Консультации / Генетика

Аплазия костей носа плода

Помогите оценить риск, пожалуйста. Нам с мужем по 25 лет, здоровы. Первый скрининг делала в муниципалке: 12.1 недель, ктр 54.6, твп 1,5, нк долго не могли намерить, закрывался ручками, намерили 1,5, сказали перепроверить в 16 недель. Маркеры при этом пришли хорошие, ХГЧ 1,047 Мом, РАРР-А 0,922 Мом. Риски трисомия 21 1:18890, Трисомия 18: 1:44147, Трисомия 1:139044. Узи в 15 недель, намерили косточку в частной клинике 3,5, все остальное в норме, очень успокоили. Узи 20 недель. в той же частной клинике: косточка 5,9, все в норме. Узи 30-31 решили пойти на 3Д, чтобы посмотреть на свою крошку.... Все показатели в идеале... НО: АПЛАЗИЯ костей носа!!!! Предположили, что до этого что-то мерили не то, и правда ребенок неудобно лежал, пол даже не давал до этого посмотреть и трудно профиль определим был, мерили сверху как-то.... Врач успокаивал, что раз все остальное в порядке, что скорее всего особенность, профиль не плоский у ребенка, нос короткий,но такой картошечкой.... а я всю себя съела, вечно плачу, ругаю себя, что на 20 неделе не сходила в другое место на Узи, могли тогда послать на дополнительную диагностику... а мне не делали даже тройного теста почему-то.... Теперь остается только ждать родов...и это ужасно. Муж просит дать шанс ребенку, ведь есть информация, что один маркер - это 2% всего... Пытаюсь успокоить себя тем, что у меня муж очень гибкий, суставы прям резиновые, руки гнуться, челюсть открывается как у змеи.... Может быть и нос у нас просто хрящики не закостенелые...
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! При нормальных показателях скрининга 1 триместра тройной тест не проводится, поскольку его эффективность не превышает 70%. Изолированная гипоплазия или даже аплазия костей носа — совершенно не обязательно свидетельствует о наличии хромосомных аномалий, на фото носик вполне себе неплохой. Чтобы себя успокоить, можно сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама".
Консультация врачей генетиков на тему «Аплазия костей носа плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 26 апреля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт