Консультации / Генетика

Ожидаемый риск Трисимии

Добрый день,сделала первый скрининг ожидаемый риск Трисимии 21, 18, 13: Базовый риск 21- 1:817 индивид. 1:2598 Базовый риск 18- 1:1929 индивид 1:7272 Базовый риск 13- 1:6068 индивид 1:508 Возраст матери 27 лет. 12 недель беременности, беременность 2.скажите пожалуйста что это значит, понимаю что что-то не так. Очень переживаю!
Здравствуйте! Базовый риск - это среднестатистическая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другим синдромом у женщины определенной возрастной группы. По результатам исследования при беременности по косвенным признакам (анатомическим и биохимическим) ведется расчет риков так называемых "индивидуальных". Тех, у кого риск оказывается "высокий" направляют на инвазивную диагностику. Большая чась беременных остается в группе низких рисков. Важно понимать, что "низкий риск" это совсем не означает, что проблема исключена. Да, в этой группе рождаются дети с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами. Более пргрессивным исследованием считается Пренатальный ДНК-тест - это исследование напрямую тестирует генетику по плодной ДНК в крови матери. Тест безопасен для плода - так как выполняется по образцу материнской крови. Вы так же можете пройти такое исследование. Всего хорошего!
Консультация на тему «Ожидаемый риск Трисимии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...