Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Результаты скрининга
Здравствуйте! Мне 40 лет, вторая беременность. Сделала первый скрининг на сроке 12 недель и 4 дня. Результаты: PAPP-A - 1 140,0 mU/L 0,40 МоМ; ХГЧ - 34,5 нг\мл 0,96 МоМ…
К какому врачу обратиться
Сдала 8 полиморфизмов генов системы гемостаза и 4 фолатного цикла. Все в норме, кроме MTRR (метеонин-синтаза-редуктаза) MTRR2756 A>G у меня он G/G, гомозиготная мутация. Единственная беременность замерла в 5 недель,…
Первый скрининг
Результаты первого скрининга Здравствуйте,мне 25 лет,я прошла УЗИ 27 февраля 2018 года, срок беременности 12 Нед+3дня по ктр , ПДР по УЗИ :08.09.18, сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 146,…
Гистосовместимость по HLA
Гистосовместимость по HLA Готовимся к ЭКО, уже 2 неудачи. Посоветовали проверить на гистосовместимость! Пришли результаты помогите расшифровать, что они значат? Смущает и название таблицы - Сахарный диабет, и есть ли…
Прием таблеток на раннем сроке беременности
Здравствуйте! Был острый цистит, лечилась по назначению врача 10 дней аугментин, канефрон и фурагин. Позже выяснилось, что беременна. Прием таблеток попал на 3-4неделю беременности, до задержки. Оказывают ли какое-либо воздействие…
Прошу совета и помощи в разборе анализа тройного теста на ХА
Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат в пределах нормы). Дополнительно…
Риски
здравствуйте!помогите определить риск родить ребеночка с патологиями , ходила на узи в 1м триместре и сдавала кровь. срок беременности 11+6дней.сердечная деятельность 161уд/мин,копчико-теменной размер52мм,толщина воротникового пространства1,40мм.биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субъединица хгч-64,46ме/3 1,329мом,…
Ответ 1скрининга РАРР-А повышен
Злавствуйте! Подскажите пожалуйста что мне делать и к кому обращаться, я получила от Врача результаты 2 , и врач в жк сказал что все плохо, и направил к генетику. О…
Планирование семьи и генетика
Здравствуйте,мне 21 год. У моего отца два брата и сестра. Родители моего отца абсолютно здоровы,Бабушке 88лет на сегодняшний день,Дедушка умер в возрасте 78,он прошёл ВОВ,был крепким мужчиной. После возвращения с…
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра беременности
Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 3я, выкидышей и абортов не было, старшие дети без отклонений. Результаты скрининга и УЗИ на мой взгляд удовлетворительные, но смущает пониженный показатель Своб. бета-ХГЧ, коррект.…
Размер носовой кости у плода на 21-22 неделе
Добрый день, Сегодня было плановое узи. Срок по первому дню последней менструации 21,4 нед. Фетометрия: БПР - 50 мм - 21,2 нед. ЛЗР - не измеряли ОЖ - 161 мм…
Подскажите по анализу
Здравствуйте. Делала 1 скрининг на 12 неделе . занижен хгч сказали нужна консультация генетика. Узи хорошее . сегодня сделала узи сердца плода тоже все хорошо. Посмотрите пожалуйста мои анализы ,чем…
Расшифровка HLA-типирования
Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать HLA-типирования 2 класса. Бесплодие 1.5 года. Все анализы хорошие.(гормоны, инфекции,проходимость труб, спермограмма) Может дело в несовместимости? Жены локус DQA1 01:02, 02:01 DQB1 02, 06:02 -…
Скрининг 12 недель биопсия
Помогите расшифровать результаты анализа крови на патологии плода 12 недель Здравствуйте! Помогите пожалуйста, правильно интерпретировать результаты. Возраст 30 лет. Плод 1. Предпол. Дата родов 9.09.2018г. Вес 57.9 кг. Узи кто…
Высокий ли риск
Добрый день. Мне 35 лет. Беременность 3. Роды 3, резус отрицательный. Предыдущие беременности без патологий. Принимаю дюфастан. В 12 недель сдала анализы на патологии и Узи. По Узи всё хорошо.…
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте, помогите пожалуйста. На прием еще не скоро, а сестренка уже вся извелась. У сестры вторая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии 21 -…
После первого скрининга вся в переживаниях
Добрый день. Сегодня был 1 скрин. На 12+5 неделе. Врач измерила ребёнка и сказала ооочень длинный. Сказала одежду можете смело покупать 66см. Мы с мужем 176 и 177 см. Это…
Кариотип абортуса
Добрый день. Мне 39 лет, мужу 36 лет. У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет. В 2014 году беременность закончилась замиранием…
Кариотип абортуса
Добрый день. Мне 39 лет, мужу 36 лет. У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет. В 2014 году беременность закончилась замиранием…
Родится ли ребёнок больным
Здравствуйте. Меня интересует вопрос. Если у женщины диагноз псевдоахондроплазия (руки и ноги укорочены, голова и туловище нормальные, начало проявляться в 3 года, врачи говорят, что это сбой генов, в роду…
Просьба помочь расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ, на скрининге по УЗИ поставили ТВП 2,6 мм сказав что это выше нормы. Сдала анализ, вижу что занижен PAPP, может ли это быть связано с…
Конфликт по АВО
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатом. У меня 0(|) Rh (-), у мужа 0(|) Rh (+), обнаружены естестественные антитела альфа-1:32 и бетта-1,16 и иммунные: 30.10.2017 аА -1:2, аВ- не обн.…
Беременность
У мужа шизофрения под вопросом ( В роду ни у кого не было такого диагноза)хотим ребенка, может ли ребенок унаследовать болезнь, есть ли шанс родить здорового ребенка?
