Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Заниженный РАРР возможные риски
Добрый день!10.07.17 сдала кровь на b-ХГЧ(2,04 МоМ) и РАРР(0,36 МоМ)-срок беременности был 12нед4дня.14.04.17 прошла узи:БПР-22;КТР-68мм;ТВП-2,1мм;носов.кость-3,1 мм.ребёнок подвижный,всё в норме.Срок беременности 13нед1 день,краевое предлежание плаценты.А 17.07.17 в лаборатории заказала расчёт рисков…
Кариотип
Здравствуйте!У меня вторая беременность,первую прервали в 13 нед.,по мед.показаниям,кариотип плода 46,xx,der,(14;21)(q10;q10)+21, сдали кариотип у меня 46,хх,21,pstk+, у мужа 46,ху. Сейчас вторая беременность надо ли делать инвазивную диагностику плода,если у меня…
Планирования семьи Аутизм
Добрый вечер. Такая проблема . Мне 21 год . Есть сводный брат ( мать общая). У него тяжёлая форма аутизма. Ему 27 лет. Все очень плохо. Хотелось бы узнать. Какова…
Как протекает моя беременность всё ли хорошо
Здравствуйте!На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне пожалуйста разобраться, хочется…
Помогите разобраться с результатами обследований
Здравствуйте, Марина Валерьевна! На 20 неделе беременности мне сделали процедуру кордоцентез, из-за риска 1:10 СД поставленного на основе результатов 1 и 2 скрининга, но результат какой то неоднозначный. Помогите мне…
Риск СД
Здравствуйте, сейчас у меня 17 недель беременности. На 1 скрининге (в 12 недель и 1 день) по УЗИ никаких аномалий выявлено не было, КТР - 55 мм, ТВП - 1,6,…
Риск трисомии 21
Здравствуйте.Прошу помочь расшифровать данные по полученному скринингу: Трисомия 21: базовый-1:970, индивидуальный-1:389;трисомия 18:базовый 1:2348,индивид.-1:2667;трисомия 13: базовый- 1:7370,индивид.-1:14255.Высокий получается риск по трисомии 21?
Биохимический скрининг 1 триместр
Скажите пожалуйста, плохие ли результаты ?? Идти мне к генетику ? Возраст 33 года, вес 110 кг. Беременность по узи 12нед.4 дня КТР плода 60 ЧСС 156 ТВП 1,7 Кости…
БПР на сроке 12 недель ниже нормы
Здравствуйте, В начале июня проходила 1й скриннинг при беременности, по врач УЗИ сказала, что все хорошо; генетики не звонили, моя гинеколог (когда получила результаты скриннинга) - тоже сказала, что все…
Риск рождения больного ребенка синдрома дауна
Здравствуйте. Мне 33 года, вес 84 кг дома есть трое здоровых детей. Сейчас 17 неделя беремености.Получила на прошлой недели результаты генетики трисомии 21-1:387б/р. 1:57 и/р? , трисомии 18- 855б/р. 1:891и/р.…
Расшифровка анализов
Здравствуйте Елена Владимировна, мне 36 лет, перенесла 2 ЭКО - безрезультатно. В этом году получилось забеременнеть самой. Сей час 12 недель, беременность проходит тяжело, лежала на сохранении. Пью 4 таблетки…
Синдром Кароли
Здравствуйте! 6 июля 2016 года путем ЭКС у меня родилась дочь 3730, 55 см. Пройдя кучу врачей, мы оказались в НИИ им. Шумакова для пересадки печени, которую не удалось сделать,…
Результат анализа на генетику
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. Возраст 28 лет, Срок беременности 17+1, Вес 52кг, БПР - 36,7. АФП- 46,3нг/мл, ХГЧ - 11312мМЕ/мл, Свободный эстриол - 0,54нг/мл Возрастной риск 1:1041 Биохимический риск 1:5024…
Сбалансированная транслокация 3 и 6 хромосом
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча…
Результат 1 скрининга
Получила результаты врач ничего не сказал. Объясните мне пожалуйста все ли у меня в норме?
