Синдром Вольфа-Хишхорна у ребенка
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте! В прошлом году делали анализ ребенку в клинике Геномед (вы наверное там работаете), пришёл ответ... синдром Вольфа-Хишхорна. Деформация 4-й хромасомы и ещё в 12-й. Мы были у нашего генетика и она почему то задумалась, говорит что у него скорее всего какой то мутировший синдром и поставила в выписке вопросики, говорит что слишком много отсутствует генов. Посмотрите пожалуйста анализы (ПРИЛАГАЮ К ПИСЬМУ), что вы можите сказать о результате? Какие серьёзные гены отсутствуют? Можно ли сказать какие то прогнозы?
Сейчас ребенку 2 года 9 месяцев, не говорит, грубое отставание развития во всех сферах, не ходит,не встает,не ползает, плохо ест,разные деформации.
Ещё вопрос...на сколько я могу быть уверена что второй родится здоровым? Какие анализы нужно сдать?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
При значимых микоделециях, в том числе при синдроме Вольфа-Хиршхорна, в участки потери хромосом всегда попадают значимые гены, за счет чего и появляется клиника данного синдрома (задержка развития, внешние особенности и т.д.). Прогноз для развития, к сожалению, неблагоприятный.
Вам с мужем необходимо сдать анализы: обследование методом FISH на 4 и 12 хромосомы (это и указано в вашем заключении). Если ваши результаты будут в норме, то риск для второго ребенка практически отсутствует. Если будет выявлена сбалансированная транслокация у кого-то из вас, то риск при повторной беременности высокий, поэтому нужно будет проведение инвазивной пренатальной диагностики для исключения хромосомной аномалии, либо ЭКО.
Удачи!
