Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Высокий генетический риск
Мне 22года,вес 69.Предпологаемая дата родов 07.11.2016г.Срок беременности на дату взятия образца крови 20недель 3дней (по ПДПМ) Значение риска наличия у плода ДНТ-низкий риск Риск Синдрома Эдвардса-1:100000 Возрастной риск Синдрома Дауна…
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте! мне 34 года. получила результат анализа, помогите его расшифровать. спрашиваю у своего врача, говорит, езжай к генетику. а мне если ехать, то 600 км. подскажите, что именно плохого в…
На какие мутаций сдавать CFTR
андролог выписал сдать анализ на кариотип и CFTR, а на сколько мутаций не сказал. Стоимость анализа зависит от количества мутаций. Подскажите на сколько мутаций и какие необходимо сдавать этот анализ…
Результат скрининга
Добрый день. Мне 37 лет. На сроке 13 недель был проведен биохимический анализ сыворотки. Получены следующие результаты: ЧСС плода - 169 уд/мин копчико-теменной размер - 67 мм толщина воротникового пространства…
Беременность и ревакцинация от клеща
Добрый день, последние месячные были 5 июня, 20 сделала ревакцинацию против клеща. На тот момент не знала,что беременна. Подскажите, как (и может ли) может повлиять прививка на ребёнка?
Единственная артерия пуповины
ЕАП!? На сколько это страшно!!!!!!? Есть ли проблемы при родах или после, если других пороков нет. Возраст 24 года. Отправляют в краевой пренатальный на консультацию с генетиком. Беременность 25 недель.…
Повышен ХГЧ
­ Помогите расшифровать скрининг 1 триместр­а Я диабетик на инсулине с 21 год стажа. Мн­е 28 лет. Беременность вторая. Первый реб­енок родился с изолированной патологией м­икрофтальм правого глаза. По результатам…
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 25 лет, вес 56,3 кг. Скажите пожалуйста есть ли риск на патологии при следующих результатах 1 скрининга на сроке 12н.,5дн.: свободная бета-субьединичница ХГЧ 50,70 МЕ/л /1,182МоМ, РПРР-А 3,870…
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Помогите расшифровать скрининг, пжл. Мне 27, вес-56,1 кг. КТР-58,6 БПР-18 ОГ-71,4 ТВП-1,4. Срок по УЗИ 12 нед 5 дней. По ПМ 12 нед 1 день. hCGb 55.4 ng/mL 1.18…
Скрининг крови
Добрый день! Делала первый скрининг-УЗИ и кровь. По УЗИ всё отлично, но анализ крови пришёл не очень хороший. Значение РРАР-А - 1.333 МО/л Значение МоМ для РАРР-А - .0357 МоМ…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1062 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:21241; Базовый риск: Трисомии18 -…
Какие анализы сдать ребенку на определение генетических заболеваний
У двоюродной сестры ростет сын 2 г5 мес. Родился здоровым малышом,беременность протекала без осложнений. Перед родами стало известно ,что мама и папа его оказывается троюродные брат с сестрой. К 5…
Что означет риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:539 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:418; Базовый риск: Трисомии18 -…
Вопрос генетику
Здравствуйте,подскажите пожалуйста. У меня беременность 13 недель. Мне 27лет, беременность после ЭКО. Прошла УЗИ- КТР 77мм,соответствует 13.6 неделям. ТВП 2.7мм, носовая кость визуализируется 3мм. ЧСС плода -153уд / мин. КСК…
Вероятность ВПР
Прошу вас дать ответ на волнующий меня вопрос. Беременность 21 неделя, в 13 недель пройден скрининг 1 триместра и узи - результаты хорошие (риски низкие), а также в 20 недель…
Риск эпилепсии у ребёнка
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. У моего горажданского мужа стоит диагноз "эпилепсия". С его слов приступ с припадками у него был один раз в 14 лет, его пролечили полгода одним препаратом и…
Двойня
Здравствуйте! В 2014 году я забеременела монохориальной двойней. В 17 недель беременность замерла. Врачи поставили диагноз: фето-фетальный синдром, оболочечное прикрепление пуповин. В 2016 году я снова забеременела монохориальной двойней. 20…
Полиморфизм генов
Здравствуйте! Очень нужна помощь! Мне 25 лет. У нас было 3 ЗБ на сроке 5-6 недель все 3. Сдавали огромное количество анализов, все в норме. Вот только смутили результаты генетики.…
МЕГАЦИСТИС ПЛОДА
Добрый день.На 1 и 2 скрининге на УЗИ указано, что почки- без видимых патологий ,мочевой пузырь- умеренного наполнения (последнее узи было 11.04.2016) Затем (22.06.2016) на 3 скрининге в 32 недели…
Толщина воротникового пространства на границе нормы
Доброе время суток! После прохождения скринингового обследования меня вызвал генетик и пояснила, что по результатам исследования у моего малыша подозрение на с.Дауна и предлагает сдать на биопсию хориона. Будьте так…
Прогрессирующая беременность после медикаментозного аборта
Здравствуйте, в июне сделала МА, аборт не получился, врач снова дала две таблетки Миролют 200мг, снова ничего не произошло. 5 июля сделала узи. показало беременность 7 недель. Какие анализы на…
ДНК-диагностика синдрома
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делают ли в Вашем центре ДНК-диагностику черепно-ключичной дисплазии?
