Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Первый плановый скрининг
Помогите расшифровать результаты узи. Все ли в норме с малышом? И опасна ли киста во время беременности? Делала плановый скрининг (12 недель и 1 день от последних месячных) КТР 57…
УЗИ скрининг 1 триместр
Здравствуйте! делала первое узи в 13 недель, помогите расшифровать. Мне 23 года, первая беременность. КТР 68мм ТВП 1,8 мм Носовая кость + Сердцебиение 162 удара мин. Бипариетальный размер головки 24…
Здоровье будущего малыша
Здравствуйте,подскажите, пожалуйста, здоров ли мой будущий ребёнок при показаниях базового риска трисомия 21 1:982, трисомия 18 1:2379, трисомия 13 1:7468 на 12-13 недели беременности
Детский аутизм
Добрый день. Стоит ли родителям сдавать анализ на кариотип, если у совместного ребенка он в норме - 46 ХУ, но у него ранний детский аутизм? Какова вероятность рождения второго ребенка…
Разшифровка анализа Prisca1
Добрый день,меня зовут Таисия.Мне 32 года.У меня вторая беременность,и в 12 недель сдавала анализы на Prisca1.К сожалению мой лечащий врач не смогла разшифровать результаты,а генетика в нашем городе,к сожалению, нет.Не…
Результаты плацентоцентеза
Доброго время суток, я делала инвазивную диагностику (плацентоцентез) на сроке 13-14 недель, т.к. первый скрининг выдал индивидуальный риск по трисомии 21, 1:118, по УЗИ маркеры хромосомной патологии: ТВП 2.8 и…
Ранний скрининг
Добрый день. У меня такая ситуация. Мне 35 лет, беременность 11-12 недель(первый день последней менструации 1.09.2016 года). В рамках 1 скрининга 21.10.2016 года было произведено УЗИ результаты которого как сказал…
Трисомия
Добрый день! Мне 41 год, трое детей здоровы. в августе забеременела в 4 раз, в 11нед.4 дня УЗИ показало ТВП 4мм, скриннинг в тот же день по крови был плохой…
Первый скрининг
Добрый день! Нигде нет однозначного ответа относительно времени первого скрининга. Кто-то утверждает, что необходимо его пройти в 10--11 недель и не позже. Кто-то - -что в 11-14 недель. Хотелось бы…
1скрининг
Здравствуйте,помогите расшифровать протокол 1,скрининга мне 27 лет,первая беременность.беременность 13 недель. трисомия 21 1:869, трисомия 18 1:2164, трисомия 13 1:6778. КТР 68,0 мм, ТВП 1,8 мм,плацента низко по передней стенке(это опасно?),пуповина…
Генетика приём препаратов на ранних сроках
Добрый день,у меня беременности по узи4 Неделино месячным что 5 ,дело не в этом,а в том что я лечилась мнеставили метрогил 200 мл 3 дня ,тиосульфат натрия,3 укола,1 т *3…
Генетика Риски трисомии 21 18 13
Уважаемые,врачи генетики.Подскажите пожалуйста высоки ли риски трисомии по 1 скринингу. Мне 30 лет. Как мне показалось риски высоковаты. Срок 13 недель + 3 дня. Вес 53кг. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 65,65…
Генетический анализ
Здравствуйте! У ребёнка 2 лет подозревают синдром Видемана-Беквита из всех симптомов присутсвует только не отягощенная паталогией макроглосия, которая с возрастом становится менее заметна.Существует ли генетический анализ (скринрнг) для того чтобы…
Наследственность
доброе утро! мне 46 лет. У моей мамы родной брат умер в возрасте 36 лет от семейного полипоза. Я делала колоноскопию в 2015 году - полипов нет. надо ли мне…
Какие риски при 1 скрининге
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга 1 триместра (на момент исследования 12 недель и 6 дней), без объяснений! Помогите разобраться. Отправили в центр планирования. Расскажите какие риски Трисомия 21 баз: 1:…
Планирование детей при синдроме Жильбера
Планируем с мужчиной заводить ребенка,но у него синдром Жильбера,который сильно влияет на его состояние здоровья; часто чувствует себя плохо (билирубин повышается); боюсь заводить ребёнка с таким. Каковая процентная составляющая,что ребёнок…
Муковисцидоз
Здравствуйте,помогите,пожалуйста, разобраться.Моему сыну 1 год.В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания.Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120,при второй- 64,при третьей-52.В возрасте 3 месяца мы были госпитализированы в больницу для обследования…
Риски трисомии 21 18 13
Уважаемые,врачи генетики.Подскажите пожалуйста высоки ли риски трисомии по 1 скринингу. Мне 38 лет,Как мне показалось риски всё равно высоковаты,хотя врачи сказали совершенно всё в норме.Срок 12,5 недель.Вес 58. Свободная бета-субъединица…
HLA типирование после замершей беременности
Здравствуйте! Мне 35 лет. В анамнезе 1 замершая беременность на сроке 12 недель. Сделали с мужем HLA типирование. Помогите расшифровать результат. Я: Генотип Серотип DBR1*04 DR4 DBR1*11 DR11(5) DR5 DQA1*03:01…
Низкий хгч
