анонимно, женщина, 30 лет
Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 2я (первому сыну 2.6г). Делала узи 4 раза (в срок и дополнительно из-за низкой плацентации)
11нед4дн 15нед3дн 19н4д 22н5д Размер головы 16мм 32мм 165 214
Лобно затылочный 19 - 60 76
Бедренные кости 5 5 19 19 31 31 39 39 Плечевые 5.2 5.2 - 30 30 36 36
Кость носа 1.6 3.6 4.8 5.8
Биохимический скрининг на сроке 11-12 нед: мом 2.49 хгч 37.63
На последнем узи поставили диагноз ХМ Укорочение носовой кости. Отправили к генетику, но пока я жду приема (неделю), с ума сойду... Какая вероятность того, что возможен синдром?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый! Я рада, что при всех выполненных УЗИ у Вашего малыша никаких пороков развития по УЗИ не установлено. Значимых маркеров хромосомной патологии - одного или нескольких сразу не установлено при обследовании в скрининговые сроки. Окостенение носовой кости оценивалось в динамике. Показаний для инвазивных методов исследования не возникало.
В любом случае размер носовой косточки "диагнозом" никак быть не может. Это показатель темпов окостенения - они бывают разные, со своими особенностями.
В крайнем случае, если желаете удостовериться, что у ребенка все в порядке с хромосомами - можно даже и в таком сроке выполнить ДНК-тест (НИПТ). Всего хорошего! Наслаждайтесь вашей беременностью!
