Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Помогите расшифровать результат 2 скрининга ХГЧ 51 90 ЕД л 2 47 МоМ Риск 2 триместр 1 281 0 356 низкий возрастной риск 1 1113 риск развития ДЗНТ ниже популяционного риск развития плода ниже популяционного
здравствуйте. Помогите расшифровать результат 2 скрининга. забор крови был произведен в 20 Недель. вес 55 кг. возраст 27 лет. вторая беременность. первая протекала без осложнений. вторая протекает тоже без осложнений(токсикоза…
Ожидаемый риск Трисомии
Добрый день! Мне 35 лет. Это 2 беременность и 2 роды. Прошу помогите разобраться в результатах. Гинеколог просто направила на повторную сдачу АФП, ХГЧ и ЭСНР(не смогла разобрать) и консультация…
Помогите расшифровать результат 2 скрининга ХГЧ 51 90 ЕД л 2 47 МоМ Риск 2 триместр 1 281 0 356 низкий возрастной риск 1 1113 риск развития ДЗНТ ниже популяционного риск развития плода ниже популяционного
здравствуйте. Помогите расшифровать результат 2 скрининга. забор крови был произведен в 20 Недель. вес 55 кг. возраст 27 лет. вторая беременность. первая протекала без осложнений. вторая протекает тоже без осложнений(токсикоза…
Скрининг беременных
Здравствуйте. Везде читаю, что при скрининге беременных первого триместра важно сделать Узи и сдать кровь в один день. Моей дочери (срок 10 недель) предложили сдать кровь, а через 10 дней…
Нужно ли обращаться к генетику
Здравствуйте. У мужа от первого брака ребёнок-инвалид (ДЦП), пол года назад у меня была внематочная беременность, удалили трубу. Подскажите, пожалуйста, может ли это быть как-то связано? И стоит ли мужу…
Я делала 2 скрининг и врачу не понравилоюпонравились размеры
Делали 2 скрининг и Врач сказал чтобы я пришла через 2 недели на контроль. Пришла домой поняла что у моего малыша голова меньше нижней границы. Я не знаю что делать…
Наследственная тугоухость
Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что…
Врожденный ихтиоз
У меня трое детей, два мальчика здоровы, а последняя девочка родилась с диагнозом врожденный ихтиоз.Сейчас я опять беременна и боюсь того, что это может повториться.Можно ли на ранних сроках беременности…
Запершая беременнось
Замершая беременньсть Была замершая беременность на сроке 9 акушерских недель. Сдали материал на генетику: «Кареотип arr(3)x3, XY. Выявлена трисомия 3 хромосомы. Скажите, нужно ли нам с мужем сдавать генетику на…
Киста сосудистого сплетения 3 5 мм
Здравствуйте. Была на 2 узи скриниге. Врач сказал, что дочь развивается по неделям. Дали заключение, киста сосудистого сплетения слева 3.5 мм. Отправили к генетику. Была на приеме, врач настаивает на…
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте. Мне 24 года Кровь 2+ Вес 52.4 Рост 1.70м Беременность первая Мужу 24 года, кровь 3+ Узи на сроке 11 недель 6 дней Чсс 169 Ктр 66 мм Твп…
Расшифровка скрининга
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая.…
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ…
Мог ли дюфастон повлиять на результат анализа первого скрининга
здравствуйте. я на 12 недели сдавала первый скрининг. утром перед сдачей выпила 1 таб дюфастона. результат такой: FB_DBS--конц.126,202ng/mL МОМ 2,57 PA_DBS--конц. 1,94246U/l МОМ 1,79 ТВП--конц.1.2 mm МОМ 0,88 Подскажите пожалуйста…
Беременность 1 триместр
Добрый день! Акушерский срок 5-6 недель, дата последней менструации 8.12.17. Реальный срок со дня зачатия 3 недели. Не видят эмбрион на УЗИ . Сдала хгч, жду результат. Фото УЗИ прилагаю.Вопрос:…
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не…
Триттико и планирование беременности
Приветствую. Я (муж) 4 месяца пью 1/3 таблетки в сутки при бессоннице. Жена на 3 неделе беременности - стоит ли переживать и если да - какие сделать тесты (мы пока…
Генетическая двойка
Здравствуйте. Помогите разобраться. По результатам г-2 сделанной в 12нед и дней у меня показатель свободной Бетта-субъединицы хгч равен 2.740 мом. Что это может значить ?
