Генетика
Вопросы и ответы
Два разных ущи в жк и в частной клинике По узи жк у меня риск ребенка с синдромом Дауна А по узи из частной клиники нет проблем Как рассчитать индивидуальный риск по второму узи
Мне 29 лет, но вот столкнулась с такой проблемой. беременность вторая, не было ни абортов, ни выкидышей. Не курю. беременность протекает нормально, токсикозом. сейчас срок 14,1 неделя. так вот на...
Трисомии 21
Здравствуйте. Мне 22ГОДА , 4 беременность. 3роды. Первый скрининг делала в 12 недель. 5дней.Толщина воротникового пространства 2,2мм., длинна носовых костей 2 мм.ЧСС -155 уд. в минуту. Сдала кровь, пришел ответ:...
Определение возможности повтора синдрома
Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования...
Первый скрининг
Здравствуйте! Пришли результаты первого скрининга. Очень переживаю, подскажите, что они значат? Срок по КТР 14 недель, чсс 155 уд/мин, ктр 81,9мм, твп 1,9мм, венозный проток 1,01, пуповина 3 сосуда, по...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять на основании чего мне ставят риск синдрома Дауна по комбинированному анализу1:360. Мне 23 года, вес 66кг, беременность вторая, первая-неразвивающая в сроке 6 нед, без вредных привычек,...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте,мне 22 года скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом;...
Генетика Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 27, вторая беременность, вес 83 кг., на момент УЗИ ставили срок беременности 13 нед + 2 дней по КТР, одновременно сдавала анализы. Анализы пришли со следующими значениями (фото...
ТРИСОМИЯ 21
Здравствуйте. Мне 39 лет , шестая беременность. 5 роды. Первый скрининг делала в 12 недель. Толщина воротникового пространства 1,9мм., костная часть спинки носа 3,2 мм.. копчико- теменной размер 74,9 мм.,...
Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле
Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования...
Повышен витамин В12
Здравствуйте! Прохожу обследование после не развивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Анализ на гомоцистеин показал повышенный результат 9,60 мкмоль/л. Врач-генетик пояснила,что завышенной результат связан с недостатком витамина В12 и фолиевой...
Замершая беременность
Здравствуйте.Мне 32 года, мужу 33.Первая беременность в 20 лет- роды в срок здоровой девочки.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 недели.Цитогенетический анализ ворсин хориона абортуса 47ху+20( анеуплоидия).В месяц когда...
Узи в 11 недель
Здравствуйте! 29 лет, ждем 3 ребеночка. Беременность 3я так же. Прошли скриннинговое узи. 11 н 3 дн. КТР 48.2 мм , бпр 17, о.головы 65, о.живота 53. Длина бедная 5.1....
Скрининг возврастой риск
Здравствуйте!помогите расшифровать результаты скрининга .возвр 37 лет.беременность 3-я.первая в 2012,вторая-2014 без политологии.беременность 11.4нед. Результаты узи:crl -51mm,0,95mom;NT-1,30mm.по крови:fb-hCG 49 ng/ml,1,03mom.;papp-a 2,4 mlu/ml,1,05mom.kombine risk 1:4674;двойной тест 1:1088;возвр риск 1:168;trisomi 13/18+NT 1<10000.отправили к...
Менингоэнцефалоцеле
Здравствуйте . Мне 22 года . 9 февраля 2017 было прерывание беременности ,ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Сдала анализ на инфекции ,генетик назначила фолевую кислоту мне и мужу за 1 -2...
Нейрофиброматоз у близких родственников
Здравствуйте, меня волнует вопрос про наследственность Нейрофиброматоза. У мамы родной сестры и племянника - есть. На сколько велик риск что мой ребенок наследник эту болезнь (у меня нет ни каких...
Зачатие
Здравствуйте!У нас с мужем с обеих сторон есть близнецы и двойняшки, у меня бабушка двойняшка, дедушка двойняшка, у мужа бабушка близняшка и мама двойняшка, какова вероятность у нас двойняшек или...
Скрининг в 12 недель
Здравствуйте , скажите пожалуйста . Сдала скрининг , результат трисомии 21 ( 1: 3311) , ниже порога отсечки . РАРР-А 13, 5 ( при показателях нормы 0,79 - 4,76 для...
Наследственность
Добрый день, мне 28 лет,когда мне было 3 года у меня случилась тотальная алопеция, прицин не нашли единственное врачи ссылались на хронический пиелонефрит, волосы на голове восстановились частично были редкие,брови,ресницы.сейчас...
Скрининг 1 и 2 Помощь в расшифровании результатов
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, была на 1 скрининге (результаты на 1 картинке) не совсем понятно, что там превышено и что это значит, далее был анализ пренатального биохимического скрининга (2 картинка),...
Результаты первого скрининга
Добрый день! отправляют к генетику по результатам скрининга... УЗИ: срок 12 нед+3 дня (по КТР), ЧСС плода 163 уд/мин, КТР 59,0 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 19,1 мм, внутричерепное пространство-определяется,...
Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.