Помогите разобраться с заключением генетиков смогу ли я иметь здоровых детей
анонимно, Женщина, 25 лет
Здравствуйте, не так давно с мужем узнали что станем родителями. Но придя на 1 скрининг ребенку поставили увеличение воротникового пространства 2.7 и отправили к генетикам, генетики у меня взяли кровь с вены на анализ и потом поставили диагноз 1: 10 что есть возможность заболевания синдром дауна и предложили пройти инвазивную диагностику. Я согласилась. Результат пришел плохой у ребёнка подтвердился синдром дауна. И сейчас я смотрю выписку этого протокола и не могу разобраться с поставленным кариотипом. В заключении написанно: в кариотипе выявлено два патологичных клона, содержащих сверхчисленную хромосому 21. и также в одном из клонов присутствует еще одна лишняя маркерная хромосома неизвестного происхождения. Кариотип 48, xy+21, + mar [8]/47, xy+21[10]. скажите с таким диагнозом можно иметь здоровых детей? Почему все так произошло?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Почему так произошло, к сожалению, точно ответить нельзя. Как правило, нерасхождение хромосом и аномальный кариотип плода — это случайность. 99% пациентов после подобной ситуации имеют здоровых детей!
Сейчас вам с мужем нужно сдать анализ на кариотип. Если он в норме (скорее всего, так и окажется), то можете через полгода планировать следующую беременность.
Удачи вам!
