Риск рождения больного ребенка
анонимно, Женщина, 26 лет
Здравствуйте! Я беременна. срок 16 недель. В 11,6 недель делала УЗИ. Вот показатели биометрии: КТР 47, БПР 21, кости черепа визуализируются нормальные, средний диаметр живота 19 мм, длина бедра 9 мм, воротниковое пространство 1,8 мм, наличие носовых костей 3,8 мм, лицевой угол нормальный, трикуспидальная регуртикуляция и реверсный кровоток в венозном протоке отсутствуют. Сердце10/8мм. ЧСС 164 удара. Желудок и мочевой пузырь визуализируются.
В 13 недель я сдавала кровь на анализ. РАРР-А 1,54541 Мом; Свободный ХГЧ 2,15385 Мом.
Я читала, что в норме эти показатели должны быть до 2 Мом, но у меня же в анализе написано от 0,5 до 2,5 - это норма. Почему не понимаю.
РАРР-А 6568 мЕД/л; Свободный ХГЧ 84,1 Нг/мл.
Мой гинеколог сказала, что анализы в порядке и второй скриннинг не требуется. Так ли это? Какой риск рождения больного ребенка с моими показателями? В роду больных не было. Это моя первая беременность. Мне 26 лет, мужу 25.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Я рада за Вас, что по УЗИ отклонений у ребенка не выявлено. Это дорогого стоит!
Биохимические параметры также как и УЗИ -маркеры используются для оценки риска синдрома Дауна. Сейчас риски считает программа с учетом возраста, УЗИ, состояния матери и прочее. Важно не только отдельное отклонение, но и соотношение этих белков. Важно понимать, что даже самые идеальные МОМы этих белков не позволяют иметь полную уверенность в том, что у ребенка нет хромосомной патологии.
Да, при таких показателях инвазивную диагностику Вам не назначат. Скорее всего будет рекомендовано только УЗИ в 20 недель. По своей инициативе Вы можете (имеете право!) пройти ДНК-тестирование плода, просто сдав свою кровь на анализ. "Собирая" хромосомы плода из маленьких кусочков плодной ДНК можно успешно посчитать количество отдельных хромосом - обычно это 21, 18, 13 и Х, У и сделать вывод. Это анализ можно сдавать в любое время после 10 недели если желаем иметь информативный результат при безопасном заборе материала (кровь матери). Всего хорошего!
