Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Первый скрининг
Все ли в норме? скрининг в 1триместре!СБ 13недель и2дня!ЧСС плода 145уд/мин,КТР 72,1мм;ТВП 1,97мм;Кость носа: определяется;допплерометрия трикуспидального клапана:норма;допплерометрия венозного протока:1,07. Трисомия 21 базовый 1:490,индивидуальный 1:9797!Трисомия 18 базовый 1:1242,индивидуальный 1:20000! Триcомия 13…
Первый скрининг
В норме ли результаты ? Вес :57кг ЧСс плода :159 уд.мин Срок:12,6 недель КТР: 65,8 мм Воротниковое пространство 1,32 мм Хорион : по задней стенке перекрывает вн зев Кость носа…
Дизиготная беременность
Здравствуйте! Если у мамы моего парня родные братья БЛИЗНЕЦЫ, есть у нас шанс родить также двойню?
Увеличенные размеры мозжечка плода
Добрый день. сходила на третье УЗИ по беременности. Срок по месячным ровно 33 недели, по фетометрии срок 34-35 недель,а поперечный диаметр мозжечка на 38-38 недель. Может ли это говорить о…
Результат первого скрининга
Здравствуйте! Мне 27 лет, делала скрининг на сроке 12 недель. Результаты: Базовый риск трисомии21- 1:824 Индивид. риск трисомии21- 1:16477 Базовый риск трисомии18- 1:1929 Индивид. риск трисомии18- 1:38583 Базовый риск трисомии13-…
Результат скрининга
Здравствуйте, сделала скрининг в 13 недель. Результаты: свободная бета-субъединица Хгч 62,40МЕ/л эквивалентно 1, 419 МоМ, Рарр-а 4, 470МЕ/л эквивалентно 3,221 МоМ, трипосомия 21 басовый риск 1:1024, индивидуальный риск <1:20000. Спрашивала…
Ожидаемый риск трисомии21 18 13
Для врачей индивидуальный риск от1;101 и выше 1;102,1;103 считается низким свободная бета -субьединица хгч 38,44ме/л/0,668 .Что это значит.скажите пожалуста а то я очень волнуюсь
Все ли хорошо с малышом по скринингу и УЗИ
Здравствуйте! Мне 27 лет. Сейчас уже начнётся 30я неделя беременности, а я никак не могу успокоиться, т.к много лишнего начиталась в интернете. Был биохимический скрининг ( б хгч - 0,626…
Гипоплазия носовой кости у плода
На первом скрининге на сроке 13 недель и 2 дня размер носовой кости плола 1,8 мм, в заключении гипоплазия носовой кости. По аналищу крови все хорошо. Рекоммендовано повторное узи через…
1 скрининг
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг. По УЗИ сказали все хорошо. А по крови нет. Направили к генетику. Какие риски??? Врач сказал что только не читать ничкго в интернете. Но душа не…
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Наследственная тромбофилия
Генетик поставила диагноз наследственная тромбофилия,можно ли по этому анализу что-то конкретное узнать ,есть тромбы или нету?
Есть ли у ребенка синдром СЗРП
Здравствуйте. На Узи в 32 недели беременности поставили заключение: признаки ассиметричной формы СЗРП. БПР 80 мм (31,2нед); ЛЗР 105мм (32,1); диаметр живота 83мм (30 нед), длина бедра 64 мм (32,4).…
Инвазивная диагностика
Добрый день! Я на 17 неделе беременности, на 1 скрининге анализ крови показал возрастной риск синдрома дауна 1 к 74, расчетный риск низкий, наш генетик предлагает провести инвазивную диагностику. Больше…
Повышенный b-ХГЧ
Добрый день! У меня вторая беременность, в первую все хорошо было. На сроке 13 недель прошла УЗИ ( цикл нерегулярный), ставят срок 12 недель, носовая кость 2,2 мм, толщина воротниковой…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте. У меня первая беременность. На сроке 12 недель делала скрининг. В результате: Базовый риск трисомия 21-1:896. 18-1:2083; 13-1:6563. Индивидуальный риск трисомия 21-1:17924; 18-1:7314; 13-1:61139. Свободная бета-субъеденица - 15,7 МЕ/л…
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия…
Титры при беременности
Добрый день,помогите разобрать анализы на титры по группе крови.у меня 1+ у мужа 2+,беременность 30 недель. 27.03.2018 Антитела естественные анти-А 1:1024 Антитела естественные анти-В 1:256 Антитела имунные неполные анти-А (LgG)…
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя…
Опасность проведения обследования РГ ОГК при беременности 24-25 недель Вероятность появления патологий у плода на таком сроке
