейрофибраматоз
Дочке 7 лет. сдали кровь на подозрение нейрофибраматоза. Вот результат: определена миссенс-мутация гена NF1:с.Т2681С, р.F894S Что это значит, какой тип? что можно делать, что нельзя и нужно ли какие-то обследования...
Планирование беременности при мутации лейдена
здравствуйте. У меня обнаружена мутация лейдена - гомозигота А/А. Мне 31 год. Сейчас планирую первую беременность. Смчено ее начать? К какому врачу еще обратиться? Гинеколог нужен с опытом такого диагноза?...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Добрыйдень! Очень хочу получить разъяснение по поводу генетического скрининга: узи 1 триместр, на момент исследования срок 12нед+ 6дней, КТР 65,6мм, воротниковая зона 2,06мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана в...
Стоит ли делать биопсию плаценты
Здравствуйте, На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр 68 мм, бпр 21 мм, твп 3.7мм, расширены синусы яремных вен, чсс 158, кровоток в венозном протоке норма, длина носовой...
Наследственное заболевание
Добрый день! У мужа 3 положительная группа крови, у меня 1 положительная. Муж в детстве переболел пилорестенозом. У нашего общего сына 3 группа крови, как у отца, тоже был поставлен...
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода
Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания,...
Что означают исследования
Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование...
Повышен маркер митохондриального заболевания gdf-15
Здравствуйте. Моей девочке сейчас 7 мес. Голову горизонтально держим неуверенно и недолго; не держит голову вертикально, а запрокидывает ее назад либо набок, нужно постоянно поддерживать....и плюс ко всему отстаём в...
Эпилепсия и генетические анализы
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит...
Расшифровка 1 скрининга
Здравствуйте! Получила результаты скрининга, врач в отпуске. Есть ли какие то отклонения и риски болезни плода? Беременность 11,4 недель, 35 лет КТР - 54мм ТВП - 1,6мм БПР - 19мм...