Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода
анонимно, Женщина, 36 лет
Добрый день. Получила результаты 1 скриннинга. Обеспокоена рекомендуемой консультацией генетика, так как риски повышены
срок на дату обследования 12 нед. и 6 дней. Возраст 36 лет. (Была простывшая)
УЗИ: ЧСС 162; ТВП 1,8 мм; КТР 65 мм; кость носа определяется;
Биохимия: бетта ХГЧ 45,40 Ме/л /1,057 Мом; РАРР-А 1,300 ме/л / 0,343 МоМ
Ожидаемый риск: трисомия 21 (базовый 1:209 ; инд. риск 1:574); Трисомия 18 (базовый 1:512; инд. 1:3741) Трисомия 13 (баз. 1:1607; инд.р. 1:6076)
Подскажите, всё ли в порядке, на что обратить внимание? Хочу повторить узи, но не знаю, есть ли в этом смысл. Спасибо
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Из тех данных, которые вы указали есть особенность по количеству белка РАРР-А - количество снижено в три раза, при условии, что все выполнено верно и все учтено. Это может быть в норме, но может свидетельствовать о вероятной проблеме плода по хромосомным отклонениям. Да, другие показатели в порядке.Это не гарантирует отсутствия хромосомной патологии. Риски у Вас пограничные. В такой ситуации "прокол" - инвазивное исследование обычно не назначают ввиду его опасности, а вот Пренатальный ДНК-тест выполнить можно для получения информации непосредственно о генетике плода. всего хорошего!
