Консультации / Генетика

Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться

Добрый день. Имею синдром дисплазии соединительной ткани. По всем симптомам предполагаю, что у меня генетическое заболевание - Синдром Элерса-Данлоса. Симптомы: пролапс митрального клапана, многократные переломы(4 раза ломал руки), деформация грудной клетки, плохая заживляемость и хрупкость кожи, гипермобильность суставов (подвывихи), опущение органов (птоз почки), гибкие пальцы, гибкая тянущаяся кожа(но не сильно выражено), растяжки на пояснице (стрии), низкое давление (судя по всему ВСД), также в детстве была косолапость.. Мне 23 и с каждым годом кажется, что я становлюсь все более хрупким (легкие ушибы долго проходят, раны долго затягиваются). Подскажите пожалуйста тактику действий в таком случае? Какая диагностика вообще имеет место быть в таком случае, чтобы поставить точный диагноз? Для меня это очень важно, заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Чтобы поставить точный диагноз, нужно провести исследование — Панель «Заболевания соединительной ткани».
Консультация на тему «Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Анализ на генетическую двойку в первом триместре
здравствуйте, сегодня пришел анализ на генетическую двойку и врач сказала завышен хгч и рекомендовала сдать на ген. тройку. могли бы вы оценить степень риска по этому анализу.
Сказали что может ребёнок родиться больным
Здравствуйте! Делали первый скрининг и пришли вот такие вот анализы! Подскажите это нормально?
Расши
Добрый день, Елена Владимировна, объясните( расшифруйте), пожалуйста, результат анализы материала после замершей беременности на 5-6 неделях. Нужно ли делать анализы мне с супругом, если да, то какие. В чем на...
Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться с результатами
Мне 25 лет , 11 недель беременности , недавно сделала первый скрининг , УЗИ показывает , что все хорошо , а анализ крови заставил задуматься , скажите пожалуйста каков риск...
Помогите расшифровать результат первого скрининга
Добрый день ,делала скрининг на 12,3 неделе,показатель ХГЧ повышен - 2,621 Мом,PAPP-A 1,050 Мом. Врач ни чего не объяснил. Проконсультируйте пожалуйста по поводу повышенного ХГЧ. Есть ли риск? Переживаю. фото...
Первый скрининг
Добрый день! Мне 43 года. Расшифруйте пожалуйста мой скрининг. Скрининг проходила в 13 Нед.+ 1 день по КТР. ЧСС 161; КТР 69 мм; ТВП 2,1 мм; н.кость 1.5 мм; единственная...
Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор после первого скрининга
та Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор УЗИ после 1 скрининга Добрый день! Помогите пожалуйста! Сегодня проходила 1 скрининг, по словам доктора-у вас все хорошо, я после эко, 1...