Консультации / Генетика

Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться

Добрый день. Имею синдром дисплазии соединительной ткани. По всем симптомам предполагаю, что у меня генетическое заболевание - Синдром Элерса-Данлоса. Симптомы: пролапс митрального клапана, многократные переломы(4 раза ломал руки), деформация грудной клетки, плохая заживляемость и хрупкость кожи, гипермобильность суставов (подвывихи), опущение органов (птоз почки), гибкие пальцы, гибкая тянущаяся кожа(но не сильно выражено), растяжки на пояснице (стрии), низкое давление (судя по всему ВСД), также в детстве была косолапость.. Мне 23 и с каждым годом кажется, что я становлюсь все более хрупким (легкие ушибы долго проходят, раны долго затягиваются). Подскажите пожалуйста тактику действий в таком случае? Какая диагностика вообще имеет место быть в таком случае, чтобы поставить точный диагноз? Для меня это очень важно, заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Чтобы поставить точный диагноз, нужно провести исследование — Панель «Заболевания соединительной ткани».
Консультация на тему «Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Мишечна дистроф я синдром Дюшена
Мать моей жены является носителем синдрома Дюшена.У ее матери родилось два мальчика с разницей в 4 года и оба были больными, вскоре умерли. Дочь (моя жена) рожден от другого мужчины,...
Как не передать поликистоз детям
Добрый день! У мужа наследственный поликистоз - у него, у его мамы, бабушки и у сестры бабушки, у сестры мамы нет поликистоза и у ее детей его нет. Я так...
Здравствуйте срок беременности 33 недели
ходила на 3 скрининг написали тахиаритмия у плода ВПС? ВПР:в срезе 4х камер сердца признаки недостаточности трикуспидального клапана чсс 182-196 уд.в остальном малыш развивается как нужно. На Эхокг ещё не...
Результаты генетический исследований
Добрый день. Помогите пролить свет пожалуйста! Угрожает ли ребёнку риск развития заболеваний по результатам моих анализов? Или меня пугают ради денег?! Мне 30 лет. Я на 16нед. беременности (беременность 4я)....
Консультация генетика
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть ли риски по данным результатам ( фото прилагается)
Беременность Первый скриниг Риски по хромосомным аномалиям
Здравствуйте. Мне 23 года, вес 52кг, первая беременность. В семье нет никаких генетических болезней. При прохождении скрининга первого триместра на сроке 11 недель и 2 дня выявили такие показатели: КТР...
Результаты скрининга
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться что это все значит, места себе не нахожу. Результаты скрининга 1 триместра(срок по ктр 12 нед и 2 дня): ХГЧ: 99,20 МЕ/л 2,232 МоМ PAPP-A:...