Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
На скрининге сказали что маленький плод
Здравствуйте. Мне 32 года, первая беременность. Абортов не было, гинекологических заболеваний тоже. Первый скрининг хороший, второй тоже. Анализы все хорошие, ниразу не госпитализировали. Токсикоза не было. Т.е идеальная беременность. Первый…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый день. Беременность 13 недель, что значит следующий результат? Возраст матери 34 года. Базовый рис Трисомия 21 (1:311), Трисомия 18 (1:777), Трисомия 13 (1:2433), Индивидуальный риск Трисомия (1:805), Трисомия 18…
На скрининге сказали что маленький плод
Здравствуйте. Мне 32 года, первая беременность. Абортов не было, гинекологических заболеваний тоже. Первый скрининг хороший, второй тоже. Анализы все хорошие, ниразу не госпитализировали. Токсикоза не было. Т.е идеальная беременность. Первый…
Проходила первый скрининг и сказали что может быть риск на патологию Помоги мне пожалуйста все ли у меня хорошо с ребеночком Заранее спасибо
Мне 20 лет, первая беременность, срок 14недель 1день. ТВП 2.50, кость носа Определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 85,19 МЕ/л/ 2,557МоМ PAPP-A: 17,240МЕ/л/ 2.033МоМ Базовый риск: Трисомия21 1:1142; трисомия18 1:3044; трисомия13 1:9472.…
Высокий Эстриол свободный
Вторая беременность, кормила грудью 2 года, бросила 3 месяца назад. Аит и Гипотиреоз, пью Эутирокс 88 мг. 26 лет, вес 56 кг, беременность 16-17 недель. Опоздала на первый скрининг, поэтому…
Какова вероятность рождения детей с такой же паталогикй
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?
Анализы для генетического обследования
Добрый день, в 2010г. была беременность у ребенка были множественные пороки развития, в 2013г. родился здоровый ребенок, в 2018г. случилась замершая беременность (гисталогия 47,ХУ,=16). Не исключаем еще одной попытки родить…
Цитогенетическое исследование после замершей беременности
Здраствуйте, получила результат цитогенетического исследования абортуса, замершая беременность 11 недель. Результат 46, хх нормальный женский кариотип. Это уже вторая замершая на таком же сроке, в первый раз цитогенетику не делали.…
Миопатия дюшенна
У меня был брат. Он умер 10 лет назад от миопатии Дюшенна. Теперь я женился. Но боюсь от того, может ли у меня родиться дети с такой диагностикой. Кто является…
Рот и губы плода по УЗИ
Здравствуйте Уважаемые доктора! Прошу посмотреть и вынести диагноз по фото УЗИ плода 22-23 недели, лицо плода рот целюсти и губы в норме? Меня смущает верхняя губа плода
Результаты с первого скрининга
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,забрала результаты крови с первого скрининга.что значат эти показатели?по УЗИ говорили что все хорошо.Трисомия 21: базовый риск 1:1001,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 18 базовый риск 1:2493,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 13…
Первый скрининг
Здравствуйте! По результатам 1 УЗИ в 12.4 дня ставят срок 13.1, толщины вор. пространства 2.1. Кости носа 2 мм. Помогите разобраться, т.к в результатах которые пришли к гинекологу написано контрольные…
1 скрининг
Добрый день! Напишите пожалуйста, насколько серьезные отклонения по показателям первого скрининга. Мне 26 лет. Скрининг делали на сроке 13 нед. 1 день по ктр. ЧСС плода 152 КТР 69 ТВП…
Каковы риски патологии
Здравствуйте. Помогите выяснить риски. Возраст 29 лет, вес 69.1 Трисомия 21 баз. 1:650 индив. 1:10601 Трисомия 18 баз. 1:1494 индив. 1:341 Трисомия 13 баз. 1:4711 индив. 1:6156. Хгч 11,40 МЕ/л/…
Тест panorama
Здравствуйте . Я нахожусь на 5 недели беременности . Беременность 3 по счёту . До этого 2 беременности закончились родами , но как первую так и вторую дочку мы потеряли…
Расшифровка анализа
Помогите пожалуйста расшифровать данный анализ (фото прилагается),нормально ли всё у меня?Гинеколог направляла на этот анализ, подозревая у меня преждевременное истощение яичников.Сдавала до этого анти-мюллеров гормон 1,28; во второй раз сдавала…
Активность плода после плацентоцентеза
Мне делали д/плацентоцентез в 22 недели.В день процедуры малыш весь день сильно стучал внутри меня,а весь следующий день практически не активничал,даже в свое привычное время не шевелился. Стукнул несколько раз…
Скрининг беременности
Добрый день! скрининг моей дочери, 23 года, беременность 13 нед, первая беременность свободная бета -субъединица ХГЧ 13,03 МЕ/л /0,386 МоМ, РАРР-А 3,088 МЕ/л /0,488 МоМ Трисомия 21 базовый 1:1051 индивидуальный…
Высокий риск Трисомия 18 дополнит Данные по МоМ
37лет. 3беременность. Результаты Узи на 12 нед. Скрининг тест не выявили никакой патологии. а вот результаты крови Трисомия 18 1:19. B-hCG:4 49 в эквиваленте 0.086МоМ PAPP-A: O.246 в эквиваленте 0.129МоМ…