Помогите пожалуйста разобраться
Результаты 1 скрининга
Оценка результатов скрининга
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33…
Расшифровка 1го скрининга 12 недель
Помогите расшифровать данные результаты: Свободная бета-субъединица хгч 71,78 МЕ/л 1,558 МоМ РАРР-А 1, 847 МЕ\л 0,491МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:1066 индивидуальный <1:20000 Трисомия 18 1:2505 Индивидуальный < 1:20000 Трисомия…
Выкидыши на раннем сроке
Здравствуйте! Будь добры, помогите разобраться в ситуации. У меня было 2 выкидыша на раннем сроке (3-5 нед.). Обследование у гинеколога не показало никаких существенных отклонений. Беременность наступает сразу, цикл в…
Миопатия Дюшена
Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три…
Две неразвивающиеся беременности
Добрый день Елена Владимировна,помогите пожалуйста! В городе генетика нет,а отпуск через год.мне 33 года,мужу 36. Есть обшая дочь 4.5года. И сын 17 лет (от первого брака). В 2017 году две…
Прошу помочь расшифровать 1 скрининг
Здравствуйте, очень волнуюсь, помогите разобраться. Гинеколог направил к генетику из-за повышенного значения papp-a, насколько это опасно для ребенка и чем может быть вызвано повышение? При этом риски стоят низкие. Что…
Тревожат результаты первого скриннинга
Здравствуйте подскажите пожалуйста делала скриннинг на 13 недели беременности и по 18 трисо мии индивидуальный рик вышел 1:913 что это значит? говорят большой риск рождения больного ребеночка. это правда?подскажите пожалуйста
Изменение сывороточных маркеров
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность первая, абортов не было. Ни у меня, ни у мужа, а так же у родителей никаких генетический заболеваний нет. Согласно результату биохимии крови первого скрининга,…
Нужно ли сдавать на кариотип
Здравствуйте! Сестра мужа делает ЭКО с ПГД , подробностей не знаю (не вынашивает ). Мы с мужем тоже планируем ЭКО , означает ли это что нам нужно сдать анализы на…
Риск рождения больного ребенка
Добрый день! Мы с мужем планируем ребенка, но я знаю что его тётя не здорова (какой у нее диагноз я не знаю, но с виду она немного похожа на дауна,…
Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы
Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ: Ген CDKL5 Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T Генотип Т Экзон 8 Положение в кДНК с.532 С>Т Замена АК p.Arg178Trp Частота аллеля н/д Референсная последовательность NM_003159.2 Глубина прочтения…
Кариотип после замершей
Помогите пожалуйста расшифровать результаты кариотипирования. 48,хх,+7,+16(8)/47,хх,+16(4). Замершая беременность 8 недель.
Липома терминальной нити
Здравствуйте! Скажите,пожалуйста,сколько шансов родить второго здорового ребенка,если у первого "Липома терминальной нити.Фиксированный спинной мозг"? Это наследственное?
Прививки при Нейрофиброматозе
Сыну 8 месяцев, генетик поставил диагноз Нейрофиброматоз. Кофейные пятна какие были такие и остаются. указания по прививкам: пропить кошачий коготок, далее глюконат кальция 7дней, прививка против полеамилита иноктевированная ослабленная (2штуки),…
Здравствуйте расшифруйте скрининг 2 триместра Есть ли какой то риск Я беременна 19 неделя
Альфа-фетопротеин: 51,83МЕ/л 0,99 МоМ но­рма 0,5-2,5МоМ Свобо­дная В-субъединица хорионического гонадо­тропина: 22,39 нг/мл 3,35 МоМ норма 0,5-­2,5 МоМ Неконъюгиров­анный эстриол: 5,13 нмоль/о 0,85 МоМ нор­ма 0,5-2,5 МоМ Риск по трисомии 21;…
Скрининг
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4…
Результат 1скрининга
Добрый день!Помоги разобраться в анализе, ничего не понимаю очень волнуюсь. Всё хорошо или есть чего боятся. Кости носа визуализируется длина 2.0мм Дополнительная инф. Спасибо
Волчья пасть
Здравствуйте, меня очень волнует вопрос о болезни волчья пасть. У мужа по женской линии передается эта болезнь ( у него нету, у бабушки, мамы, сестры, племянницы -есть). У меня дочь…
Биохим скрининг
Здравствуйте!беременность после крио. Сдала анализ крови на биохим.скриниг. Написано:hCGb 28.0 ng/mL-корр.мом 0,97; PAPP-A-1566.0 mU/L-корр.мом-0,41.1)Синдром Дауна:Возрастной риск:1:1165, Расчетный риск:1:1669, граница риска:1:250, (низкий риск), 2)синдром Эдвардса: возрастной риск:1:1048,расчетный риск:1:2635,граница риска:1:100,низкий риск, 3)…
Генетическая несовместимость
Добрый день. Было два выкидыша на раннем сроке, замершая беременность в 10нелель,и выкидыш в 19 недель (у плода отсутствовало четыре пальца на левой руке) У родственников нет и небыло ничего…
Результаты скрининга 1 триместр
Здравствуйте! Проконсультируйте по поводу моих результатов, расскажи как узнать уточнён и к чему готовится!!!! Мне 33 года, жду второго ребёнка срок беременности по дате последних месячных на момент исследований 12…
Результаты первого скрининга
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4…
РИСК хромосомной патологии у плода беременность 15 недель по состоянию на 20 06 2017
Здравствуйте,меня зовут Нина. Ответьте мне, пожалуйста, на вопрос. Мой возраст 35 лет, у меня пятая беременность, срок 15 недель. На 11 неделе + 2 дня мною был проведен комбинированный скрининг…
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместр
Мне 23 года, первый ребенок, вес на момент скрининга 59 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 12 недель и 5 дней. КТР 62,7 мм, Толщина воротникового пространства 1,7, кости носа…