анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день!В анамнезе 2 зб на сроке в 6 недель с одинаковыми симптомами(сильные тянущие боли,мазня).Обследовались с мужем,гормоны,инфекции-все в порядке. В генетических анализах выявлены мутации в фолатном цикле( MTR (MTR: 2756), MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66) все гетерозигота),так же мутации в тромбофилии( Ген F13A1
,Ген ITGB3-β-интегрин так же гетерозигота).Гомоцистеин-7,05,Куагулограмма и кариотип в норме.
Врач назначил пить 2 месяца фемибион1 по 1т/день и соблюдать метиониновую диету.Потом разрешили беременеть.Вопрос состоит в следующем-говорят,что причина скорее всего в тромбофилии в мутации ITGB3-β-интегрин.врач говорит,что скорее всего мне придется с первых дней беременности каждый делать уколы Гипарина в живот,так как из за этой мутации другие препараты(аспириносодержащие действовать не будут).Но сами сказали,что опыта у них колоть с такого раннего срока нет.Подскажите,исходя из анализов,существует ли другая схема при беременности с этими мутациями?Может нужно начать еще что то принимать на стадии планирования?Очень прошу помощи,так как живу в небольшом городе,и проконсультироваться больше не с кем,а очень хочется сделать все возможное,чтоб в этот раз выносить и родить здорового ребеночка.Спасибо
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый!
Это хорошо, что Вам выполнили и кариотипирование (надеюсь, обоим супругам!) и ДНК-анализ.
Наличие разных вариантов (полиморфизмов) и мутаций - это еще не диагноз и не повод для назначения лекарств. Если есть подозрение в отношении нарушений свертывающей системы необходимо проконсультироваться у гематолога. На основании всех данных обследования свертывающей системы крови он сделает заключение и даст рекомендации - что необходимо делать при беременности.
Иногда замершие беременности - просто результат естественного отбора. Надеюсь, у Вас все получится в следующий раз успешно!
