анонимно, женщина, 30 лет
Добрый день! отправляют к генетику по результатам скрининга...
УЗИ: срок 12 нед+3 дня (по КТР), ЧСС плода 163 уд/мин, КТР 59,0 мм, ТВП 1,4 мм, БПР 19,1 мм, внутричерепное пространство-определяется, хорион-низко по задней стенке, пуповина-3 сосуда (прикрепление центральное);
Оценка анатомии плода: Аплазия носовой кости;
ХГЧ: 48,00 МЕ/л / 1,257 МоМ;
РАРРА-А: 2,811 МЕ/л / 1,079 МоМ;
трисомия 21 1:418 (базовый 1:607)
трисомия 18 1:1798 (базовый 1:1448)
трисомия 13 1:31246 (базовый 1:4553)
Возраст матери 30 лет, принимаю с 7 недель утрожестан (2*по200), год назад выкидыш на раннем сроке (причины не выясняли)
11 лет назад по плохому анализу скрининга отправляли на биопсию хориона (родился здоровый ребенок)
все ли показатели сейчас в норме? нужен ли анализ околоплодных вод или другие анализы?
Огромное спасибо за ответ!
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Могу предположить, что причиной направления к генетику является аплазия носовой кости. Хорошо, что обратили внимание. Нужно будет хорошо посмотреть и оценить этот признак в 20 недель на УЗИ. И все другие.
Суммарный риск у Вас в зону "высокого" не попал, скорее всего инвазивные исследования при этом не будут назначены.
Для уверенности можно выполнить безопасный анализ который напрямую оценивает генетику малыша - пренатальный ДНК-тест (НИПТ). Тогда можно будет не волноваться по поводу носовой кости как признака хромосомной патологии и избежать возможных инвазивных исследований. Всего хорошего!