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в таком вопросе, у меня сейчас беременность сроком 22-23 недели, на учет получилось стать лишь в 16-17 недель, сразу направили сдать анализ на ХГЧ, анализ от 04…
Трисомия 21
Мне 39 лет, мужу 44 года. Ожидаем второго ребёнка, беременность четвёртая (аборт, выкидыш, кесарево и сегодняшняя). Анализ настораживает, проконсультироваться получается не скоро, а переживания мучают. Гинеколог как-то призрачно ответила, намекнув.…
Кариотип эмбриона
Здравствуйте,После безрезультатного ЭКО 3 раза беременности не наступило и вот на 4 раз долгожданная беременность,но увы после переноса по внешним данным клеток отличного качества,случилась замершая беременность 9-10 неделя,кариотип эмбриона показал-мозаичная…
Скрининг
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг. Мне 30 лет, беременность 13 недель. чсс плода 163уд/мин, ктр 77,1мм, твп 2мм,венозный проток 0,87 ХГЧ 70,60МЕ/л эквивалентно 2,433мом, РАРР-А 10,500МЕ/л эквивалентно 2,525 мом. трисомия21 базовый…
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Возраст 31 год. Беременность 12 нед. 4 дня. ЧСС 172 уд. /мин КТР 60,9 мм ТВП 1,4 мм БПР 21,2 мм Кость носа: определяеться Головка/мозг: выглядят нормально; Позвоночник: выглядит обычно;…
Какова вероятность Синдрома Ретта у ребенка
Добрый день! У моего родного брата у ребенка обнаружили синдром Ретта, у обоих родителей все в порядке со здоровьем. Большая ли вероятность, что у моего ребенка может случиться подобный генетический…
Мутации генов
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик…
Наследование Атаксии Фридрейха
Здравствуйте! Мой родной старший брат болел Атаксией Фридрейха,так же этой болезнью болел двоюродный брат по линии отца. Мои родители родом из одной местности,из одной деревни,но кроме этих двух случаев такого…
Подозревают муковисцидоз
здравствуйте! Подскажите ,пожалуйста ! У нас был повышен неонотальный скриннинг ирт 92. Сделали три потовые пробы в Моники 87( ребёнок был не купан и до этого пили очень мало жидкости)…
Помогите правильно понять результат 1 скрининга
Добрый день! В ЖК напугали результатами анализов, подскажите неужели все так плохо? Мне 25 лет, вес на момент сдачи 70,8 кг, скрининг делали 12 недель 6 дней, свободная бета-субъед. ХГЧ…
Консультация генетика
Здравствуйте,Поясните мне,пожалуйста,что все значат анализы? Заранее спасибо!!! мне 26 лет, у меня первая беременность 14 недель( не пью, не курю), в 12 недель и 1 день прошла УЗИ и пренатальный…
Мужское бесплодие
при получении результата спермограммы у мужа содержание спермотазоидов 0%. Врач-уролог поставил диагноз под вопросом : азооспермия или Синдром Клайнфельтера , но для того чтобы точно определить нужна консультация генетика. Рекомендовал…
Скрининг
Здравствуйте , мне 25 срок 13 недель 4 дня 2-я беременность. PAPP-A 2,259 ME/л/ (0,343 MoM) свободная бета - субъединица ХГЧ 107,40 МЕ/л/ (2,612 МоМ) Трисомия 21 1:177 Трисомия 18…
Очень нужна консультация касаемо генетического заболевания
Добрый день! У нас в роду (по женской линии) передается генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Как мне известно, сама болезнь отражается только на мужчинах. Но из всех родственников, которых…
Результаты пренатального скрининга
Добрый день. Вчера получила результаты первого скрининга ( сдавала на 11 недель 6 дней). Все риски минимальные. Переживаю по низким результатам FB_DBS 0,45 (я так понимаю, это и есть РАРР).…
Ожидаемый риск трисомии 21
Добрый день, результаты скрининга прилагаю в фото, завышены показатели Трисомии 21. В 22 недели снова пересдавать . Почему так поздно? Есть ли риск прерывания беременности ? Есть ли риск рождения…
Узнать про анализы
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:9065 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:453; Базовый риск: Трисомии18 - 1:20000…
Генетика
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 16 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:867. Индивид.риск трисомия 21- 1:5140. Базовый…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Мне 26 лет, беременность 3я (1 роды в срок, 1 аборт). Срок проведения 13 нед+2 дней по КТР. Пдр по УЗИ 25.04.17. Чсс…
Кариотипирование супругов Результат
Здравствуйте. Планируем ребенка уже 4 год. Беременностей никогда не было. Также не было задержек, положительных тестов на беременность и положительного ХГЧ. Сдали кариотип. Результаты: Мой кариотип 46XX,16qh+ (женский нормальный) увеличение…
Скрининг 1 триместра
анонимно Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,16 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг). В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:867 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:5140; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2088…