Консультации / Генетика

Скрининг первого триместра

Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Мне 34 года, мужу 41. Сделала скрининг первого триместра. Срок беременности 11 недель и 6 дней. По Узи КТР 53; ТВП 1.10. Риск 1:789. По биохимии AFp 1.08 mom; PaPP 0.41 mom; ХГЧ 3.58 mom; риск по СД 1: 191; Генетик настаивает на амниоцентезе. 07.04.2017 сдала ДОТ-Тест и сделала Узи для собственного успокоения, срок по месячным 13 недель и 2 дня, по Узи 13 недель и 6 дней. КТР 77; ТВП 1.8 Пришли результаты ДОТ-теста: 13,18,21 и хромосомы X и Y норма, вероятность ошибки менее 0,001. Ещё при планировании беременности сдавали с мужем кариотипы. Его 46XY; мой 46XX. Но генетик говорит что кариотипы значения не имеют, а ДОТ- тест это скрининговый анализ, а не диагностический ( как, например, амниоцентез). Прокомменитируйте пожалуйста результататы, можно ли успокоиться, нет больше сил, вся беременность на нервах. Спасибо.
Здравствуйте! Согласно приказу Минздрава, при отсутствии отклонений по УЗИ на амниоцентез направляются женщины с риском выше 1:100, у вас он ниже. ДОТ-тест, действительно, скрининговое исследование, но чувствительность у него намного выше стандартного скрининга. Поэтому на данный момент я бы вас не стала направлять на инвазивную диагностику. Ваш следующий шаг — УЗИ в 18-20 недель, и если там будут отклонения по УЗИ, тогда вернуться к вопросу об инвазивной диагностике, поскольку помимо основных хромосомных синдромов, которые вы исключили с помощью ДОТ-теста, есть ещё много разных более редких. В любом случае постарайтесь не волноваться, ведь спокойствие мамочки — важный показатель хорошего развития вашего малыша. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг первого триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос