Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Два разных ущи в жк и в частной клинике По узи жк у меня риск ребенка с синдромом Дауна А по узи из частной клиники нет проблем Как рассчитать индивидуальный риск по второму узи
Мне 29 лет, но вот столкнулась с такой проблемой. беременность вторая, не было ни абортов, ни выкидышей. Не курю. беременность протекает нормально, токсикозом. сейчас срок 14,1 неделя. так вот на…
Риск трисомии
Добрый день! Помогите пожалуйста!!! Вся на нервах и в панике! 24 года, первая беременность, срок 12,3 недель. Делала первый скрининг вот результаты: ЧСС - 164 уд/мин КТР- 60,0 мм ТВП…
Трисомии 21
Здравствуйте. Мне 22ГОДА , 4 беременность. 3роды. Первый скрининг делала в 12 недель. 5дней.Толщина воротникового пространства 2,2мм., длинна носовых костей 2 мм.ЧСС -155 уд. в минуту. Сдала кровь, пришел ответ:…
Совместимость групп крови для зачатия
Добрый день, с мужем задумываемся о ребёнке и заранее решили узнать. Если у меня 4группа крови (резус не знаю), а у него 2отрицательная, то возможны ли проблемы с зачатием или…
Определение возможности повтора синдрома
Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования…
Первый скрининг
Здравствуйте! Пришли результаты первого скрининга. Очень переживаю, подскажите, что они значат? Срок по КТР 14 недель, чсс 155 уд/мин, ктр 81,9мм, твп 1,9мм, венозный проток 1,01, пуповина 3 сосуда, по…
Высокий ХГЧ
Нужен ли амниоцентез при таких результатах? Результаты анализов первого скрининга и генетической тройки прилагаю ввиде фото. Генетик настаивает на проколе,а я сомневаюсь, помогите разобраться
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять на основании чего мне ставят риск синдрома Дауна по комбинированному анализу1:360. Мне 23 года, вес 66кг, беременность вторая, первая-неразвивающая в сроке 6 нед, без вредных привычек,…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте,мне 22 года скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом;…
Генетика Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 27, вторая беременность, вес 83 кг., на момент УЗИ ставили срок беременности 13 нед + 2 дней по КТР, одновременно сдавала анализы. Анализы пришли со следующими значениями (фото…
Есть ли отклонения у ребенка
Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в…
Двойной резус фактор
Добрый день. Беременность 25 недель. У меня кровь 3 минус, у мужа 2 минус но как донор у него плюс. Нужно ли колоть антирезусный иммуноглобулин после 28 недель? Или к…
ТРИСОМИЯ 21
Здравствуйте. Мне 39 лет , шестая беременность. 5 роды. Первый скрининг делала в 12 недель. Толщина воротникового пространства 1,9мм., костная часть спинки носа 3,2 мм.. копчико- теменной размер 74,9 мм.,…
Маркеры хромосомных аномалий
Здравствуйте, по узи (18.05.2017г.)срок 19 недель. Было 2 скрининга.По результатам первого (04.04.2017г.)ультразвуковых маркеров хромосомных болезней не выявлено,врожденных пороков развития плода не обнаружено. Заключение генетика по анализаи и результату первого узи-результат…
Помощь в расшифровке результатов скрининга в I триместре
Добрый день, помогите, пожалуйста, в расшифровке результатов скрининга. Врачи в ж/к сказали, что все в норме, но ничего не расшифровали. Возраст матери 28 лет. Срок беременности 12 недель +5 дней…
Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле
Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования…
Наследование умственной отсталости
Добрый день. У моего мужа есть два брата. Младшему 10 лет.У него диагностирован ряд заболеваний - врожденный порок сердца(двустворчатый аортальный клапан, умеренный стеноз, недостаточность аортального клапана), органическое поражение головного мозга,…
Повышен витамин В12
Здравствуйте! Прохожу обследование после не развивающейся беременности на сроке 7-8 недель. Анализ на гомоцистеин показал повышенный результат 9,60 мкмоль/л. Врач-генетик пояснила,что завышенной результат связан с недостатком витамина В12 и фолиевой…
Замершая беременность
Здравствуйте.Мне 32 года, мужу 33.Первая беременность в 20 лет- роды в срок здоровой девочки.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 недели.Цитогенетический анализ ворсин хориона абортуса 47ху+20( анеуплоидия).В месяц когда…
Узи в 11 недель
Здравствуйте! 29 лет, ждем 3 ребеночка. Беременность 3я так же. Прошли скриннинговое узи. 11 н 3 дн. КТР 48.2 мм , бпр 17, о.головы 65, о.живота 53. Длина бедная 5.1.…
Консультация по поводу выписки из роддома
Добрый день, помогите пожалуйста разобраться в ситуации, очень нервничаю по этому поводу, не понимаю, как такое вообще может быть? Моему сыну 7 лет и 4 месяца,родила по кесарево, по апгар…
