Маркеры хромосомных аномалий
анонимно, Женщина, 33 года
Здравствуйте, по узи (18.05.2017г.)срок 19 недель. Было 2 скрининга.По результатам первого (04.04.2017г.)ультразвуковых маркеров хромосомных болезней не выявлено,врожденных пороков развития плода не обнаружено. Заключение генетика по анализаи и результату первого узи-результат скрининга на синдром Дауна-отрицательный (риск низкий). Оценка риска 1/4324.Граница риска 1/220. После второго скрининга (18.05.2017г.)направляют на кариотипирование.Длина костной части спинки носа 5,5мм.Гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода,двусторонняя пилоэктазия.Заключение генетика-пренатальное кариотипирование плода.Скажите пожалуйста,каков риск пороков развития и вероятность прерывания беременности.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Пороков развития у вас не выявлено. Риск прерывания беременности после инвазивной диагностики составляет 1-2%. Риск по синдрому Дауна у вас низкий (согласно скринингу 1 триместра), однако принять решение на счёт инвазивной диагностики может только наблюдающий ваш врач, по совокупности всех факторов риска.
