Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
РАРР понижен
Здравствуйте! Мне 40 лет, беременность 20 нед., живу в деревне, только что пришёл результат первого анализа в 12 недель на врождённые пороки- РАРР 0,18, ХГЧ 73, рекомендована консультация генетика. Мой…
Беременность после гинепристона
В начале февраля произошёл НПА. В течении 20 часов была принята таблетка гинепристона по инструкции. Но она не подействовала. С мужем решили оставить ребёнка. Какова вероятность врожденных пороков у ребёнка…
Скрининг на болезнь Дауна
Помогите пожалуйста с анализом на болезнь Дауна.Дочка отправили к генетику и сказали надо делать биопсию.Помогите пожалуйста разобраться и сколько правды показывает этот аналмиз
Трисомия 21
Добрый день. Беременность 32 недели. По всем узи идет опережение развития плода, в т.ч трубчатых костей на 1-2 недели. В 20,1 недель по мес.: ДБ-36 мм, ДКГ-30 мм, ДПК-32 мм,…
Зачатие двойни
Добрый день.задумываемся с мужем о планировании беременности и очень интересует такой вопрос,есть ли возможность,обратившись к генетику зачать двойню? Безумно хочется! В роду были двойни,у бабушки было два аборта- один двойня,другой…
Резус-конфликт при беременности
Добрый день! Мне 30 лет, Кровь 1(-), у мужа 1(+).Был выкидыш на сроке 4-5 недель, потом роды (ребёнок родился с 1(+), антител при беременности не было, иммуноглобулин не кололи ни…
Триплодия
Моей дочери 31 год. Абортов не было. Кариотипы ее и супруга 46ХХ и 46ХУ. Первая беременность (в 31 год) закончилась абортом в 11,5 недель-причина триплодия. Был частичный пузырный занос. Сейчас…
Генетическая болезнь
Доброго дня суток!!!Хотел у вас спросить, у меня гипербилерубинемия, сдал генетический анализ и выявили ТА7/ТА7, получается я унаследовал больной ген у отца и у матери так??? и если я создам…
Скрининг 1 триместра
добрый вечер! практически 3 недели назад проходила первый скрининг. срок по мес. 12.1 нед. по узи 11.6 нед. КТР 52мм, БПР- 18,5мм, бедро- 6мм.написали соответствуют сроку узи. ТВП — 0.92мм,…
Трисомия
Здравствуйте ! Подскажите пожалуйста , была на 1 скрининге , сказали что носик не соответсвует размеру 1,3 мм . Через неделю пришли результаты анализа , написано: свободная бета-субъединица ХГЧ: 18,10…
Воротниковое пространство
Добрый вечер! У меня беременность 14 недель и 5 дней.. мне 22 года. На 1 УЗИ на сроке 11 недель обнаружили увеличение воротниковой зоны- 2,5 мм. По скринингу крови пришёл…
Генетика Объясните пожалуйста результаты скринига и насколько большой риск рождения малыша с патологией
Добрый день,УЗИ срок беременности 11 нед.+1, в 1 триместре, показал высокий ур. ХГЧ 117,90Ме/л / 2,408МоМ, РАРР-А 0,321 МЕ/л / 0,204МоМ. Ожидаемый риск трисомия 21: базовый 1:936 индивидуальный 1:1236, трисомия…
Есть ли шанс вырасти
Мне 16 лет (мальчик) и мой рост 169см. Мой отец - 180см и моя мама 169см, так что родители не такие уж и низкие. Говорят что к 16 годам ты…
Помогите определиться нужен ли амниоцентез
Добрый день. мне 27 лет. Первая беременность. вес 50,6 кг. делали узи-скрининг первого триместра. биохимический анализ на 12,0 недель результаты hCGb 3.94 MOM, PAPP-A 1.21 MOM, HK-присутствует, ТВП 1,5. расчетный…
Увеличение толщины воротникового пространства плода
Здравствуйте. Скрининг УЗИ показал, что с плодом все в порядке, а по крови толщина 1:530. Существуют риски. Назначили второй скрининг на 20 неделе. Есть ли у нас шансы родить здорового…
Трисомия 21 18 13
ЗДРАВСТВУЙТЕ ПОМОГИТЕ ПОНЯТЬ ВОТ ЭТИ ПОКАЗАТЕЛИ ЕСТЬ ЛИ ПОТОПОГИЯ.УЗИ в I-м триместре(в том числе макросы хромосомной потологии плода): Срок берем-ти 12 нед.+ 5 дн. по КТР ЧСС плода 168 уд/мин…
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте. Получила результаты скрининга на сроке 11-12 недель. Как их расшифровать? PAPP-A 0,19мМо/мл (нормы 11 нед. 0,7-5,62, 12 недель 0,86-7,1) b-ХГЧ 5,23 мМо/мл (нормы 11 нед. 17,40-130.38, 12 недель 13,43-128,5).…
HLA - типирование 2 класса
Здравствуйте! Сдали с супругом анализы на hla-типирование 2 класса. По итогам результатов у мужа: локус DQA1: 01:02, 01:03; локус DQB1: 06:02-8, 06:02-8, локус DRB1: 13,13. У меня: локус DQA1: 01:02;…
Трисомия 21 Индивидуальныйриск-1 29
Здравствуйте. Мне 35 лет. Муж здоров. Ему 28 лет.Вредных привычек у нас нет. Есть один ребенок 2014 г.рождения. - здоровый.Сейчас Вторая беременность- 18 недель. На УЗИ в 12-13 недель Воротниковое…
Результаты третьего узи
