Наследственность

анонимно, женщина, 24 года
Здравствуйте, ребёнок унаследовал НФ1, на коже есть пятна кофе с молоком, и 3 фибромы...и глиомы зрит. Нервов... на мрт у нас показало диффузное поражение головного мозга... Нейрохирург поставил под вопросом Туберозный склероз, ссылаясь на то, что на теле присутствуют депигментированные пятна, скажите могут ли эти 2 диагноза пересекаться?

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Эти два диагноза не могут быть одновременно, к ним приводят мутации в разных генах, и вероятность, что у одного человека будет сразу две этих мутации, ничтожно мала. А вот точно различить их иногда бывает затруднительно.

Консультация врачей генетиков на тему «Наследственность»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 23 февраля 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.