Консультации / Генетика

Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле

Здравствуйте! По первому скринингу поставили риск трисомии 21 - 1:112. По УЗИ все в норме, носовая кость определяется - 1,6 мм, ТВП - 1,2 мм (Срок беременности на момент исследования 12 недель 1 день). По биохимии ХГЧ 1,845 МоМ; РАРР-А - 0,207 МоМ. Отправили к генетику. Там ничего существенного не объяснили. Уходили от ответов, никакой конкретики. Правильно я понимаю что РАРР-А повышен всего на 0,007? Не брали в расчет прием дюфастона, низкое предлежание и отслойку. (В роду никаких отклонений не было) От прокола я отказалась. Есть ли смысл делать ДОТ тест?
Здравствуйте! Я рада, что по УЗИ у малыша все показатели в норме и срок исследования хороший. Но по концентрациям белков и их соответствию срокам - есть особенности. В МоМах показатель должен быть около 1. У Вас РАРР-А получается в 5 раз меньше нормы. При этом ХГЧ практически в два раза выше нормы. При таком соотношении обычно в расчетах указывается - риск по БХС по трисомии 21 - высокий. Вероятно, с учетом УЗИ общий риск и оказался не столь значительным, но в такой ситуации лучше сделать дополнительное "прямое" исследование генетики плода? При хорошем УЗИ оптимальным вариантом будет ДНК-тест. Но не тот, о котором Вы упомянули (он не дает достаточной точности), а выбрать более информативный вариант, типа Панорамы. Всего хорошего!
Консультация на тему «Высокий ли риск трисомии 21 на самом деле» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите разобраться с анализами 1 скрининга, 12 недель, пришёл высокий результат по трисомии 21. Результаты:свободная бета-субъединица хгч 47,00 МЕ/л эквивалентно 1,181 МоМ; PAPP-A 2,160 me/l эквивалент 0,825 мом; P1GF 17,700...
Высокий результат крови беременной по Дауну
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не...
Трисомия 21
Здравстуйте, мне 40 лет. Беременность по УЗИ 1 скрининг 12 нед 6 дн. ЧСС 161 уд/мин; КТР 66,0мм; ТВП 1,7 мм, носовая коссть 2,1 мм. По крови: Трисомия 21- базовый...
Скрининг 1 триместра риск трисомии 21 синдром Дауна
Добрый день! Мне 30 лет, беременность первая, выкидышей и абортов не было, в анамнезе — поликистоз, а также, возможно, некоторые нарушения в работе щитовидной железы. Помогите, пожалуйста, оценить риск трисомии...