Консультации / Генетика

Есть ли отклонения у ребенка

Здравствуйте. Три месяца назад я родила девочку путем КС вес 2500, рост 49 см.8/8 АПГАР. Диагноз при рождении: звур 2ст по гипотрофическому типу, аспирационный синдром, 5 дней она была в отделении интенсивной терапии, затем мы с ней лежали в патологии новорожденных. Был сильный тонус, грудь не взяла. Затем наш врач сказала, что у нее обнаружили стигмы дизэмбриогенеза на лице-широко расставленные глаза, узкие глаза, маленький рот, большие низко посаженные уши. Генетик нас осмотрел, но со мной лично не общался, только сказали, что все нормально и все. но назначили нам консультацию в шесть месяцев. в 1 месяц на узи обнаружили порок сердца-открытый артериальный проток и незначительный стеноз легочной артерии, операция не требуется, кардиолог говорит, скорее всего, со временем все пройдет. Еще у нас есть подозрение на неполную атрезию левой хоаны, но точно никто не ставит этот диагноз, надо делать кт, а мы пока что не решились. по нсг- при рождении:церебральная ишемия, в 3 месяца: дилатации мпщ(5,3мм). Посмотрите фото, действительно ли, есть стигмы? насколько велик риск генетических заболеваний? можно ли утверждать по нашим диагнозам, что с ребенком что-то не так по генетике? нужна ли нам консультация генетика? очень боимся психических и физических отклонений у ребенка. Три фото в белом- ей 5 дней от рождения, остальные-2,5 месяца.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Спасибо за подробное письмо и фото Вашей замечательной девочки. В таком случае как Ваш нет смысла ожидать следующей встречи с генетиком так долго. Вам нужна определенность. По фотографии диагноз конечно не поставишь. Но ждать нет смысла. В каком городе Вы живете? Думаю, что нужно не откладывать. Дополнительно вопрос - проводился ли аудиологический скрининг в роддоме? И в любом случае его нужно повторить, желательно в специализированном центре. Всего хорошего!
аудиологический скрининг в роддоме сделали- ответ не зарегистрирован, нас выписали с диагнозом угрожаемый по тугоухости. в месяц в поликлинике сделали снова на их аппарате, сказали что все хорошо, 100% на оба уха все нормально. Вы пишете, что нет смысла ждать, то есть нам готовиться к тому, что все таки могут быть оклонения у нее?
Здравствуйте! Хорошо, что наблюдение ведется. Но продолжать исследования необходимо (аудиограммы), еще раз подчеркиваю - в специализированном центре. По тем данным, что Вы представили, необходим осмотр и консультация генетика в настоящее время. Не теряйтесь! Обязательно сообщите о результатах! Всего хорошего!
Консультация на тему «Есть ли отклонения у ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Результаты скрининга 2 триместра - есть ли отклонения
Результаты скрининга 2 триместра Добрый день! На первом бесплатном скрининге в 12 недель 1 день у меня был повышен своб. бетта-хгч (112,68 МЕ/л =2,406 МоМ), генетик назначила сделать узи и...
Потеря веса есть ли отклонения по анализам
Здравствуйте!Мне 28 лет,вес42кг,рост 153см.Моя проблема заключается в потере веса(за месяц потеряла 5кг) Полнотой ни когда не отличалась,но сейчас просто кожа и кости.УЗИ ЩЖ без потологий,т.к я не крупный человек то...
Зацикленность на игре в машинки у ребенка и непонятное поведение с детьми Есть ли отклонения
Здравствуйте! Меня беспокоит развитие мальчика. Ему 3 года и 3 мес. С 1.6 лет ребенок увлекся машинами, вплоть до названия всех ее составляющих. Никакие другие игрушки и игры его не...
Окружность головы и груди Есть ли отклонения
Доктор,здравствуйте! Дочери полных 11 месяцев(15.11.2014)Окружность головы-44см, груди -50 см, рост 73см, при весе 10 кг.Не маленькая ли голова при таких параметрах груди? Из зубов у нас только два нижних, и...
У ребенка 2г 11мес повышены базофилы
Здравствуйте! Мы недавно переболели простудным заболеванием,пили антибиотики. Сдали оак: соэ -10 wbc-9.2×10³ Rbc-4.51×10В6 hgb-122 hct-37.4 % Mcv-82.9 Fl mch-27.1 Pg mchc-32.6 G\dl plt-359×10³ rdw_sd -40.6 Fl rdw_cv- 12.8 % Pdw...
Оам у ребёнка 1 6 лет
Добрый день! Сдали оам ребёнка 1,6 лет.Цвет - желтый; прозрачность- мутная; уд.Вес-1030; реакция- 5,5; билирубин, уробилиноген, кетоны, глюкоза - 0; белок- следы; лейкоциты-5; эритроциты-7,1;цилиндры-0,25; бактерии-58,8;соли-0,2; дрожжеподобные грибки-0;почечный или переходной эпителий-3,4;патологические...
Есть ли проблема в анализе
Помогите расшифровать анализ крови у ребенкаНазначили анализ перед прививками.Кровь сдавали в 2 мес и 20 дней была в норме ,Сейчас (9,5 мес)есть отклонения С чем это связано и есть ли...