Добрый день. Моя свекровь лежит в больнице. Поставили диагноз - гипокалиемическая миоплегия. Врач пояснила. что заболевание носит наследственный характер. Вопрос - есть ли тесты или анализы, позволяющие заранее выявить наличие…
Результаты скрининга 2 триместра Добрый день! На первом бесплатном скрининге в 12 недель 1 день у меня был повышен своб. бетта-хгч (112,68 МЕ/л =2,406 МоМ), генетик назначила сделать узи и…
Добрый, день. Подскажите информативно ли значение размеров носовой кости при втором скрининг? Врач очень долго крутила и смотрела, говорила что малыш не удобно лежит, в итоге написала гипоплазия носовых костей…
Добрый день,беременность 27+5 дней,была на внеплановом скрининге,в заключении доктор написала" Врожденных пороков не обнаружено" ,но написала пометку "При осмотре сердце плода обращает на себя внимание поперечный размер тимуса 19мм на…
дравствуйте. Мне 37 лет, 2-ая беременность. Первая протекала хорошо, родился здоровый ребенок. Выкидышей и абортов не было. По результатам УЗИ 12 недель были следующие показатели: КТР 54 мм, ТВП 1,6…
Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица…
Девочка 12 лет. Ранее поставлен диагноз: дисметаболическая нефрапотия, аминоцидурия. Анализ ТСХ мочи показал наличие глицина++, гл.к-ты++, цистина+. Наблюдаемся с 7 лет. Ранее было наличие только глицина. Какое обследование еще надо…
Добрый день. После 2-х выкидышей на сроке до 6-ти недель сделала анализ генов полиморфизма. Были обнаружены в генах MTHFR и MTR "вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной…
ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня ребёночек хорошей тока не видно носовой косточки но носик есть пошла к генетику она сказала что ничего страшного в этом…
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в 12 недель сдавала скрининг. Трисомии 21- 1:580, трисомии 18-1:2000, трисомии 13- 1:2000. Высокий это риск рождения ребенка с синдромом дауна?
может ли ребенок унаследовать группу крови дедушки или бабушки,у меня с мужем 2+ группа крови а у ребенка 4-,но тут есть один нюанс у моего папы тоесть у дедушки малыша…
Здравствуйте ! ездила на узи скрининг беременность 11 недель и 4 дня поставили диагноз Аплазия носовой кости . по результатам исследования комбинированный риск ХА низкий ... это нормально или плохо…
До 4-х лет ребенок рос здоровым без простудных заболеваний. С 4-х лет ребенок стал посещать детсад с огромным нехотением, стал болеть простудными заболеваниями при контакте с другими детьми. Появился кашель,…
Здравствуйте! Сегодня была на первом уз-сканере в 12 недель. КТР 64,0.ЧСС 156уд./мин.ТВП 2,2мм.но вот пугает показание носовой кости 1,5мм. Но по моим подсчетам нам еще нет полных 12 недель. Подскажите…
Здравствуйте! мне 24 года, первая беременность. скажите, пожалуйста,делала первый скрининг 3.04.17года, узист сказала, что у меня 14 неделя и пришла я поздно. Первый день последних месячных 28.12.16г. Сегодня пришла к…
Здравствуйте! 1) Сегодня 11 апреля, узнала,что беременна. Принимала редуксин 10 мг. с 1 апреля. В прошлом месяце месячные были. Каков риск патологии у ребёнка? 2) Первый ребенок-инвалид. Генетика, синдром Кароли.…
Добрый день. Мне 24 года. На втором плановом узи поставили гипоплазию носовой кости. 22н1д - носовая кость 4,7. Первое плановое узи (13н6д по М. 12н6д по УЗИ) нк-2,9мм, твп 1,9…
Добрый день! Скажите, все нормально или нет? гинеколог ни чего не сказала, а результат анализа только сейчас увидела. 12 недель 2 дня: Свободная бета-субъединица ХГЧ 26,82Ме\л\ 0,650Мом РАРР-А 3,360МЕ\л\ 0,920Мом…
