Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Ожидаемый риск Трисимии
Добрый день,сделала первый скрининг ожидаемый риск Трисимии 21, 18, 13: Базовый риск 21- 1:817 индивид. 1:2598 Базовый риск 18- 1:1929 индивид 1:7272 Базовый риск 13- 1:6068 индивид 1:508 Возраст матери…
Стоит ли ждать МРТ плода на 22 неделе или это явная патология
Здравствуйте, у меня беременность 19 недель и 5 дней. Вчера было контрольное УЗИ, на котором решался вопрос об аборте. Но врач так и не смогла дать точный диагноз, сказала лишь…
Есть ли патология плода
На сколько большой риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Очень переживаю по этому поводу. Говорят понижен ПАПП, повышен риск по трисомии 21. Возраст 30 лет, беременность вторая. Срок беременности на…
Определение отцовства
Добрый день. Унас проблема если у обеих родители 1положительнач группа крови. Может ли быть у ребенка 2группа крови. От вашего ответа зависить наша жизнь. Пожалуйста. Прежде чем сделать ДНК хотела…
Наследственность
Добрый день! С мужем планируем беременность. Детей нет. Брак разнонациональный. Мне 33, мужу 29. По линии мужа бабушки и дедушки (по материнской и по отцовской линии соответсвенно ) были кровными…
Анализы первого скрининга не могу разобраться
Пришла на второй скрининг и узнала ,что плохие анализы первого скрининга,мне об этом никто не сообщил,ни врач ,ни клиника ,просто отдали анализы . Прилагаю фото результата анализа , нормы это…
Гемангиома
Здравствуйте моя дочь родилась с гемангиомами на теле и в течении месяца маленькие стали появляться пл всему телу. К сожалению моя дочка месяц назад умерла при вскрытии обнаружили что гемангиома…
Резус у ребенка
Я возможно не по адресу, но раздела гемотолог не было. Если можете мне помочь с консультацией, большое спасибо. У нас с мужем первая положительная группа крови. Первая дочь родилась первая…
О чем говорит заключение генетика
Здравствуйте! Получила результаты предимплатационного генетического скрининга. Для исследования брались клетки трофэктодермы. Проводилось исследование методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH). В разделе "Результат анализа" следующие данные: (16)(р13.3р11.2)х2-3,(ХY)х1 В заделе "Заключение" написано: ХY,…
Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться
Добрый день. Имею синдром дисплазии соединительной ткани. По всем симптомам предполагаю, что у меня генетическое заболевание - Синдром Элерса-Данлоса. Симптомы: пролапс митрального клапана, многократные переломы(4 раза ломал руки), деформация грудной…
Скрининг 2 триместра Повышен ХГ-ч
УЗИ в 1 триместре беременности Срок беременности 13 недель Биохимия материнской сыворотки ХГЧ 52,87 МЕ/л/ 1,800Мом РАРР-А 7,254 МЕ 1,520 Мом Расчет рисков Базовый риск Индивидуальный риск Трисомия 21 1:317…
Проблемы с анализами скрининга
Женщина 26 лет, первая беременность.Ребенка давно ждут. Сделали УЗИ и анализ крови скрининг. Гинеколог, наблюдающий ее ничего не объяснила и сказала есть риск трисомии и синдрома Дауна , требуется консультация…
Причины данной патологии случайность или генетическое заболевание
Здравствуйте, на 33 нед обнаружили патологию у моего малыша ВПР головного мозга(ромбоэнцефалосинапсис)и спинного мозга, пиэлоктазия плода слева, затылочные рога1,5см,3 желудочек расширен, мозжечок неправильной формы не разделен на полушария, полушария виз-ся…
Нужно ли сдавать анализ полиформизмов в генах
Здравствуйте. Была неудачная попытка ЭКО. После переноса был назначен Клексан 4000 один раз в сутки. До вступления в протокол сдавала анализы: Антитромбин III - 98,8 (норма 79,0-119,8) АЧТВ - 30,1…
Расшифровка кариотипа
Добрый день. Кариотип мой 46,ХХ Кариотип мужа 46,ХУ Нам 34,5года. При первой беременности была анэмбриония, анализ на кариотип показал :92,ХХХУ. Прошло 3 месяца, можно ли планировать беременность и нужно сдавать…
Помогите расшифровать результаты скрининга
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы!ничего не понимаю, очень переживаю№!! Мне 28 лет, вторая беременность!!!! Показатели узи сказали в норме, на воемя сдачи анализа 12 недель и 5 дней!!! ЧСС 164…
Рентген гонад девочке 5 мес
Здравствуйте! Моей дочке в 5 месяцев сделали рентген тазобедренных суставов без защиты гонад. Доза была 0,01 мЗв. Скажите, что теперь будет с репродуктивной функцией и как это отразится на дальнейшем…
Наследственная расположенность к тромбообразованию
Здравствуйте! Планирую беременность. Детей нет. Чуть больше года назад была замершая беременность на сроке 8 недель. Сдавала анализ на генетику метаболизма фолатов. Вот результаты: MTHFR: 677 С>T – C/T; MTHFR:…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте.Ответьте пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,сдавала кровь (скриненг) на12нед+3дня.У меня показало-ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ.Трисомия21-базовый риск;1;929,индивидуальный риск 1;18584.Трисомия18-базовый риск;1;2227индивидуальный риск;1;44542.Трисомия13;базовый риск;1;6998,индивидуальный риск 1;139960.Ответьте пожалуйста у меня есть шанс родить не здорового…
Биохимический анализ
здравствуйте, на сроке 12нед сдала скрининг, по узи все в норме, но по крови гормоны ниже нормы паппа 0.366мом и хгч 0.220мом, при этом риски выведены низкие, правда немного выше…
Хорея гентингтона
Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов…
Наследственность
Здравствуйте, ребёнок унаследовал НФ1, на коже есть пятна кофе с молоком, и 3 фибромы...и глиомы зрит. Нервов... на мрт у нас показало диффузное поражение головного мозга... Нейрохирург поставил под вопросом…
Повышенный гормон на скрининге 1 триместр
Здравствуйте! Помогите разобраться. Мне 33 года, беременность вторая. На первом триместре сделала скрининг и выявили некие риски. На узи все хорошо, а на биохимии следующие результаты. Приложены в фото. Перед…
Высокий хгч в первом скрининге
Свободная бита субъединицы ХГЧ 141,5 МЕ/л/ 4,331 МоМ. Все остальное в норме. Третья беременность. Во второй было значение 2,51 МоМ. В первую так же назначали консультацию генетика. Так же по…
Трисомия 18 нормальный ли показатель
Здравствуйте мне 32 года. Сделала первый скрининг в 12 недель . Показатели все на фото зачем то отправляют к генетику. Все ли нормально с показателями трисомии 18?
