Добрый день! Помогите,пожалуйста, разобраться. В 13 недель делали первый скрининг, риск трисомии 21 был 1:829, что характеризовалось, как нормальный риск (ниже порога отсечки), по УЗИ все показатели в норме. В…
У нас есть две здоровые дочери.В этом году мы запланировали малыша, но при проверке во время беременности все было хорошо, на 34 неделе у меня начались схватки и родилась девочка…
Есть причина о беспокойстве Здравствуйте! Мой возраст на момент зачатия 31 год,получила результаты по скринингу 12 недель,помогите понять. Трисомия 21 баз.риск 1:489, индив.риск 1:9772, трисомия 18 баз.риск 1:1154, индив.риск 1:23072,…
По результатам 1 скрининг риск по синдрому Дауна был 1:233. Помогите пожалуйста расшифровать данные результаты, пересдача только крови. AFP 34.25 - 1.03 MoM. HCG 23 187 - 0.95 MoM. uE3…
Добрый день! Беременность 19 недель. Вчера была на втором скрининге. Сказали обратить внимание на ссс плода. Сердце: 4х камерный срез без видимых изменений, срез через 3 сосуда визуализируется, чсс 144…
Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко…
У меня 2 группа крови, резус-фактор положительный, у мужа 1 группа, тоже положительный резус-фактор. Когда родился сын, сразу после родов ему определили группу крови как 2-ю резус-положительную. Причем он родился…
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какая вероятность наследования гена hlab27 (который ассоциируется с болезнью Бехтерева) моим сыном от меня? У меня проявились симптомы в 25 лет, а сейчас мне 36… в целом…
Здравствуйте. Мне 28 лет. Первая беременность была замершая в 2007 году от бывшего мужа. Вторая беременность от нового мужа - в 2015 году была прервана по мед показаниям из за…
Добрый день. Помогите мне расшифровать скриниг 1 триместра ( 12 недель + 6 дней). Мой возраст на дату скринига 29 лет (сейчас уже 30). Вес 50,50 кг. fb-hCG 86,3 ng/ml…
Добрый день! Планируем с мужем беременность. Дело в том, что в связи с эректальной дисфункцией муж принимает Виагру. Подскажите, пожалуйста, с точки зрения генетики, действительно ли не отразится препарат на…
Здравствуйте, Елена Владимировна! Помогите пожалуйста разобраться с результатами, очень волнительно! На первом скрининге были такие результаты: Мне 31 год, беременность 1. Срок по мес 11 недель и 6 дней. Срок…
Доброе время суток. Мой отец болеет гемофилией А, являюсь носительницей гена. Планирую беременность, есть ли какие-то противопоказания к этому? Какие перспективы для матери и ребенка в период беременности, родов и…
Добрый день Елена Владимировна! Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме в 7 генах и в 1 в гомозиготной форме из 12 исследованных (тест в приложении). Очень волнуюсь, чем это грозит бр.…
Здравствуйте, вчера сдала кровь, пренатальный скрининг 2 го триместра, срок по Узи последнему 17 недель,последние месячные 12 августа. Но я до последних месячных пила Новинет и по окончании упаковки перестала…
Здравствуйте. У ребенка в пять месяцев произошел приступ эпилепсия, на данный момент получаем все лечение. Сдали анализ на кариотип. Фото во вложение, к генетику ещё не записались, можно вкратце объяснить…
Биохимический скрининг Здравствуйте, прошу ответить, все ли хорошо по результатам скрининга и есть ли повод для волнений? Риски поставили низкие, папп в норме, но хгч чуть повышен - 2,208 Мом.…
Здравствуйте мы хотим удочерить ребенка. Ребенку 2 недели. Мать инвалид инвалид 2 группы F71 (умеренная умственная отсталость.) может ли ребенку передать данное заболевание. Какие анализы нужно сдать чтоб удостовериться в…
На 22 недели беременности вызывали искусственные роды. У малыша синдром Арнольда Киари 2 и спина бифида. После выписки сказали посетить генетика, но результаты Гистологическое исследование плода (я так понимаю это…
Добрый день, Марина Валерьевна, мы с женой у же 9 лет не можем зачать ребенка, мы несколько раз ездили в ЭКО центры, ранее у нас не проводили анализы Кариотипа, но…
Была замершая беременность на сроке 10 нед. Сдали материал на генетику: «Кареотип arr(16)x3, XY. Выявлена трисомия 16 хромосомы. Причиной анеуплодии является избыток генетического материала материнского происхождения» Скажите, нужно ли нам…
На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Здравствуйте, мой муж оказался моим братом! Он получается племянник дедушки(со стороны мамы). Внук братишки моего дедушки, сын тёти! Отцы наши разные! Недавно вышла замуж и забеременела, 6 недель уже, переживаю…
Добрый день ! Недавно я прошла 1 скрининг, УЗИ в норме твп 1,6 носовая кость 2,1. Индивидуальный риск по трисомии 21 1:16600 по остальным трисомиям 1:20000. Однако хгч 2,48 а…
Добрый день! В 12 недель прошла 1 скрининг. УЗИ показало гипоплазию носа: при КТР 63 мм нос 1 мм., ТВП 1,4 мм. Остальное в норме. По крови: Тр. 21: баз…
Скажите пожалуйста. В норме ли у меня анализы скрининг Срок беременности 12 недель + 0 ДНЕЙ по КТР КТР 54,0 ТВП 1, 20 БПР 19, 0 СЕРДЦЕБИЕНИЕ ПЛОДА 159 УД/МИН…
Добрый день ! Помогите , пожалуйста , разобраться. У девушки 1+, у парня 3+. Операций, переливаний крови не было.В 38 недель в лаборатории КДЛ был сделан анализ на антитела. Имунные…
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на дигидропиримидин дегидрогеназу. Данный анализ необходим перед началом химиотерапии.
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос, врач сказала что у меня повышен РАРРА, я не понимаю серьезное ли отклонение. У меня первая беременность,по узи 11 недель 4 дня. анализ крови(скрининг),на патологию…
Здравствуйте! Срок первого скрининга 13 недель. По Узи все вроде в норме. ТАР 1.9, Носовая кость 2.2 , по заключению потологии не обнаружено. PApp анализ по крови в норме. А…
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7…
Здравствуйте. Ответьте пожалуйста на вопрос по поводу скрининга. Беременность вторая. УЗИ делала в 12 недель 3 дня. Сердечная деятельность плода определяется. КТР 60,0 мм. ТВП 1,60 мм. Кость носа определяется.…
Скриннинг 1 триместра 1 беременность, ЭКО, 33 года. УЗИ 11 недель 3 дня: ТВП 2,6 мм (потом перемеряли 2,4, на другом аппарате 2 мм) Кость носа визиализируется Теменно-копчиковый размер 55мм…
Мой сын зайнтересовался девочкой, пока отношения не переросли в серьезные, хотелось бы знать риск на будущее, так как они родственники в 4 поколении. его прадед и ее пробабка родные брат…
