Консультации / Генетика

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55), мужу 35. первая беременность эко(проблемы с яйцеклетками), кесарево, родился здоровый малыш. Сейчас я на 26 неделе, эко с донорской яйцеклеткой. По 23 неделю принимала утрожестан по 200мг-2раза в день ( отменили на 23 неделе), йодомарин, поливитамины пренатал форте, магне В6, и беталок от мигреней( при головной боли) .1 скрининг в 12 недель: возрастной риск синдром дауна:1:527 (расчетный риск 1:30260);синдром эдвардса:1:4738(1:100000);синдром патау: 1:1422(1:100000);синдром дауна только по биохимии:1:527(1:6274);синдром тернера:1:6787(1:100000). hCGb: корр.МОМ 1,34; РАРР-А-3,15; ТВП:1,5. УЗИ:кости носа:2,0мм;сердце-норма, БПР-21мм,ОГ-79 мм, ОЖ:62мм, ДБ:7,3мм. кости свода черепа норма, остальное-норма. 2 скрининг:Вес-58.Срок беременности по memses:19+1. AFP- скорр.МоМ-0,58; HCG-1,38; uE3-048. Скрининг по трисомии 18-1:5060; Биохимический риск для Тр.21-1:74, Возрастной риск-1:536, Риск дефекта нервной трубки <1:10000. УЗИ: бипариентальный размер-48, лобно-затылочный-60, окружность головы-170,окружность живота-144, бедра-31-31, голени-28-28, плечи-29-29, предплечья-26-26. длина костей носа-5,5 мм. все остальное норма. Направляют на консультацию к генетику. В областном перинатальном центре заведующая отделением мне говорит, раз вы наблюдаетесь платно, то никакой гарантии, что узи сделано у вас верно, нет, по крови второго скрининга высокий риск рождения ребенка с синдромом. и тут же говорит, что второй скрининг неиформативный, что все от него отказываются в мире. Решайте сами, что делать. По совету гинеколога пошла делать неинвазивный тест. Пока ждала его результаты, пошла на экспертное узи в областном центре. срок 23 нед.5 дней. Цефалитический индекс 78, бипариентальный размер-60, лобно-затылочный-77, окружность живота 179, длина бедер-43-43. длина костей носа 7,7 мм. Заключение врача: теоритически плод здоров. Получаю результаты неинвазивного теста, иду к другому генетику. Она не смотрит экспертное узи и результаты теста, а говорит, что по первому скринингу у вас какой-то белок высокий, по второму-низкий, что говорит об хромосомной аномалии плода, не знаю, почему на узи ничего не видно. Спрашиваю, что по тесту? Какой процент точности? На что врач отвечает,что насколько он точный, она сказать не может, что результаты неинвазивного теста, всегда перепроверяют инвазивным. Никаких рекомендаций не дала. А сегодня я вычитала, что неинвазивный тест неинформативен при использовании донорской яйцеклетки. Мне об этом никто не сказал, когда я его сдавала. Генетиков в нашем городе больше нет. Подскажите, насколько велик риск рождения ребенка с аномалией? нервов уже никаких нет.
К вопросу приложено фото
дравствуйте! Хорошо, что Вы приложили реальный бланк результата исследования! Ведь за словами "неинвазивный тест" стоят разные технологии! И к каждому случаю нужно подобрать оптимальный вариант! Поэтому обычно проводится консультация перед назначением анализа. Очень важно понимать биологическое родство ооцита и женщины, которая вынашивает (использовалась ли донорская клетка). Я очень рада что Вам повезло - такую особенность учли и тест, который Вам проводили - Harmony - как раз предназначен для случаев с донорской клеткой. Технология теста хорошая, он дает высокую вероятность по тем хромосомам, которые входят в объем исследования. И я очень рада что анализ показал хороший результат. C учетом всех (многочисленных!) исследований вашего ребеночка Вам желательно получить у генетика Пренатальное медико-генетическое заключение. И стандартно выполнить УЗИ в 20 недель. Неинвазивные тесты выполняются по разным технологиям - поэтому в каждом случае необходимо с учетом всех особенностей был подобран оптимальный для каждого случая анализ. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Риск рождения ребенка с синдромом Дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 мая 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос