Определение возможности повтора синдрома

анонимно, Женщина, 36 лет

Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования рождения следующего ребенка? Что и кому из нас необходимо сдать? Наш генетик говорит, что только отцу (мужу) необходимо пройти такое же исследование. Будет ли этого достаточно? Заранее спасибо.

Отвечает Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Здравствуйте! Да, хорошо, что есть исследование и диагноз уже поставлен. Насколько понятно из данных - проведено FISH-исследование. Для уверенности - не затронуты ли другие регионы в этой и других хромосомах желательно выполнить ХМА (микроматричный анализ). Он проверяет весь генетический материал на "мелком " уровне - то, что не видно под микроскопом. С генетикой, наследованием этого синдрома все не совсем просто. В вашей ситуации нужна очная работа. Вероятно, у Вашего генетика есть представления как Вам помочь. По результатам попросите Медико-генетическое заключение с расчетами рисков и по этому синдрому и по другим генетическим вопросам/ Всего хорошего!

анонимно

Спасибо огромное. А не могли бы Вы мне, несведущей, подсказать вот это обозначение "D15S10-" - это и есть, не знаю как правильно сформулировать, сегмент делеции? Можно ли вообще из этого обозначения кариотипа понять на какой родительской хромосоме это произошло? И какая из них вообще в этом участке активна? Потому как вопрос о присутствии синдрома именно ПВ заподозрили по нарастающему весу, ну и миотонии. А задержка речевого развития и в том, и в другом случае присутствует

Кречмар Марина Валерьевна

D15S10 - это "зонд" на определенный участок хромосомы, в данном случае пятнадцатой. Он просто или "связывается " с определенным участком хромосомы - если он есть или нет - при отсутствии этого участка. Соответственно, это ограниченный анализ на конкретные точки хромосом. Желательно проверить шире - уже рекомендовала Вам ХМА. Опять рекомендую! Всего хорошего!