Добрый день! У 2 партнеров СД 1. У родственников с обоих сторон нет диабета. Впервые выявлен был у обоих около 5 лет назад. Возраст мужа 30 лет, мой 26 лет.…
Здравствуйте ! При первом скрининг на УЗИ твп 3,5 мм, по крови риск Сд 1:50, делала плацентоцентез на сроке 14-15 нед, результат не однозначный. 46 xy (del 9)(22p) ? (…
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого триместра. Срок беременности 11 недель и 6 дней. По биохимии AFp 1.08 mom; PaPP 0.41 mom; ХГЧ 3.58 mom; риск по СД…
Добрый день! Есть ли повод для беспокойства: 1 скрининг норма (ХГЧ и паппа 1,38 и 1,13 мом соответственно. Узи норма) 2 скрининг на сроке 18+2 узи норма ХГЧ 24251 (медиана…
Здравствуйте! ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА, что означает mtr , mtr гетерозигота. MTHFR , Fll , F v гомозигота. Гомоцистеин сдавала был в норме. Сейчас у меня очень частые головокружения которые длятся пару…
Уважаемые доктора, здравствуйте!пол женский, 28 лет, Принимала Юнидокс Солютаб по назначению дерматолога начиная с 20 дня менструального цикла в течение 5 дней, подскажите пожалуйста можно ли планировать беременность в следующем…
Здравствуйте! У мужчины хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема и астма (умеренный курильщик, был период работы в запыленном промышленном помещении, у родственников не было), принимает препараты через небулайзеры. Также у мужчины…
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных…
Здравствуйте. Сейчас срок беременности 8 недель. Ходила на УЗИ, сказали что все, что должно быть на этом сроке есть. Но о развитии они сказать не могут. На сроке примерно 2-3…
Добрый день! Ситуация такая, возраст 29 лет, первая переменность закончилась замершей на сроке 7-8 недель. Сделали чистку в больнице. Результат кариотипирования следующий: Кариотип: 47,ХХ,+15 Заключение: Трисомия 15. Возраст мужа 26лет.…
Здравствуйте! Беременность 19,5 недель. По УЗИ все показатели в норме, но задние рога боковых желудочков увеличены до 7,5мм. Я знаю что норма 10мм. Хочу уточнить: для срока 19,5 недель это…
Здравствуйте , Ольга Генадьевна !!! Меня беспокоит такой вопрос . : высока ли вероятность рождения больного ребёнка ? Мне 36 лет . Беременность ЭКО , двое детей , с мужем…
Добрый день! Нужна консультация,очень!!! Мне 44,муж моложе,результаты первого скрининга: ТВП (по одному узи) 4,6 ,(по второму) 5 мм, кости носа определяются, кровь: ХГЧ 8,2 МЕ/л(0,259МоМ) РАРР-А 0,477МЕ/л(0,220МоМ) Была направлена к…
здравствуйте . мне 30 лет . вот резкльтаты скрининга на 12 неделе и 2 дня .трисомия 22 1:629. трисомия 18 1:1494: трисомия 13 1:4697. PAPP-А 2,310 Ме/л, эквивалентно 0,957МоМ. свободная…
На узи в 19 недель и 3 дня (акушерский срок) длинна носовой кости 4,9, врач сказала, что все хорошо,в заключении написано узи в 32, 34 недели. Я об этом маркере…
Добрый день! Мне 37 лет. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем…
Здравствуйте...срок 11 недель и 6 дней. Венозный проток Рi-0.83 ,хчг-24ме/л,РАРР-А-0.930 ме/л. Трисомия 21-1:727 базовый риск;1:14536инд.риск, трисомия 18-1:1674 баз.риск, трисомия 13- 1:5278 баз.риск. подскажите пож.что это значит и что с малышом
Здравствуйте. Меня зовут Елена.у моего отца диагноз оливопонтоцеребеллярная дегенерация с выраженной мозжечковой атаксией. Болеет уже около 10 лет.практически не ходит,разговаривает плохо.нарушен глататательный рефлекс.а у меня шейный остеохондроз.и у меня появилась…
Здравствуйте, мне 21, у меня первая беременность срок на данный момент 20,4. Дело в том, что в виду некоторых обстоятельств я не смогла сдать кровь на первом скрининге. Сдавала в…