Здравствуйте!Мне 25 лет, вторая беременность 24-25 недель.18 апреля пришла с жалобами на сухой кашель. Вердикт: пневмонии нет,лечение народными средствами.На следующий прием мне лучше не стало. Сдала кровь,а врач при этом…
Выявлена мутация генов Что они означают
Добрый день,Елена Владимировна!Обращаюсь к Вам за помощью.Второя долгожданная беременность 27 февраля 2018г закончилась ЗБ(((на сроке 9 недель.Сдала анализы на генетику тромбоцитов ,есть отклонения.Скажите насколько они серьезны.Очень хочу стать мамой во…
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6…
Когда делать 1 скрининг
Добрый день! У меня беременность после ИКСИ. Перенос делали 19 февраля. Возраст эмбриона был 5 дней. Дата последней менструации 4 февраля. Пожалуйста, выскажите мнение по пов. оптимальной даты 1 скрининга.…
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Кардоцентез по результатам второго скрининга
обрый день! По результатам первого скрининга было: КТР 76,3 , ТВП 2,23 Свободная бета-субъединица ХГЧ - 106,66 эквивалентно 2,265 МоМ РАРР-А 4,160 эквивалентно 1,170 Мом Расчет рисков по трисомии 21:…
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!…
Анализ второго скрининга
Здравствуйте! По результату второго скрининга на кровь в жк в 16 недель, повышен хгч 4,3. Пересдала в платной Инвитро в 18 недель, хгч тоже повышен 3, 45. По узи все…
Вопрос по расчетам скрининга
Добрый день. Расчеты скрининга показали, что расчетный риск синдрома дауна (Т21) пониженный (результат 1:2200) ,но вот по биохим маркерам он же повышен (1:120). Насколько это критично? Прилагаю результаты скрининга. Хотела…
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов…
2 скриннинг
Добрый день! Мне 34 года, через месяц 35. Беременность вторая, первому ребёнку 11лет, здоровый. Результаты 1 скриннинга были хорошие, на 2 врач отправил только на УЗИ, но я сдала ещё…
Расшифровка 1го узи скрининга отклонения от нормы биохимии крови
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сделала первый скриниг. Беременность 12н 5дн, киста правого яичника 6см, свободная бета-субъеденица ХГЧ: 107,48 МЕ/л/ 1,701 МоМ. РАРР-А: 0,549МЕ/л/ 0,273 МоМ. Болела ОРВИ в 9 недель. Оценка…
Стоит ли делать плацентоцентез
Здравствуйте! Помогите пожалуйста понять результаты крови. Беременность 12, 4 недели. По результатам скрининга: ТВП 3,5мм, носовая кость 2,8 (визуализируется). По крови: РАРР-А 0,499 (нормы от 0,5 МоМ), св.в.ХГЧ 0,439 (нормы…
Результат на патологию
Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал…
Патологии при беремености
Добрый день! Подскажите, я сейчас на 21 недели беремености, какие можно пройти обследования на ДЦП? Я проходила 2 скрининга, всё в норме
1 скрининг
Здравствуйте!Прошла я 1 скрининг.По Узи(двум) все хорошо,а с кровью что то не так завышенн какой то анализ.Акушерка направляет к генетику.Беременность 3.Мой возраст 32 года.1 был выкидыш, 2 роды.Расшифруйте пожалуйста мои…
УЗИ на сроке 12 недель и 4 дня
Добрый день. На УЗИ определили твп 2.75 мм, носовая косточка 2.2 мм, узист сказала что есть риск хромосомной патологии. Уточните пожалуйста, мы действительно не вписываемся в норму твп на данном…
Результат скрининга
Здравствуйте, у меня пришёл результат скрининг 1 триместр 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1:1061 индивидуальный риск 1:82 это означает что у меня ребёнок скорее всего синдромом дуана?
Причин смерти грудного ребёнка
Добрый день! Я потеряла ребёнка в возрасте 1.5 месяцев. В паталогоанатомическом диагнозе основное заболевание это врождённое комбинированное имунодифицитное состояние. Подскажите пожалуйста это состояние является ли наследственным, и какова вероятность родить…
Помогите разобраться пожалуйста
Здравствуйте. Сделала скриниг в 12, 6 недель. Возраст 25 лет. Результаты трисомия 21 базовый риск 1:941индивидуальный 1:728. Трисомия 18 базовый 1:2311 индивидуальный 1:46230. Трисомия 13 базовый риск 1:7248 индивидуальный 1::54564.…
После скрининга 1 триместра отправили к генетику
Добрый день! Очень прошу помочь разобраться с результатами скрининга. Возраст 30 лет, мужу тоже 30. Беременность вторая, первая прервалась на сроке около 3-4 акушерских недель (пару дней задержки только было,…