Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Результаты скрининга 12 недель PAPP-A
Здравствуйте! Прошла скрининг 12 недель. Акушерский срок 11 недель и 5 дней, по УЗИ срок ставят 12 недель и 5 дней, КТР - 63, БПР головы - 19, окружность головы…
Помогите пожалуйста
Елена Владимировна, здравствуйте! Меня очень беспокоит этот вопрос, ночами не сплю!! Живу я в очень отдаленном от цивилизации месте, попасть к квалифицированным специалистам УЗИ не представляется возможным на сегодняшний день...…
Была неразвивающаяся беременность
Как подготовиться к б­еременности после зам­ершей беременности Здравствуйте,была бер­еменность 9недель,нач­ались кровянистые выд­еления 25.07.2016,обр­атилась в жк,посмотре­ли,отправили на сохра­нение в больницу,в бо­льнице посмотрели,взя­ли анализы,мазки.Узи ­26.07.2016-неразвиваю­щаяся беременность 7-­8нед. 27.07-выскаблив­ание полости матки.Ле­чение-цефтриаксон,окс­итоцин.01.08.2016выпи­сали.Выделений к моме­нту…
Вероятность повторения трисомии 21
Здравствуйте, планировали беременность, сдавали анализы на все инфекции, все гормоны-все было в порядке. Это была третья беременность, есть ребенок(девочка) -18 лет от первого брака, ребенок(девочка) 5 лет от действующего брака.…
Трисомия 21
Добрый день! Подскажите стоит ли переживать, врачи говорит что я в группе риска. Мне 32 года, беременность 3, роды будут вторые. Первая беременность была замершей. В 12 недель и 4…
Нарушение фолатного цикла и планирование беременности
Нарушение фолатного цикла и планирование беременности Здравствуйте, у меня выявлены полиморфизмы следующих генов :MTHFR: 677 С>Т C/T MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C A/A; MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 14 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:1025. Индивид.риск трисомия 21-…
Помогите разобраться с заключением генетиков смогу ли я иметь здоровых детей
Здравствуйте, не так давно с мужем узнали что станем родителями. Но придя на 1 скрининг ребенку поставили увеличение воротникового пространства 2.7 и отправили к генетикам, генетики у меня взяли кровь…
Какие генетические заболевания или иные патологии передаются только по мужской линии от отца к ребенку
Какие генетические заболевания (или иные патологии) передаются только по мужской линии (от отца к ребенку)? Я одинока хочу родить ребенка для себя, сейчас ищу донора самостоятельно. Сама обследование прошла. Теперь…
Помогите расшифровать результат и что дальше делать
Акушерский срок 11 недель и 5 дней. Срок беременности по ктр 12 недель и 4 дня, ЧСС 174 уд.мин. Ктр 61 мм, твп 1,5 мм, бпр 20 мм, внутричерепное пространство…
Повышенный риск хромосомной патологии плода
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня четвертая беременность,14 недель.Первого ребенка родила абсолютно здоровым,после этой беременности было два не развивающих беременностей(на раннем сроке).05.09.2016г сдала анализ крови на (скрининг)1 -го триместра. В…
Очень страшно Двойной тест выше нормы
Вчера на сроке 11 недель и 4 дня я побывала на первом скрининге. Сделала УЗИ и сдала кровь. По УЗИ все нормально. Кровь тоже, кроме одного показателя. Двойной тест выше…
Результаты скрининга в 1 триместре
Доброго времени суток! Пожалуйста, помогите разобраться в результатах скрининга 1 триместра ? ?? Мне 34года. Были одни роды здорового ребенка. Два мед.оборота по мед.показаниям (разрыв кисты яичника). Выкидышей и замерших…
Расшифровка анализов
Здравствуйте, у меня замирают беременности, отправили сдать анализы на гены. Получила результаты.«Плазменные факторы системы свертывания крови» FGB (455 G>A)GAфактор риска, SERPINE1 (675 (5G/4G)4G/4G фактор риска. «Агрегационные факторы системы свертывания крови»…
Гинетика
Здравствуйте!!Меня зовут Вика мне 28 лет,у меня третья беременность. Первая беременность была в 2008,потом два оборта, вторая беременность была в 2012 году,потом оборт, и щас третья беременость!! сдавала кровь на…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1108 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:1525; Базовый риск: Трисомии18 -…
Возможный ребенок от сводных двоюродного брата и сестры
Доброго времени суток. Люблю свою двоюродную сестру и хочу от нее детей. Мы даже не полноценные двоюродные брат и сестра, ее мать явялется сводной сестрой моему биологическому отцу (у них…
Невынашивание беременности
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в июле 2015 года делала прерывание беременности на 20 неделе по мед.показаниям (синдром Шершевского-Тернера). Генетик сказала что это случайность, при этом с мужем никакие анализы на кариотип…
Искажение показателей сывороточных маркеров
Здравствуйте, мне 25 лет, беременность первая, выкидышей и абортов не было. У меня и у мужа нет генетических заболеваний. Но врач советует посетить генетика в областной больнице. Это серьёзно?Помогите пожалуйста…
Риск трисомии 21
Добрый день, подскажите пожалуйста, делала скрининг, на 11,5 неделе, по результатам твп 2,7мм,носовая кость 1,3мм. Хгч 259,30 ме/л / 4,610 мом Рарр-а 3,308ме/л / 1,827 мом Ожидаемый риск трисомии 21…