Результат 2 скрининга
Заключение 2 узи в перинатальном центре: кистозная мильформация обеих почек плода. Выраженное маловодие. Плацентно-метапия. Кардиометапия. Здесь срок 23нед.4 дня. Что это озночает? Заключение платной узи: поликистоз почек. Выраженное маловодие. Здесь…
Мутации в амг
Добрый вечер! В феврале был короткий протокол ЭКО (мужской фактор, использовали СД). Со 2 по 9 дц стимуляция менопур 225 + декапептил (каждый день), 10-11 менопур 150 + декапептил. На…
Понижен хгч при первом скрининге
Здравствуйте,помогите разобраться!сделали скрининг,по узи все в порядке,биохимический скрининг понижен уровень хгч,чем опасно?врач акушер гениколог сказал обратиться к генетику!заключения прилагаю!заранее спасибо за ответ!
Риск трисомии
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста какой у меня риск трисомии 13. Мне 29 лет. У меня 12 недель и 5 дней беременности. Анализ крови показал ХГЧ 24,20 МЕ/л /0,692 МоМ PAPP-A 1,500…
Анализы на носительство миопатии Дюшена
Здравствуйте. Мой двоюродный брат был болен миопатией Дюшена по материнской линии. Все в семье, кроме него, были и есть здоровы. Родная сестра больного также родила здорового мальчика. Для меня сейчас…
Помогите прочитать результаты анализов
У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший…
Мутации гемостаза и фолатного цикла
Помогите пожалуйста расшифровку анализ на мутации фолатного цикла и гемостаз. Гомоцистеин у меня 6.41 (норма 4.44-13.56). Я пью фемибион 1. Достаточно ли этого для планирования беременности. Может надо больше пить…
Прием антибиотиков на раннем сроке беременности
Добрый день! Помогите разобраться!цикл 28 дней,продолжительность месячных 4 дня, мне 28 лет. 28.01 были последние месячные. 23.02 заболела острым бронхитом. 23-26.02 пила аугментин 2 раза в день. 26.02 делала рентген…
Генетика
Добрый день. У нас с мужем 4 замершие беременности. Кариотип мой 46xx; у мужа 46, xy, 13pstk+. Сдали кариотип эмбриона 46,xy gh+. Подскажите пожалуйста может ли быть проблема в кариотипах?…
Идентификация локусов системы HLA1 2классов методом PЦР-SSP
Сдавали с мужем анализ . Результат : При сравнении HLA -генотипов супругов выявлены совпадения аллелей не менее, чем по 1 локусу: HLA-DRB3* (DR52). Что это означает. На что может повлиять.
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13
Здравствуйте! Помогите пожалуйста понять результат анализа по ген двойке. Это моя вторая беременность, 29 лет. Первая беременность прошла без осложнений. Не могу разобраться: трисомия 21- 1:5687, Трисомия 18- 1:36713 Трисомия…
Полиморфизмы
Добрый вечер, Ольга Геннадьевна! Помогите, пожалуйста. После 2 ЗБ сдала анализы, получила следующие результаты: MTHFR222 Ala>Val в гетерозиготном состоянии; MTRR22 Ile>Met в гетерозиготном состоянии; MTR919 Asp>Glu в гетерозиготном состоянии; ITGA2…
Повышен РФМК
Добрый день! Беременность 16 недель, изначально была дихориальная диамниотическая двойня, но одно плодное яйцо регрессировало на сроке 8 недель. По результатам гемостазиограммы повышен РФМК (13 мг/дг, при норме до 10…
Риск синдрома Дауна
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться.. места не нахожу себе третий день...суть в следующем....результаты всех скрининга хорошие, риски минимальные, в 37 недель сделали узи, поставили гипоплазию носовой кости, укорочение всех трубчатых костей…
1 скрининг расшифровка
Здравствуйте, прошла первый скрининг 11 нед и 5 дней. больше всего хотелось бы узнать о результате биохимия материнской сыворотки. Свободная бета-субъединица ХГЧ 26,10МЕ/л эквивалентно 0,531МоМ. РАРР-А 0,377МЕ/л эквивалентно 0,180 МоМ.…
Скрининг второго триместра
Здравствуйте! Хотелось бы получить расшифровку результатов анализа. Срок беременности 17 недель. АФП-35 нг/мл;ХГЧ-14535mlU/ml;свободный эстриол-3.8нг/мл первый скрининг был в 12нед 1д. КТР-5.4;ЧСС-163уд/мин;ТВП-1.5мм.носовая кость визиал. Результаты биохим.анализа ХГЧ-62.10МЕ/л /2.086 МоМ. РАРР-А-0.712МЕ/л /0.625МоМ.…
Помогите расшифровать скрининг Большой риск Обязательно нужно делать инвазивный перинатальный скрининг
Мне 41год. Третья беременость. Первый скрининг не сдавала, так как не верно поставили сроки беремености. Сдала второй повторно. В первом результат1-77. Второй прикрепляю.