Консультации / Генетика

Причины данной патологии случайность или генетическое заболевание

Здравствуйте, на 33 нед обнаружили патологию у моего малыша ВПР головного мозга(ромбоэнцефалосинапсис)и спинного мозга, пиэлоктазия плода слева, затылочные рога1,5см,3 желудочек расширен, мозжечок неправильной формы не разделен на полушария, полушария виз-ся нечетко, носогубный треугольник - червь мозжечка отсутствует. Полости прозрачной перегородки нет. Толщина плаценты увеличена до 47 мм. Агенезия моз тела, гипоплазия мозжечка, вентрикуломегалия. Мне прервали беременность. Токсикоз меня не мучал, В стационаре диагноз сопутствующий: НЦД по гипертоническому типу, субклинический гипотериоз, НЖО 1ст. На 14 неделе был повышенный ТТГ 2,7 назначен эутирокс.1 и 2 скрининг патологий не показал. На 30 неделе снова повышения ТТГ до 5,2. В период второго триместра мучало давление и завышеный пульс до 114.У меня хронический пиэлонефрит,ВСД и колоидный узел щетовитки. Заключение патологоаната подтвердило патологию не только у малыша, но и у пуповины и плаценты.Врожденный комбинированнный порок развития головного и спинного мозга - нарушение миграции и дифференциации нервных клеток,приведшиек нарушению образования извилин (микро-полигирия), аплазия серповидного отростка и правого намета мозжечка,гипоплазия мозжечка с аплазией червя мозжечка,гипоплазия задней черепной ямки,внутрення гидроцефалия,центральный деффект в области сагиттального шва с поднадкостничными кровоизлияниями в области темных костей,расщепление пояснично-крестцового отдела позвоночника (spina bifida) без образования грыжевого мешка,в дне которого оболочки и вещество спинного мозга. Патология плаценты: Гипозрелая к сроку гестации плацента с персистенцией незрелых промежутояных ворсин,выраженнными компенсаторными изменениями в виде хорангиоматоза.ВЫраженная васкулопатия стволовых и хориальных сосудов вплоть до полной облитерации просвета,единичные с тромбозом.Межворсинчатые тромбозы и ишемический инфаркты с редукцией маточно-плацентарного кровоотока.ЛОжные узлы и отек вартоного студня в пуповине.1. Скажите, что могло повлиять на данную патологию?2.Это генетическое заболевание? 3. Какие анализы, каких врачей нужно пройти? 4. Какой прогноз дальнейшей беременности? 5. Могу ли я вообще стать мамой?
Здравствуйте! Да, событие крайне серьезное. Вопросов много. И, как понимаю, Вы цитируете протокол УЗИ и патанатомическое заключение - то и другое дают ОПИСАНИЕ - пошагово, по системам организма. Это не дает информации о причине. Для поиска причин назначаются генетические анализы - разные - разной степени глубины и объема поиска. Они или что-то выявляют или исключают. Тогда можно говорить о прогнозе для следующих детей. Мамой Вам нужно стать в любом случае. Только на этапе подготовки необходимо определиться с рисками и возможными исследованиями/ Всего хорошего!
Консультация на тему «Причины данной патологии случайность или генетическое заболевание» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
У сына 22 года заболела голова сделали мрт с контрастом
Увадаемый доктор, я ничего не понимаю и доктор очень уклончиво отвечает на воппосы, я очень вас прошу...написать...результаты мрт как интерпретировать?...он будет жить?...очень переживаю за ребёнка...Спасибо заранее
Расшифровка кариотипа
Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8...
Скрининг анализ
Добрый вечер.У меня такая ситуация.Я беременная 10 недель.На 6 неделе у меня случилась угроза выкидыша.Я страдаю циститом и простудила мочевой.Не зная, что прогревать при беременности нельзя, я набрала бутылку теплой...
Помогите советом
Мне 35 лет. В феврале 2010 года произошел самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель. В августе 2011 года родила ребенка с синдромом Патау. Мой кариотип в норме. 46 ХХ. У...