Какой риск
Подскажите что сдесь не так...мне ставят диагноз высокий риск триссомии.так это или нет.спасибо
Какой вред Пожалуйста ответьте
Подскажите, Мне 34 года. 23 января были последние месячные. 19 февраля должны начаться следующие, задержка. Тест 2 полоски. Зачатие предположительно произошло 6 февраля. Не зная о беременности с 15 января…
Можно ли при беременности
Подскажите, 23 января были последние месячные. 19 февраля должны начаться следующие, задержка. Тест 2 полоски. Зачатие предположительно произошло 6 февраля. Не зная о беременности с 15 января по 7 февраля…
По беременности УЗИ в I-м триместр
Здравствуйте скажите пожалуйста у нас трисомия 21 риск 1:1238 это опасно?
Беременность
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность, 15 недель.На 12 неделе делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1037 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:20748; Базовый…
Вторичное бесплодие неясного генеза
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста: мне 32, мужу 31 год, есть общий ребенок 5 лет, родился на сроке 28 недель после проведенного на 24 неделе кордоцентеза (повышен риск дауна по скринингу 12…
Трисомия 21
Здравствуйте! Была на 1 скрининге, КТР 65, ТВП 2,58мм, и маленький носик 1,4мм, анализ на кровь Свободная бета-субъединица Хгч 79,54 МЕ/л/ 1.935 Мом. PAPP-A 6,240 МЕ/л/ 1,262 Мом. Поставили высокий…
Риск
Здравствуй подскажите пожалуйста , вторая беременность , сдавала кровь и делала УЗИ в 13 недель по УЗИ все хорошо , спустя месяц пришёл результат крови и доктор направил на УЗИ…
Беременность после ангины и приема антибиотиков
Здравствуйте. Хотим с мужем второго ребёнка. Но сейчас заболела ангиной. Врач прописал антибиотики амоксиклав 1000, заканчиваю его пить 23 февраля, овуляция по календарю 22,23,24 февраля. Есть ли потенциальные опасности для…
Объясните пожалуйста что обозначаю результаты анализы на трисомию
Добрый день! Разъясните пожалуйста мои анализы, очень переживаю, у нас было ЭКО и у нас диамниотическая дихориальная двойня. Сдавала анализы перед первым скринингом. И вот что они показали трисомия 21…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13 с учетом возраста генетических отклонений
Мне 38 лет. Я прошу Вас дать консультацию по моим результатам. По итогам первого скрининга (13 неделя беременности) в женской консультации, указано, что риск низкий. Трисомия 21 : базовый риск…
Повышенная трисомия 21
Здравствуйте! У меня третья беременность,делала УЗИ в 11 недель беременности,по УЗИ всев пределах нормы,а взяли кровь из вены анализ показал трисомия 21 базовая 1:278 и индивидуальная 1:181 что это значит?
Шарко Мари Тута - результаты анализа крови
Здравствуйте! Страдаю заболеванием ШМТ 1-го типа (подтверждено генетическим анализом, дупликация гена PMP22). При прохождении диспансеризации в анализе крови выявлено существеное повышение показателя Гамма ГТ (в 5 раз выше нормы), что…
Влияние флюрографии на плод
Добрый день. 29 января должны быть месячные, 31 января делала флюрографию (аппарат советский). 4-5 февраля тест указал на беременность. Сегодня 19.02.18 делала узи 6-7 недель подтвердили беременность. Скажите пожалуйста может…
Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода
Добрый день. Получила результаты 1 скриннинга. Обеспокоена рекомендуемой консультацией генетика, так как риски повышены срок на дату обследования 12 нед. и 6 дней. Возраст 36 лет. (Была простывшая) УЗИ: ЧСС…