Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Амниоцентез
Добрый день ! Хотела бы получить консультацию по поводу амниоцентеза.Беременность после ЭКО +ПГД( у мужа кариотип 46ХУ t( 2;10) (q37.2, q26.1)Беременность 23-24 недели. 1 скрининг по УЗИ отклонений не выявлено.…
Есть ли угроза для малыша при заражении матери краснухой в 3м триместре
Здравствуйте. Нахожусь на 32 неделе беременности. 01.02 исследование крови ИФА на инфекции обнаружило краснуху, IgG - 93 МЕ/мл. Повторный анализ, проведенный 15.02, подвердил, - IgG - 81,8 МЕ/мл (IgM положительно…
Расшифровка анализа HLA-типирования
Здравствуйте! Было три замерших беременности (1-я и 2-я по типу анэмбрионии в 6-7 недель, третья замерла на сроке в 3 эмбриональных недели) Сдавали кариотипировние с мужем – отклонений не выявлено…
ВПЧ плода - кистозное образование ротовой полости 21 неделя беременности
Здравствуйте, на 2 скриннинге нашли проблему - в проекции ротовой полости жидкостное образование 18*16*16мм. Справа от него жидкостное 10*7*8. Врачи не встречали такое в своей практике, решила обратиться к вам.…
Зубы
ребенку 2,2 мес. нет ни одного зуба. рентген сделан плохо, он не дался его делать. картинка очень плохая. но видно, что зачатки хоть и малого количества зубов, но все таки…
Биохимия материнской сыворотки
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа, у меня 1 триместр (12 недель), возраст (18 лет). Свободная бета-субъеденица ХГЧ: (183,90 МЕ\л\ 3,530 МоМ), РАРР-Р: (6,791 МЕ\л 2,475 МоМ). Расчет рисков:…
Помогите расшифровать анализы по первому скринингу
Здравствуйте расшифруйте скрининг! 29 лет, первая беременность, пью Дюфастон 2 шт. в день, была угроза выкидыша на раннем сроке Срок 12 недель и 6 дня по КТР. По УЗИ врач…
Помогите расшифровать анализ 1 скрининга
Здравствуйте расшифруйте пожалуйста скрининг! 29 лет, первая беременность, пью таблетки Дюфастон 2 шт. в день, была угроза выкидыша на раннем сроке Срок 12 недель и 6 дня по КТР. Помогите…
ММА
Здравствуйте мне 25 лет мужу 28,мы разнонациональная семья У меня был 1выкидыш,2родилась дочка в срок вес 4000 рост 52 см-умерла в 4,5 мес без диагноза в больнице под аппаратами,после этого…
Скриринг 1
Здравствуйте, мне 26 лет мужу 28 (оба без вредных привычек), в роду с двух сторон нет никаких отклонений! беременность вторая, 3,5 года назед родила здорового мальчика! сдавала скрининг на 12…
Анэмбриония
Здравствуйте. В декабре 2017 года, на скрининге, у меня была выявлена анэмбриония. По месячным срок был уже почти 13 недель, плодное яйцо на 8 недель и без эмбриона. На следующий…
Назначили прокол
Здравствуйте. Беременность 20-21неделя, гинеколог назначил прокол. Скрининг в 13 недель показал: ХЧГ 26,01МЕ/л/ 0,885МоМ РАРР-А 1,522МЕ/л/ 0,444МоМ Узи: пороков в развитии не обнаружено. КТР 67мм БПР 20 мм ОГ 71…
Конфликт по группам крови
У меня 1(-),у мужа 1(+).Первая беременность - замерла. Вторая — ребенок с 1(-) группой. Сейчас беременна. 21 неделя. Сдала крови и вот такие результаты. АТ к АГ в том числе…
ПГД при ЭКО
Добрый день! Мне 37. Уже 9 лет планирую второго ребенка. Было 3 замерших, 5 лет беременность не наступает. Похоже, выяснила причину. Помогите, пожалуйста, расшифровать мой кариотип: 46,ХХ, t(4;7)(q31;p22). Как с…
Допплерометрия при беременности Помогите пожалуйста с расшифровкой результата
УЗИ Допплерометрия при беременности Добрый день! Беременность 32 недели и 6 дней (первая беременность, родов абортов, выкидышей не было). По рекомендации врача-гематолога хожу на допплерометрию каждую неделю-две в связи с…
Кровоток в венозном протоке
Добрый день! пожалуйста, помогите разобраться и успокоиться до следующего УЗИ: ПО скринингу 12 недель все неплохо и в пределах нормы( см.вложения) Единствеенное: врач на Узи отметила( и в заключении тоже)-…
Анализ
Здравствуйте,делала скрининг в 13 недель и сдала кровь на проверку помогите расшифровать результаты анализа есть ли какие то отклонения?