Подозрение АГС
Добрый день. У меня родилась дочь с подозрением на АГС, сдали генетику, помогите разобраться что это значит. Клиники нету, кроме 17-онр все анализы в пределах нормы, 17-онр в динамике за…
Результаты первого скрининга
Добрый день! Подскажите,пожалуйста, высок ли риск отклонений при таких показателях первого скрининга. Беспокоит высокий ХГЧ. Данные УЗИ: Дата проведения: 27.03.2017 возраст матери 30 лет;1 день ПМ - 25.12.17. По УЗИ…
Анализы
Здравствуйте, сдавала 1 скрининг (анализы +узи) Узи все хорошо сказал врач через неделю дополнительно сделала узи тоже все хорошо без отклонений . Анализы Хгч все в норме но Рарр-а низкий-0,236…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте, уважаемая Елена Владимировна. Мне очень нужна Ваша помощь в расшифровке результатов первого скрининга. Мне 28 лет, рост 172 см, вес при постановке на учет 77 кг. Беременность вторая (первая…
Стоит ли волноваться из за УЗИ на 12 неделе беременности мне 26 лет
Сегодня сходила на УЗИ первый скрининг . Врач долго мучала ребёнок не хотел поворачиваться как надо . Потом показало что толщина твп 3,2 мм . Трисомия 21 базовый риск 1:877…
СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7…
Кариотип 47XY mar
Здравствуйте, на 34 неделе беременности у плода был диагностирован порок сердца, ребенок родился в срок, вес 2400, рост 50 см, в связи с естественными пороками развития (ДМПП, пренатальная гипотрофия, аномалии…
Каков риск рождения ребёнка с нарушениями у возрастных родителей
Жена хочет ребёнка. Ей 37, мне 56. Я опасаюсь риска рождения ребёнка с отклонениями в физическом и психическом развитии. Есть какая-либо статистика на этот счёт?
Генетика
здравствуйте! у меня нарушение цветочувствительности(зеленый спектр) , муж здоров. возможно ли предотвратить заболевание у будущего ребенка, и представляет ли мой недуг опасность для будущей беременности? спасибо
Экзостозная болезнь
У меня наследственная болезнь-множественные экзостозы, дочке 5 лет, это заболевание не передалось, надеюсь. Хотим второго ребенка, только я боюсь. ведь вероятность 50 на 50, что мне делать, чтобы исключить передачу…
Есть ли повод для беспокойства при повышении хгч на первом скрининге
Добрый вечер.Мне 25 лет.Беременность 14 н и 1 день,вторая.Предыдущие естественные роды были в 2016 году.Замершей беременности,выкидышей,абортов не было.По результатам первого скрининга в 12н есть повышение хгч.Есть ли повод для беспокойства?В…
Пришел 1-й скрининг
Здравствуйте, Елена! Пришел 1-й скрининг. Трисометрия 21: База: 1: 556, Индив: 1: 1521 Трисометрия 18: База: 1: 1371, Индив: 1: 101 Трисометрия 13: База: 1: 4298, Индив: 1: 1298 Врачи…
Здравствуйте Помогите пожалуйста разобраться Прошла 1 скрининг 6 03 18 По узи все в норме А вот ХГЧ чсс 157уд в мин
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Прошла 1 скрининг 6.03.18. По узи все в норме. вот результаты ХГЧ: ктр 72,8 Твп 1,40 Допплерометрия венозного протока 0,88. свободная бета-субьединица хгч 4,15 ме/л/ 0,120…
Беременность
Здравствуйте.ходила на первый скрининг ,сдала кровь на синдром Дауна у меня показало трисомия 21 (индивидуальный риск 1:78)что это значит??я очень переживаю..была у генетика сказали делать инвазивную процедуру(очень боюсь(
Трисомия
Добрый день. Плмогите расшифровать результаты иследований. Я беременна в третий раз, двое детей совершенно здоровы. Мне сейчас 38 лет и это моя третья беременность. В тренадцать недель сдач лали первый…
Добрый день помогите разобраться в показателях скрининга
Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Не понятен показатель свободной бета-субъединицы. Получается он завышен, все остальное в норме. Страшно ли Это? Направили еа консультацию к генетику. Беременность первая…
Результат биохимического скрининга
Здравствуйте . Меня зовут Юлия , мне 19 лет , беременность первая. Помогите пожалуйста мне разобраться в моих анализах . Что они значат ? Как понимать базовый риск и индивидуальный…
Результаты анализов
Здравствуйте, получила результаты аналезов очень обеспокоина, скажите все ли хорошо с моим малышем?
Кариотип 46 XX t 19 20 q13 3 q13 3
Здравствуйте. Пройдено 2 протокола ЭКО-неудачно. Кариотип мужа: 46 XY. Кариотип жены: 46 XX t(19;20) (q13.3;q13.3). Как я понимаю это транслокация между 19 и 20 хромосомой. Совместимо ли это с беременностью?…
Первый скрининг
Мне 32 года скрининг сделали в 14 недель 2 дня свободная бета субъеденица ХГЧ 6,90 МЕ/л эквивалентно 0,283 МоМ, РАРР-А 4,200 МЕ/л эквивалентно 1,242 МоМ, Трисомия 21 базовый риск 1:461…
Повышенный бета-ХГЧ
Добрый день. Я беременна, 17 неделя. Беременность первая. На 8 неделе положили в больницу из за сильного кровотечения со сгустками, назначили Дюфастон, который принимаю до сих пор. В феврале сдавала…