Консультации / Генетика

Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода

Добрый день. Получила результаты 1 скриннинга. Обеспокоена рекомендуемой консультацией генетика, так как риски повышены срок на дату обследования 12 нед. и 6 дней. Возраст 36 лет. (Была простывшая) УЗИ: ЧСС 162; ТВП 1,8 мм; КТР 65 мм; кость носа определяется; Биохимия: бетта ХГЧ 45,40 Ме/л /1,057 Мом; РАРР-А 1,300 ме/л / 0,343 МоМ Ожидаемый риск: трисомия 21 (базовый 1:209 ; инд. риск 1:574); Трисомия 18 (базовый 1:512; инд. 1:3741) Трисомия 13 (баз. 1:1607; инд.р. 1:6076) Подскажите, всё ли в порядке, на что обратить внимание? Хочу повторить узи, но не знаю, есть ли в этом смысл. Спасибо
Здравствуйте! Из тех данных, которые вы указали есть особенность по количеству белка РАРР-А - количество снижено в три раза, при условии, что все выполнено верно и все учтено. Это может быть в норме, но может свидетельствовать о вероятной проблеме плода по хромосомным отклонениям. Да, другие показатели в порядке.Это не гарантирует отсутствия хромосомной патологии. Риски у Вас пограничные. В такой ситуации "прокол" - инвазивное исследование обычно не назначают ввиду его опасности, а вот Пренатальный ДНК-тест выполнить можно для получения информации непосредственно о генетике плода. всего хорошего!
Консультация на тему «Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...