Консультации / Генетика / Анализ скрининг

Анализ скрининг

Здравствуйте. Прикладываю вам результат анализа по скриненгу кровь. По данному результату стоит консультация генетика, подозрение на синдром Дауна. Повторное узи на 17 недели делали, по узи отклонений не видят. Повторно на сдачу крови не отправляли. Проконсультируйте пожалуйста, по данным анализам есть риск синдрома дауна у ребенка
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Что-то не видно на заключении той фразы, что Вы указали в письме "подозрение на синдром Дауна". Так ли это? Не очень ясно, какие основания для УЗИ в таком промежуточном сроке. Если Вы желаете разобраться с рисками по С/Дауна, то оптимальнее - выполнить пренатальный ДНК-тест. Это прямое исследование генетических структур. На УЗИ мы видим косвенные признаки - они могут быть или не быть. Любое, скажем "идеальное" УЗИ не может исключить синдром Дауна. Всего хорошего!
Консультация на тему «Анализ скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Анализ скрининга
Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР -...
Анализ скрининга 13 недель
Анализ скрининга был сделан 13 недель и один день. Здравствуйте! Беременность желанная сейчас уже 15 нед. сдала анализ на генетическую двойку как теперь в нем разобраться помогите пожалуйста Трисомия21 -базовый...
Анализы скрининга
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,16 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию дауна. В результате: базовый риск: трисомии21 - 1:1024 индивид. Риск: трисомии21 - 1:794; базовый риск: трисомии18 -...
Помогите расшифровать анализ скрининга
Здравствуйте расшифруйте скрининг! Срок 13 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск? Вот результаты: 1. трисометрия 21(базовый риск - 1:1004 - у меня 1:20000 2.трисометрия 18(базовый риск...
Помогите расшифровать анализы скрининга на сыворочные маркеры
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализы скринига на сыворочные маркеры AFP 24.9414 U/ml 0.73 MOM hCGb 20.0238 ng/ml 1.68 MOM
Анализ скрининга
я хочу задать такой вапрос вам.я 16 недель беремменности сдала анализ скрининг и такие резултаты.афп-1,70:хгч-2,12:эстриол свободный-1,22:и ещё возрастной риск-1:1157,риск трисомии21-1:2825,комбинированный риск трисомии21-1:10000,риск трисомии18-1:10000.скажыте пожалуйста это резултаты нормально или нет.у ребенка...
Расшифруйте анализ скрининг 1 триместр
Расшифруйте пожалуйста анализ скрининг 1 триместр .Протеин a/papp-a (плашечным методом)- результат 2.9 ед.изм mIu/mI 0.784 мом.Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (плашечным методом)-70 ед.изм mIu/mI 3.48 мом.Биохимический риск т21 1:134.Комбинированный риск на...