Синдром Арнольда-Киаре
Добрый вечер, в 2011 году на 21 недели было прерывание беременности по выявлению на узи синдрома Арнольда-киаре. Хотя все анализы были в точь по нормативам!!! написано 5 и есть 5.…
Синдром Вольфа-Хишхорна у ребенка
Здравствуйте! В прошлом году делали анализ ребенку в клинике Геномед (вы наверное там работаете), пришёл ответ... синдром Вольфа-Хишхорна. Деформация 4-й хромасомы и ещё в 12-й. Мы были у нашего генетика…
Скажите на сколько велик риск рождения нездорового ребенка по результатам моих анализов
Ожидаемый риск трисомии21,18,13.возраст матери 25 лет, Трисомия 21-базовый риск 1:944 индивидуальный риск 1:341; трисомия 18, базовый риск 1:2263 индивидуальный риск 1:20000 трисомия 13, базовый риск 7111 индивидуальный 1:20000, проходила скринг…
Результаты кариотипирования после замершей беременности эко
беременность после ЭКО.В 7 недель определили сердцебиение.В 11 недель-беременность замершая(на сроке 8 недель).Результаты кариотипирования-Кариотип:47,ХХ,+21 заключение:Трисомия 21. Насколько высока вероятность того,что оставшиеся замороженные три эмбриона тоже поражены этой патологией?Мне 38 лет,мужу…
Эпикантус у ребенка
Здравствуйте, моей дочке 7,5 месяцев. На сроке беременности 13 недель мне делали УЗИ и поставили диагноз: гипоплазия носовой кости. Кости носа на тот момент 2,2 мм. Анализ крови показал индивидуальный…
Рентген в первый триместр беременности
Добрый день ! Подскажите ,возможный Патагонии развития у плода ? Первый день последних месячных 27 июля ,19 августа делала рентген носа после 25 флюорографию , принимала онтивирусные припарат изопринозин ,…
Крипторхизм эктопия
Здравствуйте. У меня и моего родного брата при рождении было данное заболевание. Слышал, что оно передаётся по наследству. У меня есть два сына от двух браков. Старший родился без подобной…
Какой анализ сдать ребёнку
здравствуйте, сыну 5 лет, диагноз смешанная субкомпенсированная гидроцефалия и задержка речевого развития. невролог посоветовал сдать генетический анализ на исключение или наоборот обнаружение генетических патологий. кариотип сдавали, все в норме. какой…
Причины плохого результата биохимического скрининга
Добрый день! На сроке 11,3 недель я сделала первый скрининг. Результаты УЗИ были хорошие, срок беременности поставили чуть больше - 12,4. А вот результаты биохимии выявили высокий (1:108) риск на…
Результаты УЗИ и биохимического скрининга
Здравствуйте, мне 26, беременность 2, после биохимического скрининга узист меня посылает к генетику, на момент сдачи крови было 13 нед + 1 день ТВП 1,70мм (0,93 мом) папп 1,10 мед/мл…
Передаётся ли добавочная хромосома 21 s Детям
Добрый день, мы с мужем сделали Эко и сдавали кариотипы, у мужа норма, а у меня добавлено 21s+, попытка успешная, но узисты призывают к проколу живота для определения заболевания дауна…
Разный цвет глаз
Здравствуйте!У меня по линии бабушки по наследству передается разный цвет глаз.У моей бабушки глаза одинакового цвета,у мамы тоже,а у меня ,а также у дяди разные.Отчего это может зависеть?Могут ли у…
Вероятно рождения здорового ребенка
Здравствуйте! Первый ребенок родился с аномалией развития правоц руки (она короче левой и имеет всего два пальца и те с синдактилией) какова вероятность родить второго здорового ребёнка??или нам с мужем…
Генетика при аутизме
Добрый вечер. У сына диагноз детский аутизм. Посоветовали сдать микроматричный анализ, кроме всего прочего он показывает наличие синдромов Вильямса и Мартин-Белла? И нужно ли сдавать генетику нам, родителям? Планирую еще…
СКВ
Здравствуйте! Моему мужу в марте этого года поставили диагноз СКВ. В этот момент я находилась уже на 30 неделе беременности. Когда я родила дочку, в роддоме отказалась от прививок.подскажите, какие…
Риск ген заболевания у ребёнка у двоюродных б и с
Здравствуйте, мне очень нужен профессиональный ответ в вопросе риска генетического заболевания ребёнка у двоюродных брата и сестры. Есть несколько нюансов. Я типичной славянской внешности, мне 21: светлая, голубоглазая и т…
Беременность
Я ходила на физеолечение токи и делала ренген позвоночника но на тот момент была уже в положение но я не знала совсем ,а когда закончила все эти процедуры узнала что…
Гиперэхогенный кишечник у плода
Здравствуйте! На 2 скрининговом УЗИ срок 20 недель, результаты: вес плода 385 гр, сердцебиение 148 ударов, пуповина имеет три сосуда, толщина плаценты 25 мм, органы все в норме, мозжечок 21…
Результат анализа на мутацию генов
Добрый день, 1) Подскажите по результату анализа — есть ли у меня тромбофелия? (врач назначает мне препорат Клексан 0,4 при наступлении беременности) Гемостазиограмма в норме до беременности, При беременности повышается…
Группа крови
Добрый день! Подскажите пожалуйста! У меня первая положительная группа крови, у мужа 3 положительная. У старшего сына 3-я положительная, а вот дочка у нас родилась 26.05.2016 со 2-ой положительной группой.…