Консультации / Генетика

Результаты скрининга в 1 триместре

Доброго времени суток! Пожалуйста, помогите разобраться в результатах скрининга 1 триместра ? ?? Мне 34года. Были одни роды здорового ребенка. Два мед.оборота по мед.показаниям (разрыв кисты яичника). Выкидышей и замерших не было. В роду у меня и у мужа патологий нет. Сейчас 4я беременность двойней, внутреутробная гибель одного плода на сроке 6-8недель. Лежала на сохранении на сроках 7-8недель, затем 11-12(отслойка замершего плодного яйца, рхг) прошла лечение транексамом, магнезия, вит.е, вобэнзим. С 6 недель принимала дюфастон до 13недель. Фолиевая кислота со второго дня задержки менструации до 12недель. Не курю. Питание полноценное. На момент скрининга 12недель+5дней: рхг 15*8мм, тонус 1ст.по передней стенке. Результаты биохимии материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица хгч 183,30ме/л эквивалентно 5,115мом Рарр-а 9,759ме/л эквивалентно 2,757мом Трисомия 21 базовый риск 1:286 индивидуальный риск 1:5717 Трисомия 18 базовый риск 1:699 индивидуальный риск 1:13972 Трисомия 13 базовый риск 1:2191 индивидуальный риск <1:20000 Заключение: Индивидуальный риск анеуплодий: Трисомия 21, Трисомия 18, Трисомия 13 низкий Уровень бета-субъединица хгч высокий Уровень Рарр-а высокий Толщина воротникового пространства норма Кости носа определяются Риск пороков нервной трубки. Сейчас я нахожусь в стационаре на сохранении беременности, угроза сохраняется, но рхг и Отслойки уже нет. Сегодня моя гинеколог передала мне эти результаты и устно рекомендовала беременность не сохранять? Я не знаю куда бежать за консультацией, гинекологи стационара рекомендаций по результатам биохимии дать не могут((( Пожалуйста, кто сталкивался с подобными результатами, или понимает эти значения, помогите разобраться!!!???
Добрый день, Да ваша история серьезная , так как риски родить ребёнка с патологией остаются.Вы только исключили хромосомную патологию; но другие риски остаются. Решение принимает семья, только после пренатального консилиума( это экспертное УЗИ + заключение генетика), всего Вам доброго
Ольга Геннадьевна, скажите пожалуйста, эти риски определены результатом высоких показателей хгч и Рарр-а? Допустима ли погрешность в связи с двойней, и приемом препаратов во время сохранения (за две недели до скрининга), и всегда сохраняющейся угрозой с отслоением второго плодного яйца. Заранее, большое Вам спасибо.
Добрый день, Да погрешность такая существует, тогда в лаборатории ещё раз уточните: внесены данные по количеству плодов и приём гармонов, Всего доброго
Будем дообследоваться, с учетом всех факторов. Спасибо Вам большое!!!
Консультация врачей генетиков на тему «Результаты скрининга в 1 триместре» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 сентября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика