Консультации / Генетика

Маркеры хромосомных аномалий

Здравствуйте, по узи (18.05.2017г.)срок 19 недель. Было 2 скрининга.По результатам первого (04.04.2017г.)ультразвуковых маркеров хромосомных болезней не выявлено,врожденных пороков развития плода не обнаружено. Заключение генетика по анализаи и результату первого узи-результат скрининга на синдром Дауна-отрицательный (риск низкий). Оценка риска 1/4324.Граница риска 1/220. После второго скрининга (18.05.2017г.)направляют на кариотипирование.Длина костной части спинки носа 5,5мм.Гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода,двусторонняя пилоэктазия.Заключение генетика-пренатальное кариотипирование плода.Скажите пожалуйста,каков риск пороков развития и вероятность прерывания беременности.
Здравствуйте! Пороков развития у вас не выявлено. Риск прерывания беременности после инвазивной диагностики составляет 1-2%. Риск по синдрому Дауна у вас низкий (согласно скринингу 1 триместра), однако принять решение на счёт инвазивной диагностики может только наблюдающий ваш врач, по совокупности всех факторов риска.
Консультация на тему «Маркеры хромосомных аномалий» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Носительство тромбогенных маркеров
Здравствуйте! На протяжении пяти лет не могла забеременеть, решились на ЭКО, результат - замершая беременность на 5-6 неделе. Начала обследоваться на предмет тромбофилии. Оказалось у меня генетическа предрасположенность. Диагноз по...
Первый скрининг в 13 недель 2 дня Может быть риск аномалии
Здравствуйте сегодня прошла первый скрининг,мне 20 лет первая беременность,срок 13,2нед. 1 плод,КТР 71,39.БПР 23ММ. ОЖ 64,6ММ. ДБ 10,0ММ. ЧСС плода 162 уд.мин ОГ 84,0ММ. IV желудочек 1,98ММ. Четырёхкамерный срез сердца...
Расшифровка маркеров
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 13 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:616. Индивид.риск трисомия 21- 1:38. Базовый...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода является показателем хромосомных аномалий
Добрый день! На сроке 27 нед. и 5 дней пославили диагноз - двухсторонняя пиелоэктазия плода. Расширение слева 5,5, справа 6 мм. Все остальное в норме. Врачи сказали, что у мальчиков...
Маркер хромосомной аномалии
здравствуйте..в 13 недели сдавала анализы хгч63.4,рарр0.958,на узи ни каких откланений.анализы на 16 неделях хгч136132,афп28.25и сэ результатов нет на руках,но врач сказал в пределах нормы.только хгч повышен.узи без отклонений.консультировалась с гинекологом...
На узи в 24 недели у плода обнаружили маркеры хромосомных аномалий
На узи в 24 недели у плода обнаружили маркеры хромосомных аномалий: кисты сосудистых сплетений и эффект рэгургитации на трикуспидальном клапане, есть ли шанс родить здорового малыша?
На УЗИ в 21 неделю у плода обнаружили маркер хромосомных аномалий -...
Здравствуйте! На УЗИ в 21 неделю у плода обнаружили маркер хромосомных аномалий - "гольфный мяч" в левом желудочке сердца. Разные специалисты по-разному трактовали данную особенность и по-разному описывали последствия. Подскажите,...