Результаты первого скрининга
Ольга Перекатова, Женщина, 22 года
Здравствуйте,мне 22 года
скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом; Трисомия 21 базовый риск 1: 1045 индивидуальный риск 1: 20000, Трисомия 18 базовый риск 1: 2541 индивидуальный риск 1: 20000, Трисомия 13 базовый риск 1: 7975 индивидуальный риск 1: 20000. Сердечная деятельность плода определяется 154 уд/ мин, КТР 63,0 мм, ТВП 1,40 мм, кости носа 2,4 мм Пожалуйста скажите всё так плохо? Меня отправляют на консультацию к генетику есть ли для этого показатели?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Судя только по тем данным, что Вы указали в письме - показаний для консультации генетика в пренатальный период не видно. Возможно, что -то еще?
Такие риски считаются "низкими", именно генетические исследования при этом не назначаются (кариотип по клеткам, полученным с помощью инвазивных методов)
Но если Вы желаете быть увереннее в том, что у малыша нет частых хромосомных синдромов - то можно сделать Пренатальный ДНК-скрининг. И у Вас будут результаты совсем иного уровня. Так это прямое исследование генетики плода. Всего хорошего!
Ольга Перекатова
Я вроде всё написала. Вот результат, может быть я что то не так написала?
К вопросу приложено фото
Показанием для направления к генетику обычно является ВЫСОКИЙ или повышенный риск. По Вашим документам - риски низкие.
Всего хорошего!
Ольга Перекатова
Это значит всё хорошо? Можно не волноваться?
Волнение - это наша забота о наших детях! И это значит - Вы настоящая мама.
Про расчеты рисков. Риски - это не "хорошо" или "плохо". Это вопрос - что нужно делать дальше?
Это значит, что по косвенным признакам синдрома Дауна в эти сроки вы не попали в ту группу, когда нужно срочно делать хромосомный анализ плоду.
Но, к сожалению, по этим даже хорошим косвенным признакам, синдром Дауна НЕ исключен.
Далее - решать Вам - возможно, для Вас достаточно такой информации, что сигналов особенных нет. Если Вы хотите большей надежности - то можно выполнить исследование ДНК плода (НИПТ), важно правильно выбрать подходящий Вам тест. Всего хорошего!
