Консультации / Генетика

Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться

Добрый день. Имею синдром дисплазии соединительной ткани. По всем симптомам предполагаю, что у меня генетическое заболевание - Синдром Элерса-Данлоса. Симптомы: пролапс митрального клапана, многократные переломы(4 раза ломал руки), деформация грудной клетки, плохая заживляемость и хрупкость кожи, гипермобильность суставов (подвывихи), опущение органов (птоз почки), гибкие пальцы, гибкая тянущаяся кожа(но не сильно выражено), растяжки на пояснице (стрии), низкое давление (судя по всему ВСД), также в детстве была косолапость.. Мне 23 и с каждым годом кажется, что я становлюсь все более хрупким (легкие ушибы долго проходят, раны долго затягиваются). Подскажите пожалуйста тактику действий в таком случае? Какая диагностика вообще имеет место быть в таком случае, чтобы поставить точный диагноз? Для меня это очень важно, заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Чтобы поставить точный диагноз, нужно провести исследование — Панель «Заболевания соединительной ткани».
Консультация на тему «Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Болезнь на раннем сроке беременности
Здравствуйте! Я На 6 неделе беременности (судя по первому УЗИ в 3 недели и 4 дня) сильно заболела ОРВИ, с температурой до 38,5, кашлем и насморком. Терапевт прописал парацетамол при...
Синдром гольфный мяч
Здравствуйте. На втором скрининга выявили в левом желудочке "гольфный мяч". Все остальные замеры плода в норме. Но первый скрининг показал заниженый ХГЧ. Но у меня избыточный вес. Хотелось бы хоть...
Результат генетической экспертизы
Добрый день! Мне 38. 2 ЗБ. Сделала чистку. Срок 15 акушерских и 13 эмбриональных. Что означает результат анализа? Какие дефекты у плода обнаружены? Куда теперь обращаться за помощью?
Генетика
Здравствуйте помогите нам пожалуйста мне 33 года у меня генетическое заболевание синдром пейтца егерса и он передался моей второй дочери .я уже перенесла 3 операции по резекции кишечника .несколько раз...
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте,мне 40 лет.Помогите с расшифровкой .Срок беременности при заборе 12 недель и 5 дней. КТР 63 мм,ТВП 1.7 мм.,смс 155.Свободная бета субъединица 29,50ме/л/0.854 мои.РАРР-А 1.280/0.581. Трисомия 21 базовый 1:73; индивидуальный...
Трисомия
Здравствуйте я на сроке 12 недель и 5 дней делала скрининг и вот что он показал: воротниковая зона 2,6 Трисомия 21: базовый риск 1:658 инд. риск 1:2883 Трисомия 18: базовый...
Расчёт рисков
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг). Фото прилагаю. Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!!!