Добрый день! У меня первая беременность, по результатам третьего узи возникли вопросы... дата последних месячных - 27.07.2016, цикл 26 дней, регулярный. узи сделано в 33 недели. До этого всегда результаты…
Маркеры ХА расширение ТВП
Здравствуйте. Мне 35 лет. Муж здоров. Ему 28 лет.Вредных привычек у нас нет. Есть один ребенок 2014 г.рождения. - здоровый.Сейчас Вторая беременность- 18 недель. На УЗИ в 12-13 недель Воротниковое…
Могу ли я быть одинакового роста с мамой несмотря на высокого отца
Здравствуйте! Рост моей мамы 165, папы - 182. Мы с мамой в детстве одинаково развивались, были высокие в детстве, а потом резко перестали расти. Я в 11 лет была 156,…
Помогите расшифровать скрининг
Помогите расшифровать­ скрининг Помогите, пожалуйста,­ расшифровать скринин­г. Возраст 28 лет, ве­с 68 кг, первая берем­енность, срок по УЗИ ­12 недель и 2дня, от ­дня последних месячны­х 13 недель и 1…
Скрининг
Здравствуйте. Беременна 3 ребенком, все погодки. В 13 недель был 1 скрининг: КТР 72, ЧСС 168, ТВП 2,8мм, НК определяется, желудок 5*4мм. На следующий день сдавала кровь на генетику, результаты…
Увеличение толщины воротникового пространства плода
Здравствуйте разъясните пожалуйста результаты узи 1 триместра и скрининга . Мне 34 года срок беременности 12 недель 3 дня сделали первое узи сразу поставили в зону риска . ТВП-2,6 мм…
Риск на патологию
Очень прошу Вас помочь, не нахожу себе места второй день.. пришли анализы с 31.01.2017 где срок 12 нед +4 дн по КТР Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 163 уж/мин.…
Генетика
Добрый день! Помогите разобраться! У нас нет генетика((( сдавала анализы и УЗИ. Срок беременности 12 нед 6 дн. ТВП 1,9ММ(1,19мом) РАРР-А 0,71мЕд/мл(0,24мом) Св. бета ХГЧ 2,56НГ/мл (0,07мом) Возрастной риск трисомии21:…
Трисомия 21
Добрый день. Мне 26 лет, вес 61,8кг. Есть 1 ребёнок, беременность 6 . Выкидыши на раннем сроке 5-6 нед. Диагноз хр.эндометрит , привычный выкидыш. Зная о своей проблеме с самых…
Кариотип и беременность
Здравствуйте, помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности и есть здоровая дочка. Мой кариотип 46хх, t(2; 18) (р15; q21), кариотип мужа 46 ху, t(2; 3) (p23; q12). У нас…
Превышен ХГЧ
Здравствуйте! Срок беременности 16-17 недель последний день начала менструации 5 ноября сдавала анализы. мои результаты от 28,02,17 года: ХЧГ общий 119820 мед/мл РАРР-А 19,6 мед/мл дали направление к генетику. на…
Высокий риск по скринингу
Здравствуйте! У меня третья беременность, срок 12 недель, поставили риск 1:22 синдрома Дауна. Подскажите пожалуйста, есть ли вероятность родить здорового ребенка? биопсия хориона только во вторник. Спасибо.
Патология развития плода после 16 недели
Здравствуйте, у меня 3-я беременность, две предыдущие закончились прерыванием на 20 неделе по причине гипоплазии обеих почек у плода. Сейчас на 18 неделе по результатам УЗИ выявляется эта же патология,…
ХГЧ повышен Какие шансы родить здорового ребенка
Добрый день! Понимаю, что вам пишут множество людей со всей страны. Тоже ищу глоток помощи в своем вопросе. Необходима консультация грамотного специалиста На 13 недели беременности повышен ХГЧ (см. фото)…
Результаты скрининга первого триместра
Возраст 33, вес 92,7, рост 175 Беременность третья (одни роды, один выкидыш на малом сроке) Посл. Менструация 10.12.16, ПА 28.12 Срок 12+1 по ктр, акушерский 12+4, был нерегулярный цикл (60…
Есть ли вероятность трисомии21
Длина носовой кости на 26 неделях на границе нормы помогите советом Здравствуйте, подскажите пожалуйста! УЗИ 12н. ЧСС- 162, КТР- 61мм, ТВП- 1,40мм, кость носа определяется, КСК в венозном протоке-норма ХГЧ-…
Мышечная дистрофия
Добрый день! Ребенку 1 год и 11 месяцев. Диагноз: мерозин негативная мышечная дистрофия в гомозиготной форме. Можно ли поставить на ноги такого ребенка? В какой клинике могут помочь... Рассмотрим все…
Трисомия
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос? Мне 38 лет 3 беременность,2 детей совершенно здоровы, сейчас 16 недель. В 12 нед. 5 дней делала анализ крови(скрининг),на патологии. В результате: Базовый риск: Трисомии21…
Риски по скринингу
Здравствуйте. Мне 35,5 лет. Генетик отправляет на инвазивный метод, который я исключаю. Очень прошу вас, расшифруйте, пожалуйста. 1 скрининг УЗИ (12,5 недель) КТР 63, БР 20, ОГ 80,ОЖ 51, ДБ…
Консультация по скринингу
У моего плода высокий процент синдрома Дауна?
1 скрининг
Добрый день. Прошу помочь мне, места себе не нахожу. сделала первый скрининг на 12 недели и 4 дня. узи + кровь. на узи показало что не визуализируется носовая кость у…