Консультации
Вопросы и ответы
Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2
Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени....
Сдача анализа на кариотип
Добрый день. К, сожалению, пришлось прервать беременность на сроке 21 неделя из за порока сердца у ребёнка не совместимого с жизнью. Врач посоветовала сдать кровь на кариотип нам с супругом....
Рас синостоз радиоульнарный
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нужно сдать ребёнку и родителям, если у ребёнка расстройства аутистического спектра и синостоз радиоульнарный. Ребёнку 4 года. Что нужно сдать родителям перед планированием следующий беременности...
Подозрение на низкое качество яйцеклеток
Добрый день. Недавно прошли протокол ЭКО. В день пункции взяли 10 фолликулов, 9-пустые, ооцит 1. Отсутствие оплодотворения(сказали, что яйцеклетка незрелая). Репродуктолог предполагает наличие генетических аномалий. Мне 32 года, АМГ -...
Единственный артерии пуповины плода
У меня беременность 19 недель. УЗИ показала единственный артерии пуповины плода. Но все результаты анализы хорошие. Мне сказали сдать анализы на доплера. Это не опасно?
Где найти генетика для взорслых
У меня два генетических синдрома с рождения. Подскажите пожалуйста, кто занимается гинетичеки больными во взрослом состоянии?
Узи 1 скрининг
Здравствуйте. Делала узи в 12.5 от последних месячных (12.3 по узи). Скажите пожалуйста, всё ли в порядке? Фото протокола прилагаю. Заранее спасибо.
Болезнь ГОШЕ
Здравствуйте! Сыну 7 мес. Есть проблемы с кишечником(запоры),на ИВ.По УЗИ выявили спленомегалию(сильно увеличена),кавернозную трансформацию воротной вены справа(на втором УЗИ есть улучшения,воротную вену справа видно,но каверноз.трансформация только вверху).Т.к. проблемы с животом...
Частые кровотечения отхождение вод искусственные роды
Беременность эко, с 7ой недели кровотечения 5 раз до 19 ой недели. На 19 ой неделе отошли воды и вызвали искусственные роды. Скажите в ком вина? Эмбрион после пгд
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, ответив на мой вопрос! Мне 25 лет. Беременность первая и очень долгожданная (выкидышей и абортов не было). В 12 недель прошла узи (по словам врача всё хорошо...
Добрый день Прошу проверить по анализам имеется ли у меня проблемы
В нашем городе к сожалению отсутствует генетик, но гинеколог сказал узнать любым способом почему в моих анализах повышен Мом 3.47! Прошу рассмотреть мои результаты анализа! Имеются ли проблемы?
Впс
здравствуйте. мне 25,мужу 34. 1,2 беременность сорвались в 8-9 недель. по гистологии первый выкидыш от хромосомной аномалии. 3 беременность роды в срок, но тяжелая беременность в плане угроз прерывания. 4...
УЗИ 18 недель ГЭФ расширение лоханок
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько повышается риск хромосомных аномалий при сочетании ГЭФ в левом желудочке и расширении почечных лоханок (RD - 3.47 мм, RS - 3.73 мм)? Последнее УЗИ было...
Афс и замершая беременность
Здравствуйте! Мне 29 лет, рост 162, вес 65 кг, мужу 29. С 16 лет аутоимунный тиреоидит, сейчас гормоны в норме, при беременности ТТГ повышенный 6.5 при норме 0.4-2.5. Две недели...
УЗИ в 1-м триместре в и ч Маркеры хромосомной патологии плода
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность, 12 недель. Сдавала анализ крови(скрининг), на патологию. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:860 Индивид.риск: 1:17209; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2021...
Результаты анализов узи и анализа крови на 12 недели беременности
Помогите разобраться в результатах. К сожалению мне с моими анализами сказали направят к генетику. Очень хотелось бы знать по каким причинам?
Скрининг 1 триместор
Здравствуйте! Я бы хотела узнать нормальные у меня результаты или нет! Мне 24 года сдавала кровь на 12,6 недель! Трисомия 21: 1:987, 1:7527, трисомия 18, 1:2423, 1:48459, трисомия 13, 1:7597,...
Дериватная хромосома 21 с хромосомным материалом неизвестного происхождением
На 18-19 неделе мне сделали кордецентез, сегодня получила результаты. В заключении написали Аномальный женский кариотип, дериватная хромосома 21 с хромосомным материалом неизвестного происхождения. В моем городе понятия не имеют, что...
Пониженные эстриол свободный
Добрый день ! На данный момент срок составляет 19 недель . Сегодня пришли анализы второго скрининга, остальные все анализы в норе, только эстриол свободный очень низкий. Делали УЗи ,также все...
Расшифровка анализа
Здравствуйте, подскажите пожалуйста расшифровать результат анализа Определение специфичностей генов DR, DQA1, DQB1. Заключение: по результатам генетического исследования семейной пары, супруги имеют общие специфичности в исследуемых локусах HLA генов(одно совпадение в...