Консультации / Генетика

Помогите расшифровать результат и что дальше делать

Акушерский срок 11 недель и 5 дней. Срок беременности по ктр 12 недель и 4 дня, ЧСС 174 уд.мин. Ктр 61 мм, твп 1,5 мм, бпр 20 мм, внутричерепное пространство определяется 1,6 мм, венозный проток 1.11, кость носа 1,7 мм, толщина хориона 20 мм, миоматозный узел неоднородной структуры 70*60*61 мм, деформирует полость матки, локализация хориона: передняя стенка матки с переходом на заднюю, перекрывает внутренний зев. В это же день биохимия материнской сыворотки: свободная бета субъединица хгч 136,10ме/л эквивалентно 6,511 МОм ; PAPP-A 0,726 МЕ/л эквивалентно 0,14 МОМ. Расчёт рисков: трисомия 21 1:205(базовый), 1:585 (индивидуальный риск). Трисомия 18- 1:493 базовый, 1:9858-индивидуальный. Трисомия 13 - 1:1548- базовый; 1:7514-индивидуальный. Принимаю дюфастон, кровь сдавала не натощак, в обед, с утра позавтракала и выпила таблетку дюфастона. Есть ли смысл пересдать кровь натощак? На консультации генетик особо ничего не рекомендовал. Я переживаю изза результатов биохимии
Здравствуйте! Пересдавать кровь смысла нет. Рекомендую Вам сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама", поскольку он более точный и риск оценивается более конкретно (либо как очень высокий — 99%, либо как очень низкий - 1/10000). Ваши результаты сейчас сомнительны. Вроде, риск недостаточно высокий, чтобы делать инвазивную диагностику (прокол), но при этом намного выше среднего.
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать результат и что дальше делать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 26 сентября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт