Консультации / Генетика

Шарко Мари Тута - результаты анализа крови

Здравствуйте! Страдаю заболеванием ШМТ 1-го типа (подтверждено генетическим анализом, дупликация гена PMP22). При прохождении диспансеризации в анализе крови выявлено существеное повышение показателя Гамма ГТ (в 5 раз выше нормы), что в "обычной" ситуации указывает на проблемы с печенью. УЗИ органа патологий не выявил. Может ли мое заболевание вызвать такой показатель? Если я правильно понимаю, то, из-за дупликации гена, в моем организме вырабатывается избыток миелина, который может искажать биохимию крови. Спасибо.
Добрый у, Учитывая что Вы имеете представление о генетике- рекомендую официально получать заключение генетика и гепатолога Всего доброго
Консультация на тему «Шарко Мари Тута - результаты анализа крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...