Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Кости носа плода
Добрый день.Вчера делали узи скрининг на сроке 14 над и 1 день.Врач сказал все в норме,ТВП 1,5мм.Но меня смущает показатель костей носа-всего 2,5мм.Это очень серьезно?Может ли это быть СД?
Анализ ХГЧ
Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать анализы подробнее,мне гинеколог сказала идти к генетику в общем ничего не объяснила Я очень переживаю а запись только через 2 недели!Трисомия 21 Базовый риск 1:8850 индивидуальный риск…
Хромосомные нарушения
Добрый день, у меня 4 ЗБ, результат молекулярно-генетического анализа остатков показал трисомию по 7 хромосоме, подскажите что это значит?
Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Мне 19 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 60 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 11 недель и 2 дня. КТР 45 мм, Толщина воротникового пространства 1,3, кости носа…
Результаты
Здравствуйте! Мне 20 лет, первая беременность, хотелось бы узнать в норме ли показатели 1 скрининга? Свободная бета -субъединица ХГЧ 146,00МЕ/л / 2,441 МоМ РАРР-А 2,220МЕ/л / 0,921 МоМ Трисомия 21…
Скрининг в 1 триместре
Здравствуйте,помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 28 лет, вес 70 кг. Беременность вторая перерыв 6 лет..По результатам узи 13 нед + 1 день по КТР 69,0 мм ТВП 1,90 мм БИОХИМИЯ…
Беременность и кошачьи царапины
Я беременна на пятой недели. Еще до беременности меня оцарапал сильно уличный котенок. В итоге у меня неделю назад воспалились лимфоузлы. Болят. Царапины зажили. Но есть точечки не заживающие.Диагноз синдром…
Помогите расшифровать узи 1 го триместра
матери 19 лет Здраствуйте.УЗИ 1М ТРИМЕСТРЕ...ЧСС плода: 127 уд/мин КТР: 61,4 мм ТВП: 1,96 мм Носовая кость: ПМА- 2,11; ЛМА- 2,27. Доплерометрия трикуспидального клапана: регургитация; венозный проток: 1,22 ХГЧ: 124,20…
Расшифровка ктг плода
Добрый день, я беременная на 32 недели, сегодня делали ктг плода. Результаты Шевеление плода в час 45. Частота базального ритма 166 Акцелерация > 10 уд/мин & 15 сек:3 > 15…
Мутации генов
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены…
КТГ плода 32 недели
Была на 2 ктг с периодом в неделю. вот результат последнего Потеря сигнала 3.1% шевеления плода в час 24 частота базального ритма (уд/мин) 149 сокращения 2 акцелерации >10уд/мин&15сек 0 >15уд/мин&15сек…
Расшифровка узи по беременности
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты узи, чрок 26 нед.6 дней (ЭКО). БПР 70 мм, ОГ 250 мм, ОЖ 210 мм, Дб 47 мм, д.Гол.46 мм, ДП 48 мм, Дпр 39 мм,…
Помогите
Здравствуйте. У меня на данный момент 18-19 недель беременности. Мне в руки попал мой анализ крови на патологии ребенка, сдавала на 11,5 неделе. Сама не понимаю, что там написано. Отослала…
Генетические полиморфизмы и МВПР
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за…
Результаты 1 скрининга
Подскажите,пож-та, по результатам 1 скринига. Очень волнуюсь. ЧСС - 153 КТР - 71 ТВП - 1,4 БПР - 19 Длина носовой кости - 2,9 ХГЧ - 19,8 МЕ/л PAPP-A -…
Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Мне 19 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 60 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 11 недель и 2 дня. КТР 45 мм, Толщина воротникового пространства 1,3, кости носа…
Помогите пож-та расшифровать
Добрый день! У нас беременность Эко, двойня. Оба эмбриона отличники. Подскажите пожалуйста, делала узи скрининг. Врач толком ничего не объяснил в нашем городе нет генетика. Да и специалистов , которые…
Помогите с расшифровкой 1 скрининга 1го триместра
Добрый день! Прошу Вас помочь с расшифровкой результата скрининга 1 триместра? По сроку беременности 11+5 дней. Шейная складка -0,80 мм МоМ шейной складки -0,67 РАРР-А – 4,5mlU/ml , Скор.МоМ -2,15…
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:933 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:7036; Базовый риск: Трисомии18 -…
Помогите с расшифровкой 1 скрининга 1го триместра
Здраввствуйте!Прошу Вас помочь с расшифровкой результата скрининга 1 триместра? По сроку беременности 11+5 дней. Шейная складка -0,80 мм МоМ шейной складки -0,67 РАРР-А – 4,5mlU/ml , Скор.МоМ -2,15 Fb-hCG -99,3…
Расшифровка КТГ
35 неделя беременности,сказали носить бандаж,что не так? показатели: Базальная чсс,уд/мин 141 Амплитуда осцилляций,уд/мин 10 Частота осцилляций,осц/мин 11 ДВВ за сеанс,мс 61 КВВ за сеанс,мс 9.1 КВВ за 10 мин,мс 8.6…