Мы с мужем являемся носителями гена муковисцидоза
Мы с мужем являемся носителями гена муковисцидоза. Было рождено 2 ребенка(девочки) с данным заболеванием и 1 здоровый мальчик. Муж хочет все таки девочку. Можно ли как то подготовится или снизить…
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте! Мне 31 год ,вторая беременность.Пришли результаты первого скрининга,который проводился на сроке 12 недель и 2 дня(по УЗИ).Рекомендовано повторить биохимический скрининг и по результату консультация у врача генетика. Результаты первого…
Анализ генетических данных
Доброго дня! Моей дочери 17 лет, у нее расщелина твердого, мягкого неба, альвеолы, губы, десны. Ни у меня, ни у отца ребенка таких патологий нет. Моя первая дочь родилась без…
Низкий хгч
Добрый день! Сегодня получила результаты первого скрининга, помогите пожалуйста, его расшифровать. Еще очень беспокоит показатель ХГЧ о чем это может говорить. Срок по УЗИ 12,1 нед. ЧСС плода 156 уд/мин…
Опасность спазмолгона анальгин
Здравствуйте, у моей жены первая беременность 10 недель. С 5 недели ее беспокоили боли. Врач поставил угрозы выкидыша назначил дюфастон и но-шпу. Но в аптеке но-шпы не оказалось и нам…
Вредные факторы генной инженерии
Добрый день приходится работать с препаратами генной инженерии для лечения ревматологических больных, была беременность замершая на 6 неделях узнала на 10 нед. закончилось мед абортом проведенное оследование выявило что я…
Вентрикуломегалия плода на 23 недели
Добрый день! на сроке 21 неделя врач УЗИ диагностировал признаки вентрикуломегалии у плода (двусторонняя, 10,7мм), пробыла в стационаре 2 недели, принимала пирацетам 10 шт, проведено контрольное УЗИ на 23 недели,…
Проверка на муковисцидоз
Здравствуйте доктор. У меня двое детей, мальчики 4 года и 1 год, у обоих пяточный скрининг в роддоме показал подозрение на муковисцидоз. Старшему повторный скрининг не делали, но проверяли его…
Синдром дауна
Добрый день. У меня такой вопрос. По всем узи и скринингам никакие нарушения, в т ч. Синдром дауна выявлены не были. Беременность протекала хорошо. Роды путем экс в 34.3 Дня,…
Женский кариотип
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Была беременность, у плода были обнаружены на первом скрининге множественные врожденные пороки. После аборта мне сказали сдать кровь на кариотип. Врожденные пороки могут быть связаны с…
Амниоцентез
Добрый день! Мне 39 лет, 3-я беременность, генетических отклонений в роду не было. На срок беременности по результатам узи 12 недель 4 дня: ктр - 62,0 мм, сердцебиение - 160…
Показания к кордоцентезу
Добрый день. Мне 39 лет,3 беременность,17 недель.Генетик по возрасту предлагает настойчиво делать плацентоцентез или кордоцентез. Узи 1 скрининга без патологии,анализ крови скрининговый не сделан пока,заморожен(нет в томске финансирования).В 16 недель…
Группа крови
Здравствуйте, у ребенка 3 группа крови, а у матери 1отрицательная, у отца 2 положительная, может ли такое быть и если да можно ли объяснить причины этому, просто потому что читая…
Куда обратиться
Здравствуйте марина валерьевна. Моему сыну 4года у нас зпрр и аутичные черты поведения.Нам посоветовали сходить к гинетику.Подскажите пожалуйста куда пойти .На что сдать .К кому пойти?.В интернете много инфы .Не…
Родственная связь с мужем
Здравствуйте! У меня такой вопрос мы с будущим мужем очень дальние родственники, по материнской линии, дело в том, что его бабушка по материнской линии и мой дед троюродные братья..скажите у…
Двурогая матка беременность
Здравствуйте, у меня большие проблемы... Я впервые забеременела и это было огромной радостью, так как беременность долгожданная, но у меня двурогая матка, выявили прилежание плаценты по передней стенки, она перекрывает…
Хочу мальчика
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Очень хотели мальчика, высчитывали день овуляции, чтоб была большая вероятность. Первая беременность закончилась замершей. Вторая получилась сама собой, позже овуляции, итог родилась дочь. Потом опять…
Помогите подскажите носовая кость не определяетсЯ
Здравствуйте , у меня первое узи и скрининг были в 13 недель . Мне 21 год .На узи я увидела что написано, носовую кость определить не удалось , а врачи…