Добрый день, делала ухи плода первого триместра платно, предложили провести биохимический скрининг. Прислали такой результат,но без ответа какой риск,высокий, низкий и нужна ли консультация генетика? Спасибо.
Здравствуйте. Вопрос касается отца моего молодого человека. Это связано с психическими расстройствами:у него 1-ая группа, он рассеянный, не все понимает, до него трудно доходит что-либо... он очень пылкий, не может…
Здравствуйте. Отец моего молодого человека инвалид 1ой группы. Это связано с психическими расстройствами, он рассеянный, не все понимает, до него трудно доходит что-либо... точного диагноза я не знаю. В семье…
Добрый день. Мне 30 лет, вторая беременность, первый здоровый мальчик 10 лет. Скрининг скрининг отклонения в ХГЧ- 3.29 Мом, при этом все риски низкие. Втрой скрининг крови. AFP- 30,048 mom-0.73,…
Сделала УЗИ 12 недель ровно Риск по синдрома Дауна 1:351 КТР 54 ТВП 2.00мм вес 99 возраст 25 все остальное по УЗИ отлично от куда взяли риск синдрома Дауна отправили…
Здравствуйте! Беременность 6 недель 2 дня. Сдавала анализ на волчаночный антикоагулянт , эффект слабо выражен.; протромбиновое время 12 сек,(норма 9.8-12,1); протромбин по Квинку 94%(норма 70-130), МНО 1.03, АЧТВ 23 сек(норма…
Здравствуйте узи поставило 13 недель воротниковая складка 2.6мм при весе ребенка 62гр нос соответствует 13 неделям.скажите это нормально на генетику только через неделю идти а мне на узи уже намекнули…
Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ.…
В 12 недель поставили диагноз увеличение твп 8,9мм(кистозная гигрома).провели процедуру хорионобиопсию.результат 46хх.на узи в 19 недель посмотрели сердце,все норма(только эхогенный фокус в левом желудке 2 мм)и шейная складка 6мм.остальные показатели…
Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический…
Доброе время суток.подскажите пожалуйста . Я была на узи где смотрели все органы малыша и делали замеры,увидели в сердечки белую точку.и отправили на запись к другому врачу где более лучший…
Здравствуйте! Марина,42 года. Скажите пожалуйста! Я к вам обращаюсь с вопросом,и с большой надеждой на ответ. Я принимала лекарства при беременности не зная до 10 недель,так как шли месячные. На…
Здравствуйте! Получили результаты анализов. Гинеколог отправил срочно к генетику. В этот же день с результатами попали к генетику, на что она сказала все в норме. Но есть сомнения, т.к. ничего…
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся…
Здравствуйте. Ребенку 5 лет, сама не ходит, не говорит. Большое отставание в умственном развитии. 2 года назад сдавали анализ на синдром Нимана-Пика-не потвердился. Но месяц назад другой невролог попросил нас…
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата…
Здравствуйте, Елена Владимировна. До того, как я узнала, что беременна (до задержки) я лечилась от цистита антибиотиками таваник 5 дней, употребляла алкоголь 1 раз, в 6 недель попала в больницу…
Добрый день. Я планирую беременность. Хочу узнать какие анализы и обследования до и во время беременности мне стоит пройти учитывая ,что у моей мамы Синдактилия(сдвоенные пальцы на ногах) , у…
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена…
Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР -…
Здравствуйте,Здравствуйте. Подскажите,пожалуйста. Влияет ли в моем случае превышение ХГЧ от нормы? Что следует предпринять? На данный момент акушерский срок 18 недель 6 дней. Второе скрининговое узи еще не делали. Прилагаю…
Здравствуйте,ребёнку год ,в месяц у нас появились пятна .Фото прикладываю ,скажите типичны ли они для нейрофиброматоза ,не могу полноценно жить ,переживаю за ребёнка ,к генетику на приём попасть не можем…
Добрый день! Мне 23 года, третья беременность. Анализ на инфекции в 15 недель показал токсоплазмоз,краснуха, цитомегаловирус, герпес IgG положительно, IgM отрицательно. Инфекционист сказал норма. В 16 нед переболела гриппом, УЗИ…
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
Добрый день. Возраст 27 лет, вес 78кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По…
Здравствуйте! Я сейчас нахожусь на 3 неделе беременности. До сегодняшнего дня добавляла в чай подсластитель РИО Голд и не подозревая о возможном вреде (нарушение эмбрионального развития) на плод. Дозировку, указанную…
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению…
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не…
Здравствуйте! Помогите разобраться. У меня трое здоровых детей. Сейчас я беременна, срок 12-13 недель. Сделала УЗИ плода. На УЗИ сказали что отсутствует косточка носа. А в остальном все нормально. Может…
Здравствуйте!!,у меня 13 недель беременности на скрининг мне поставили диагноз что у ребёнка не визуалируются кости носа ,по скрининг какая вероятность что ребёнка будет потология ,повторное узи не сделала
Добрый вечер, Елена Владимировна! 4 года пытаюсь забеременеть и безрезультатно. Гормоны все в норме. Решили с мужем делать эко. Гинеколог-репродуктолог отправила к генетику. Генетик отправила сдавать анализы на гомоцистеин и…
Добрый день. Помогите разобраться в результатах скрининга. Опишу свою проблему и надеюсь на хорошие прогнозы. Беременность вторая, первая разрешилась благополучными родами 10 лет назад, ребенок здоров. Сдавала первый скрининг на…
Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-го скрининга. Мне 29 лет. Беременность первая. Делала скрининг на 12 нед. 4 дня беременности. Сейчас у меня срок 14 недель 5 дней. Стоит ли беспокоиться???…
Здравствуйте! У меня первая беременность, возраст 23 года. Сердечная деятельность определяется- 160 уд. Мин. Результаты скрининга на 12, 1 нед. Твп 1,1 мм Ктр 55,0 мм Кость носа определяется Биохимия…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результату анализы выявлен нарушение фолатного цикла, плюс мутация гена фибриногена и интегрина 2, правильно я поняла? Подскажите пожалуйста, данные мутации, как повлияют на беременность и возможно…
Здравствуйте. Прошу помочь. У мамы моего мужа есть родная сестра. У этой сестры есть дочь- эта дочь родила дочку. У этой дочки на 4 году жизни был поставлен диагноз синдром…
