Хорея гентингтона
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов похожих на неё. У мамы 6 родных братьев, все уже старше 70 лет, и у них и их детей так же нет такой болезни. Могла ли хорея гентингтона передаться чрез одно или два поколения? и может ли так быть что только маме так "повезло", а остальные 6 братьев здоровы? нигде не могу найти ответы на свои вопросы…
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
В молодом или среднем возрасте ген четвертой хромосомы хантингтин может мутировать. Мутация передается по наследству у 50% детей одной семьи. Этот измененный ген нарушает структуру одноименного белка,
Рекомендую консультацию генетика с результатами МРТ, так как это заболевание выставляют без учета мутации.
Всего доброго
