Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле
анонимно, Женщина, 25 лет
Здравствуйте!
По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования 12 недель 1 день).
По биохимии ХГЧ 1,845 МоМ;
РАРР-А - 0,207 МоМ.
Отправили к генетику. Там ничего существенного не объяснили. Уходили от ответов, никакой конкретики. Правильно я понимаю что РАРР-А повышен всего на 0,007?
Не брали в расчет прием дюфастона, низкое предлежание и отслойку. (В роду никаких отклонений не было)
От прокола я отказалась. Есть ли смысл делать ДОТ тест?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Я рада, что по УЗИ у малыша все показатели в норме и срок исследования хороший. Но по концентрациям белков и их соответствию срокам - есть особенности. В МоМах показатель должен быть около 1. У Вас РАРР-А получается в 5 раз меньше нормы. При этом ХГЧ практически в два раза выше нормы. При таком соотношении обычно в расчетах указывается - риск по БХС по трисомии 21 - высокий. Вероятно, с учетом УЗИ общий риск и оказался не столь значительным, но в такой ситуации лучше сделать дополнительное "прямое" исследование генетики плода? При хорошем УЗИ оптимальным вариантом будет ДНК-тест. Но не тот, о котором Вы упомянули (он не дает достаточной точности), а выбрать более информативный вариант, типа Панорамы. Всего хорошего!
