Генетика

Риск трисомии 21

Добрый день, подскажите пожалуйста, делала скрининг, на 11,5 неделе, по результатам твп 2,7мм,носовая кость 1,3мм. Хгч 259,30 ме/л / 4,610 мом Рарр-а 3,308ме/л / 1,827 мом Ожидаемый риск трисомии 21 1:23. Ничего толком не объяснили, толькосказали что срочно и обязательно нужно делать пункцию. Но при ней есть риск выкидыша. Подскажите пожалуйста, показатели настолько плохие что стоит срочно делать пункцию или же чтоит сделать повторное узи. Кстати, на листе протокола узи написан срок 11,5,носовая кость визуализируется, 1,3мм,а на листе который выдали кргла пригласили к генетику срок 11,4 и нос не визуализируется!
Здравствуйте! Если есть возможность, то переделайте УЗИ еще раз. Если снова ТВП будет больше нормы, а носовая кость отсутствовать, то необходим забор материала плода для исключения хромосомной аномалии (инвазивная диагностика). Если же УЗИ будет в пределах нормы, возможно проведение неинвазивного пренатального теста "Панорама" (определение риска хромосомных аномалий у плода по крови матери). Дополнительная диагностика (тест "Панорама" либо инвазивная диагностика) необходима в любом случае, так как помимо отклонений по УЗИ есть отклонения и по результатам анализа крови. Удачи!
Консультация на тему «Риск трисомии 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Трисомия
Мне 37 лет.В прошлом году наступила долгожданная беременность. Все было идеально, анализы хорошие и самочувствие. Но когда проходила скрининг, то выявили трисомию 21-й хромосомы у плода. Беременность пришлось прервать.Врачи уверяют,...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте, пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мне 38 лет, это моя третья беременность, у меня два абсолютно здоровых ребенка. Дата приема биоматериалов 10. 04. 2013 г. Вес 84 кг, термин...
Трисомия 21
Помогите пожалуйста разобраться в анализе. Узи в 1 триместре: КТР - 58,0мм. ВП - 2,20мм. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГ - 71,30МЕ/л / 1,763 Мом. РАРР-А - 1,131МЕ/л...
Риск Трисомии
Здравствуйте! Я очень беспокоюсь за свои результаты. СБ - 13.нед.+4 дней по КТР.Возраст матери 27 лет. ЧСС плода -152 уд./мин КТР 76,0 мм ,ТВП -2,40 . ХГЧ 59,70 МЕл/1,987 МоМ...
Трисомия 21
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1000 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:220; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2601...