Консультации / Генетика

Хм Укорочение носовой кости

Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 2я (первому сыну 2.6г). Делала узи 4 раза (в срок и дополнительно из-за низкой плацентации) 11нед4дн 15нед3дн 19н4д 22н5д Размер головы 16мм 32мм 165 214 Лобно затылочный 19 - 60 76 Бедренные кости 5 5 19 19 31 31 39 39 Плечевые 5.2 5.2 - 30 30 36 36 Кость носа 1.6 3.6 4.8 5.8 Биохимический скрининг на сроке 11-12 нед: мом 2.49 хгч 37.63 На последнем узи поставили диагноз ХМ Укорочение носовой кости. Отправили к генетику, но пока я жду приема (неделю), с ума сойду... Какая вероятность того, что возможен синдром?
К вопросу приложено фото
День добрый! Я рада, что при всех выполненных УЗИ у Вашего малыша никаких пороков развития по УЗИ не установлено. Значимых маркеров хромосомной патологии - одного или нескольких сразу не установлено при обследовании в скрининговые сроки. Окостенение носовой кости оценивалось в динамике. Показаний для инвазивных методов исследования не возникало. В любом случае размер носовой косточки "диагнозом" никак быть не может. Это показатель темпов окостенения - они бывают разные, со своими особенностями. В крайнем случае, если желаете удостовериться, что у ребенка все в порядке с хромосомами - можно даже и в таком сроке выполнить ДНК-тест (НИПТ). Всего хорошего! Наслаждайтесь вашей беременностью!
Консультация врачей генетиков на тему «Хм Укорочение носовой кости» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 мая 2017
О консультанте
Специализация
Генетика