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результаты!мой врач сказала,что все нормально,но тем не менее отправила к генетику,на приём только через неделею переживаю((((делала скрининг на сроке 12 недель и 2 дня,показания: КТР 57, ТВП…
Нужен ответ на анализ
Был готов скрининг 1. По УЗИ все хорошо . Нужно пояснение , стоит ли переживать , если да , то в 30 недель врач предлагает следами повторный в др городе…
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Кариотипирование и тсх крови
Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по…
СМА 1 тип Верднига-Гоффмана
Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все…
Амниоцентез
Здравствуйте, Уважаемый Доктор! Мне 37 лет, у меня сейчас третья беременность (двое детей здоровы, родились в срок) сегодня была на консультации у генетика и она предложили делать амниоцентоз т. к.…
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он…
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2…
Меня очень волнует насколько плохие данные по УЗИ Конкретно ВПР - 2 4 мм и то что двойной контур мягких тканей головки и туловища
Добрый день! На днях проходила скрининг УЗИ, результаты плохие, к врачу только после праздников. Пожалуйста, помогите понять, насколько все серьезно! Дата исследования: 04.01.2018 г. 1 плод, 12 недель Моя группа…
Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки
Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До…
Низкий b-хгч своб - 1 скрининг
Здравствуйте! К врачу только через три недели и очень переживаю из-за низкого б-хгч на моем сроке. Пью утрожестан 100 и л-тироксин 125 (т.к. Гипотериоз). Вот мои анализы: Срок 13+3 (по…
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,…
Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,…
Полное генетическое обследование
Мне 50 лет. Недавно я потерял мать (рак поджелудочной железы). Со стороны отца - рак желудка. В какой мере полное генетическое обследование способно выявить мою предрасположенность к различным видам онкологических…
Генетическая совместимость
Познакомились с парнем. Влюбились. Оказалось в итоге что наши дедушки родные братья. Скажите можно ли узнать совместимость генов, сможем ли мы иметь здоровых детей? Какие сдавать анализы? Если таковые существуют,…
Укороченная носовая кость
Здравствуйте. Результаты первого скрининга (13 недель): КТР 72 мм, ТВП 2,1 мм, КН 1,5 мм. По результатам УЗИ - укорочение носовой кости. Биохимия: ХГЧ 20,91 МЕл/0,632 МоМ; PAPP-A 7,010 МЕл/1,152.…
Пила фенозипам Перед беременностью
Здравствуйте. Прошу помогите. Из за тяжелой жизненной ситуации был сильный стресс,и бессоница. Целый год пила фенозипам на ночь, врачи прописали . Сейчас беременность 3 недели(естественно как узнала перестала пить их)…
Комплексный риск на синдром Дауна по итогу скринингов 1 и 2 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста понять логику программы расчета риска! Мне 26 лет на момент 1 скрининга принимала прогестерон праджисан 200 мг/сутки,на момент сдачи второго скрининга доза праджисан 100мг/сутки. 1 скрининг в 12…
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте. Сегодня делала узи-скрининг. КТР 61 мм, ТПВ 1,4 мм, длина носовой кости 1,6 мм. Срок по узи 12-13 недель. Первый день последней менструации 07.10.2017, т.е. акушерский срок 11 недель…
Повышенные показатели на скрининге 15 недель
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите! Сдавала кровь на скрининг на 15 неделе беременности. Пришёл результат АФП 32,8 ме/мл МОМ(АФП) 1,13 МОМ референсные значения 0,5-2 ХГЧ(хорион гонад) 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 МОМ…
Генетика
Здравствуйте! На 15 неделе сдавала кровь на скрининг. АФП 32.8 ме/мл МОМ(АФГ) 1,13 референтные значения 0,5-2 ХГЧ 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 референтные значения 0,5-2 Пожалуйста, подскажите, что это может…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый день. Получила сегодня свои анализы по первому скринингу. В результате вот такие показатели: трисомии 21 - базовый риск: 1:618 индивидуальный риск 1:12352; Трисомии 18 - базовый риск 1:1531, индивид.риск…