Консультации / Генетика

Хорея гентингтона

Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов похожих на неё. У мамы 6 родных братьев, все уже старше 70 лет, и у них и их детей так же нет такой болезни. Могла ли хорея гентингтона передаться чрез одно или два поколения? и может ли так быть что только маме так "повезло", а остальные 6 братьев здоровы? нигде не могу найти ответы на свои вопросы…
Добрый день, В молодом или среднем возрасте ген четвертой хромосомы хантингтин может мутировать. Мутация передается по наследству у 50% детей одной семьи. Этот измененный ген нарушает структуру одноименного белка, Рекомендую консультацию генетика с результатами МРТ, так как это заболевание выставляют без учета мутации. Всего доброго
Консультация на тему «Хорея гентингтона» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
У сестра есть хорея Гентингтона у мня n1-18 n2-18 Какова вероятность того что моя дети может заболеть этой болезнью
У сестра есть хорея Гентингтона у мня n1-18 n2-18 Какова вероятность того что моя дети может заболеть этой болезнью ?
Хорея гентингтона
Здрастдвуйте! У моей тети выявлено хорея гентингтона Но у моей матери анализы чистый,написано что она никогда не заболеет,этого гена у нее нету Хочу узнать может ли это болезнь передатся мне...
Хорея Хантингтона
Здравствуйте. У нас в семье болеют хореей Хантингтона уже белее 4 поколений. У моего дедушки симптомы проявились после 45. У папы почти в 40. Я за собой замечаю около полугода...
Изменения в головном мозге
Мужу 53 года, Уже более полугода замечаю изменения в поведении, стал "тормозить", не концентрируется на событиях, не помнит своего возраста, текущего года, психических изменений нет, поведение адекватное. Начали обследоваться и...
Хорея гентингтона
Доброе утро! Подскажите пожалуйста какова вероятность передачи болезни хорея гентингтона? У моего мужа был болен отец в семье два брата погодки старшему 27, он болен . Возможно ли что болезнь...
Проблемы с памятью в части запоминания прочитанного и при разговоре
Здравствуйте! Меня зовут Елена, 39 лет, работаю бухгалтером. В силу своей профессии приходится много читать, общаться с коллегами, и поэтому стала замечать за собой систематическую потерю нити разговора, а при...
Хорея Гентингтона, деменция
Здраствуйте, Анна Григорьевна! Моей маме 63 года, в 2008 году ей поставили диагноз Хорею Гентингтона (генетическое заболевание, передается в нашей семье по женской линии), это мы узнали когда она заболела...