Здравствуйте помогите мне расшифровать Прошла генетика и результаты пришли и хотела узнать все хорошо нет не каких антологий
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 в возраст матери 24 года. Трусомия 21 базовый риск: 1:979 индивидуальный 1:3751; трисамия 18 базовый 1:2323 индивидуальный 1:46455; трисомия 13 базовый риск 1:7305 индивидуальный 1:146095??? Это…
ГБН
Здравствуйте!При первых родах у ребенка на вторые сутки выявилась гемолитическая болезнь.Как следствие ядерная желтуха и переливание крови.Последствий удалось избежать.Дело в том,что у меня 1+, а у мужа 3-. У ребенка…
Помогите расценить результаты анализов первого скрининга
Добрый день! Помогите правильно понять результаты первого скрининга. Мне 31 год, супругу – 32. Беременность первая. Сдала анализы первого скрининга в 13 недель и 1 день (по УЗИ женской консультации,…
Хгч ниже нормы
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный…
Скрининг 1-го триместра биохимия крови Ножницы
Здравствуйте. Беременность первая, генных патологий со стороны меня и мужа нет, он армянин, я русская, вес при проведении скрининга 91 кг. УЗИ срок 13.3 нед. (от зачатия 12 нед.) :ТВП…
Хгч
Срок 12 недель. Чсс плода 158уд/мин,ктр 54,0 мм,твп 1,50мм Хгч 10,90Ме/л /0,328 Мом РАРР-А 1,392ме/л 0,795 мом Ожид.риск трисомии 21,18,13 Возраст 24года. Базовый риск трис.21 1:959 индивид 1:19186 трисом. 18…
Результаты УЗИ и биохимического скрининга Повышенный PAPP-A
Добрый день.Подскажите пожалуйста по анализам, мне 27 лет , срок беременности 12 нед и 3 дня. ЧСС плода 145 уд в мин ,КТР 59,9 , ВПР 1,83 , кости носа…
Есть ли шанс выносить и родить ребенка самой
Здравствуйте,! Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить и родить ребенка самой если обнаружили мутации в следующих генах: ITGA2_807_ результат CT MTHFR_677_результат CT MTRR_66_ результат AG Остальные гены: F2_20210_, F5_1691_, F7_10976_,…
Скрининг 1 триместра
Добрый день. Мне 27 лет, беременность первая. Акушерский срок 12 недель 2 дня. Беременность наступила в результате ЭКО. Сделала скрининг в ЖК, результаты будут через две недели. Для своего же…
Олигодактилия
Здравствуйте, у меня следующая проблема. По папиной линии у его сестры двойняшки плохо развиты большие пальцы обеих рук, но у ее обеих дочерей с руками все в норме. У его…
Результаты тройного теста
Добрый день! Мне 25 лет, вес 61 кг, мужу 30 лет. Результаты тройного теста срок 16 недель 3 дня: AFP 7,87 u/ml (понижен) медиана 33,17 коррект Мом 0,30. HCGB 10.90…
Расшифровка анализа после первого скрининга
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,19 недель. Когда делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:963 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:19265; Базовый риск: Трисомии18…
Скрининг 1 триместр
12 недель и 6 дней. 20,6 лет плод 1. вес: 59 кг. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже попрога отсечки,что является нормальным риском. После обработки результатов…
Второй скрининг
Здравствуйте. Помогите понять ответы анализа. Здала анализы второго скрининга в 16 недель и 5 дней. - Эстриол неконъюгированный (E3) 0.36 нг/мл Беременность до 14 недель: <0.13 14 неделя: 0.13:0.65 (медиана…
HLA-типирование
Добрый день! Делали с мужем 2 ЭКО. Оба неудачных, закончилось замершей беременностью. Сдали анализ на HLA - типирование. Выявлено совпадение по двум генам: А*03, DRB1*01. Стоит ли делать 3 ЭКО?…
Какие генетические анализы нужно сдать
Здравствуйте! Мне 29 лет. Родила сына с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Беременность протекала хорошо, только в 32 недели поставили СЗРП и ФПН. При рождении ребёнку делали кариотип 2 раза, всё ок, только…
Бесплодие
Здравствуйте, 10 лет пытаемся продолжить род. По гинекологии все хорошо. У мужа тоже все в порядке 10 попыток эко с собственной яйцеклеткой 4 переноса с донорской Результат один На 10-…
Риск трисомий
Здравствуйте! Недавно сдала анализ крови. Результат возвышен риск трисомий? Пожалуйста ответьте что означает риск трисомий?
Второй скрининг Высокий риск дефекта невральной трубки
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться. Сделала второй скрининг и там написано, что высокий риск невральной трубки. Все показатели в приложенном фото. Заранее благодарю за ответ.