Риск синдром дауна
Здравствуйте, я в отчаянии и не знаю что мне делать. Встала на учет по беременности поставили срок 7-8нед. Пошла на узи в12нед там оказалось что ошиблись со сроком оказалось 16нед.…
Разъясните ситуацию Сейсас срок 18 недель
Расшифруйте пожалуйста анализ сдавала на 12неделе 1 день. Сейчас 18 недель беременности. Пугают что ребенок родится с синдром Дауна. У меня и у мужа в родне нет генетически отклонений. Ходила…
УЗИ в 1 триместре маркеры хромосомной патологии плода
Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста мои результаты. Очень боюсь, что снова придется делать прокол (с первой беременностью было отправляли на прокол, тоже были плохие результаты, ребенок родился здоровым))). Мне 30 лет,…
Скрининг первого триместра
Помогите расшифровать результаты скринингового исследования 1 триместра. Узи и кровь делала в 1 день. На момент сдачи анализа срок по месячным 11,4. По ктр срок 12.4, ктр 5,4. Твп 0,22.…
ЭКО и пьющий муж
Здравствуйте!собираюсь делать ЭКО в марте готовилась пол года ,мне 40лет,мужу 35 анализы СП после лечения у андролога хорошие.у меня АМГ 0.08 поэтому будет ЭКО ИКСИ ПИКСИ.муж эти пол года пьёт…
HLA типирование при диагностике целиакии
Здравствуйте! Прошу проконсультировать. В моем городе нет лаборатории, где можно сдать HLA-DQ2/DQ8. Но есть лаборатория, где можно сдать "Типирование генов HLA II (Локус DQA 1. Локус DQB 1. Локус DRB…
Первый скрининг низкий Рарр
Здравствуйте, мне 34года, 3 беременность. УЗИ 12,2 недель, чср 160, ктр 58,0, твп 1,30. Кровь: ХГЧ 0,936 Мом, Рарр 0,517 Мом. Базовый риск : 1:312, 1:741, 1: 2331. Индивидуальный: 1:1813,…
Первый скрининг 1 триместр беременности
Добрый день, у меня уже третья беременность , впервые прохожу такие анализы как бета хгч свободный и рарр , с предыдущими беременностями такие анализы никогда не делала. Сейчас прошла узи…
Генетика кишечник
У Мама в 62 года выявлена высокодеференцированная адиокарцинома,вылечена оперативно. Вопрос такой какой анализ сдать маме и детям,чтоб проверить есть ли предрасположенность к раку прямой кишки? Или мутации какие то проверить
Скрининг
Здравствуйте, доктор!У меня возник такой вопрос.Делала первый скрининг в 12 акушерских недель и 1 день, поставили по скринингу 11 недель и два дня, т.е. разница в 6 дней.Должна ли ПДР…
Риск ХА
Здравствуйте!мне 25 лет,это моя 1 беременность, все 12 недель беременность протекала хорошо,все анализы были хорошие,я ничем не болела, но на узи в 12 недель поставили диагноз:аплазия носовой кости, также биохимия…
Миопатия
Здравствуйте! Беспокоят боли в пояснице, отдающие то в одну, то в другую ногу. Более трех лет назад появился парез правой ноги (почти не мог встать на пятку, поднять стопу и…
Первый скрининг
Добрый вечер! У меня такая ситуация . Мне 26 лет . Вторая беременность. сделала скрининг в 11 нед 6 дней . Результаты : чсс 161 класс./мин, ктр 52,5 мм, твп…
Стоит ли профелактически удолять грудь
Добрый день. Сдавала анализ ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК Выполнено BRCA1: 4153DelA Ins/Ins Комментарий: Мутация не обнаружена BRCA2: Asn372His (N372H) Asn/His Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация. Не могли бы вы мне помочь разобраться.…
Генетический анализ для ребенка 3 5 года
Здравствуйте. Сейчас очень много деток болеют онкологией. Очень много среди малышей таких заболеваний как: нейробластома и острый лейкоз. Очень боюсь за сына!!! Где-то на просторах интернета прочла, что можно сдать…
Шизофрения может передасться внукам
Здравствуйте!Уменя родители (папа здоровый.а у мамы шизофрения,с рождения была мамп здороваяВышла замужеста,родила здоровых детей и спустя много много лет после рождения детей заболела по своей глупости,попала в плохую компанию..((Есть ли…
Низкий рарр-а
Здравствуйте,помогите разобраться! Мне 27 лет, вес 71 кг,беременность вторая,с 5 недель принимаю дюфастонпо 1 т.2 раза в день,т.к.была ретрохориальная гематома.Скрининг был сделан в 13 недель,УЗИ-твп 1,4,носовая кость-2 мм,пульсационный индекс-1,12,ктр 66…
УЗИ НА СРОКЕ 12 НЕДЕЛЬ
Помогите пожалуйста разобраться. Сделала УЗИ в 1-м триместре. По УЗИ-ожидаемый риск трилогии 21, 28, 13. Возраст 30 лет. Трисомия 21- базовый риск 1:594 индивидуальный риск 1:11871. Трисомия 18-базовый риск 1:1466…
Помогите расшифровать результаты скрининга 2го триместра
Здравствуйте! Сдавала кровь для скрининга 2го триместра на на 17 неделе. Результаты следующие - бета-ХГЧ 28344,0 МЕ/л, альфа-ФП 46,38 МЕ/л, эстриол свободный 0.75 нг/мл. УЗИ для скрининга второго триместра сдавала…
Здравствуйте Помогите расшифровать результаты анализа Какие показатели в норме какие нет
Здравствуйте, Проходила Узи 1 скрининг срок был 12, 6 недель. По узи с ребенком сказали что все хорошо. Потом пришли анализы, ничего толком не сказали. Сказали лишь, в принципе результаты…
Гипоплазия НК
Здравствуйте первая беременность, возраст 22года, мужу 27лет. Протекает без осложнений. 1ый скрининг проведён в 12нед, все показатели в норме. Риски по крови низкие. 2ой скрининг проведён в 22нед развитие эмбриона…
Есть ли риск Трисомия 21 и 18
Здравствуйте, очень переживаю, есть ли риск развития хромосомных заболеваний?? помогите пожалуйста разобраться . Вот результат скрининга.Срок по ктр 13 Нед 4 дня Чсс 153уд/мин Ктр 75 мм Твп до 2…
Риск паталогий
Здравствуйте. Мне 28 лет, первая беременность. Срок от зачатия 4-5 недель. Ребенок желанный. Заболела ветрянкой, лежу в инфекционной больнице. Ветрянка в легкой форме: температура до 37'4, высыпаний не очень много.…