Консультации / Генетика

Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться

Добрый день. Имею синдром дисплазии соединительной ткани. По всем симптомам предполагаю, что у меня генетическое заболевание - Синдром Элерса-Данлоса. Симптомы: пролапс митрального клапана, многократные переломы(4 раза ломал руки), деформация грудной клетки, плохая заживляемость и хрупкость кожи, гипермобильность суставов (подвывихи), опущение органов (птоз почки), гибкие пальцы, гибкая тянущаяся кожа(но не сильно выражено), растяжки на пояснице (стрии), низкое давление (судя по всему ВСД), также в детстве была косолапость.. Мне 23 и с каждым годом кажется, что я становлюсь все более хрупким (легкие ушибы долго проходят, раны долго затягиваются). Подскажите пожалуйста тактику действий в таком случае? Какая диагностика вообще имеет место быть в таком случае, чтобы поставить точный диагноз? Для меня это очень важно, заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Чтобы поставить точный диагноз, нужно провести исследование — Панель «Заболевания соединительной ткани».
Консультация на тему «Синдром Элерса-Данлоса к кому обращаться» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Скрининг 1
Скажите пожалуйста пришли анализы первого скрининга , трисомия 21 базовый риск : 1:1027 , а индивидуальный : 1: 896 . Хгч 50,60ме/л / 0,996 мом , а Рарр 7,250 ме/л...
Скрининг 1 триместр
Здравствуйте скажите пожалуйста были на УЗИ врач интересовался носиком малыша первых родов,в интернете посмотрела что 2.1 мм,это плохо??? кровь сдавать только на следующие утро
Неинвазивный тест
Здравствуйте,у меня беременность 12 недель, делали ЭКО. Перед переносом делали ПГД, в результате которой эмбрион был рекомендован к переносу. Сейчас необходимо делать скрининг 1 триместра. Вместо обычного анализа крови хотела...
Генетика
Добрый день! Мне 23 лет у меня есть сын через месяц ему исполнится 2 годика. Хочу теперь дочку. Можете помочь посчитать или какие нибудь другие способы есть
По вопросу нормы хгч
Здравствуйте! Беременность 16 недель, сдала кровь на ХГЧ и АПФ. Пришли результаты: хгч 1321.00 мМЕ/мл (справа референсное значение - знак меньше 0.60). Хгч с разведением 48678.00 мМЕ/мл. И идет таблица...
Помогите разобраться с биохимией материнской сыворотки
Добрый день! Дочери 21 год, первая беременность. Помогите разобраться с результатами биохимии. СБ: 12нед+5дня по КТР. Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 159уд./мин. КТР: 63,0мм. ТВП: 2,00мм. Кость носа определяется....
Биохимия материнской сыворотки
Добрый день, подскажите пожалуйста, очень волнует вопрос так скажем жизни и смерти, мне 28 лет, вторая беременность. После биохимического анализа возник вопрос риска болезни Дауна из за такого показателя как...