Скрининг возврастой риск
Здравствуйте!помогите расшифровать результаты скрининга .возвр 37 лет.беременность 3-я.первая в 2012,вторая-2014 без политологии.беременность 11.4нед. Результаты узи:crl -51mm,0,95mom;NT-1,30mm.по крови:fb-hCG 49 ng/ml,1,03mom.;papp-a 2,4 mlu/ml,1,05mom.kombine risk 1:4674;двойной тест 1:1088;возвр риск 1:168;trisomi 13/18+NT 1<10000.отправили к…
Менингоэнцефалоцеле
Здравствуйте . Мне 22 года . 9 февраля 2017 было прерывание беременности ,ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Сдала анализ на инфекции ,генетик назначила фолевую кислоту мне и мужу за 1 -2…
Нейрофиброматоз у близких родственников
Здравствуйте, меня волнует вопрос про наследственность Нейрофиброматоза. У мамы родной сестры и племянника - есть. На сколько велик риск что мой ребенок наследник эту болезнь (у меня нет ни каких…
Зачатие
Здравствуйте!У нас с мужем с обеих сторон есть близнецы и двойняшки, у меня бабушка двойняшка, дедушка двойняшка, у мужа бабушка близняшка и мама двойняшка, какова вероятность у нас двойняшек или…
Скрининг в 12 недель
Здравствуйте , скажите пожалуйста . Сдала скрининг , результат трисомии 21 ( 1: 3311) , ниже порога отсечки . РАРР-А 13, 5 ( при показателях нормы 0,79 - 4,76 для…
Наследственность
Добрый день, мне 28 лет,когда мне было 3 года у меня случилась тотальная алопеция, прицин не нашли единственное врачи ссылались на хронический пиелонефрит, волосы на голове восстановились частично были редкие,брови,ресницы.сейчас…
Скрининг 1 и 2 Помощь в расшифровании результатов
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, была на 1 скрининге (результаты на 1 картинке) не совсем понятно, что там превышено и что это значит, далее был анализ пренатального биохимического скрининга (2 картинка),…
Повышенный уровень ХГЧ
Доброго времени суток. Есть ли риск рождения ребенка с паталогиями? Мне 35года, мужу 42. 4 беременность, 3-я была замершая. Беременность наступила, когда мне было 34 года. По результатам первого скриннингового…
Результаты первого скрининга
Добрый день! отправляют к генетику по результатам скрининга... УЗИ: срок 12 нед+3 дня (по КТР), ЧСС плода 163 уд/мин, КТР 59,0 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 19,1 мм, внутричерепное пространство-определяется,…
Рентген в 10-11 недель беременности
Добрый день,сделала рентген лёгких со свинцовым фартуком на 11 неделе беременности,как это может отразиться на ребёнке?не хотела делать врачи заставили,чему а теперь я очень жалею((( Так ещё в тот же…
Немозол и планирование
Здравствуйте, 1 марта, в последний день месячных, выпила одну таблетку немозола. После чего у меня прошли еще месячные, и 22 апреля произошло зачатие. Когда пила таблетку, сделала тест и были…
Замершая беременность
Добрый день!В анамнезе 2 зб на сроке в 6 недель с одинаковыми симптомами(сильные тянущие боли,мазня).Обследовались с мужем,гормоны,инфекции-все в порядке. В генетических анализах выявлены мутации в фолатном цикле( MTR (MTR: 2756),…
Кариотип
здравствуйте мы с мужем сдавали кариотип. у мужа все хорошо, а у меня 46хх t (5;8) (p14; g24.2) при планировании беременности это опасно?? ЭКО можно будет делать?? или донорские яйцеклетки…
Скринг
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в норме ли анализ (на момент сдачи по узи срок 11 недель и 2 дня)..., направляют к генетику, но его у нас в городе нет (((.…
Гемолитическая болезнь новорожденного
Здравствуйте! У меня группа крови 1+,у мужа 3+. Родила дочку в 2015 году. У дочки группа крови 3+. В род.доме сделали прививку от гематита.У ребенка поднимался билирубин.Врачи особых мер не…
Анализ скрининг
Здравствуйте. Прикладываю вам результат анализа по скриненгу кровь. По данному результату стоит консультация генетика, подозрение на синдром Дауна. Повторное узи на 17 недели делали, по узи отклонений не видят. Повторно…
Беременность 20 недель Отклонения от нормы развития
Добрый день! Меня зовут Нелия. Срок беременности 20 недель. При первом УЗИ в 12 недель никаких отклонений у плода не было выявлено, но указали риск по ХА индивидуальный повышен ФПГ…
Беременность 3 роды 3 пришли анализы патологии плода завышены
объясните ,пожалуйста, это какое-то заболевание у плода? или не сильно страшные показатели?
Низкий ХГЧ на первом скрининге
Здравствуйте!по результатам первого скринига все риски низкие,но сильно занижен ХГЧ,пересдавать анализ не направили.Сейчас уже 21нед.беременности,прошла второй скрининг(УЗИ) в 2разных клиниках—все в норме,абсолютно никаких отклонений,но нозкий ХГЧ мне не даёт покоя.Генетик…