Риск трисомии 21
анонимно, Женщина, 21 год
Добрый день, подскажите пожалуйста, делала скрининг, на 11,5 неделе, по результатам твп 2,7мм,носовая кость 1,3мм.
Хгч 259,30 ме/л / 4,610 мом
Рарр-а 3,308ме/л / 1,827 мом
Ожидаемый риск трисомии 21 1:23.
Ничего толком не объяснили, толькосказали что срочно и обязательно нужно делать пункцию. Но при ней есть риск выкидыша. Подскажите пожалуйста, показатели настолько плохие что стоит срочно делать пункцию или же чтоит сделать повторное узи. Кстати, на листе протокола узи написан срок 11,5,носовая кость визуализируется, 1,3мм,а на листе который выдали кргла пригласили к генетику срок 11,4 и нос не визуализируется!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Если есть возможность, то переделайте УЗИ еще раз. Если снова ТВП будет больше нормы, а носовая кость отсутствовать, то необходим забор материала плода для исключения хромосомной аномалии (инвазивная диагностика). Если же УЗИ будет в пределах нормы, возможно проведение неинвазивного пренатального теста "Панорама" (определение риска хромосомных аномалий у плода по крови матери).
Дополнительная диагностика (тест "Панорама" либо инвазивная диагностика) необходима в любом случае, так как помимо отклонений по УЗИ есть отклонения и по результатам анализа крови.
Удачи!
