анонимно, женщина, 24 года
Здравствуйте, ребёнок унаследовал НФ1, на коже есть пятна кофе с молоком, и 3 фибромы...и глиомы зрит. Нервов... на мрт у нас показало диффузное поражение головного мозга... Нейрохирург поставил под вопросом Туберозный склероз, ссылаясь на то, что на теле присутствуют депигментированные пятна, скажите могут ли эти 2 диагноза пересекаться?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Эти два диагноза не могут быть одновременно, к ним приводят мутации в разных генах, и вероятность, что у одного человека будет сразу две этих мутации, ничтожно мала. А вот точно различить их иногда бывает затруднительно.
