Консультации / Генетика

Наследственность

Здравствуйте, ребёнок унаследовал НФ1, на коже есть пятна кофе с молоком, и 3 фибромы...и глиомы зрит. Нервов... на мрт у нас показало диффузное поражение головного мозга... Нейрохирург поставил под вопросом Туберозный склероз, ссылаясь на то, что на теле присутствуют депигментированные пятна, скажите могут ли эти 2 диагноза пересекаться?
Здравствуйте! Эти два диагноза не могут быть одновременно, к ним приводят мутации в разных генах, и вероятность, что у одного человека будет сразу две этих мутации, ничтожно мала. А вот точно различить их иногда бывает затруднительно.
Консультация врачей генетиков на тему «Наследственность» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Сайт
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос