Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Помогите пожалуйста расшифровать анализы какая вероятность родить ребёнка с синдромом дауна
Здравствуйте,очень нужна ваша помощь ,хотела бы узнать какая у меня вероятность родить ребенка с Сидромом дауна, мне 29 лет ,сделала УЗИ в 13 недель 5 дней ЧСС 163 КТР 78,5…
Низкий PAPP-A
Елена Владимировна, здравствуйте! Хотела узнать Ваше мнение, на сроке 11 нед 5 дней сделала УЗИ там вроде все в норме, сдала скрининг, толком ничего не объяснили послали к перинатологу. Вкладываю…
Есть ли риск синдрома Дауна
Добрый день! На скрининге первого триместра сделали узи и забор крови на гормоны. В результате получили заключение "Низкий риск" по 4 синдоромам: 1) Дауна (1:2714) 2) Эдвардса (1:100000) 3) Патау…
Первый скрининг результаты
Здравствуйте.помогите расшифровать результаты первого скрининга.чего стоит опасаться.
Бесплодие
Добрый день! Было 4 внутриутробные смерти на сроке 36 недель. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат назначенного анализа. HLA совместимость 2 класса (локусы DRB1, DQA1, DQB1). Жена: Локус DQA1 01:01, 01:03. Локус…
Что мне делать Как быть
Очень мне грустно. Очень-очень плачу. Но вы не психолог, поэтому отброшу эмоции. И просто спрошу, что делать дальше? Я сдала анализ амниоцентез. Из 150 обследованных в 15 обнаружены третья хромосома.…
Скрининг 1 триместра риск трисомии 21 синдром Дауна
Добрый день! Мне 30 лет, беременность первая, выкидышей и абортов не было, в анамнезе — поликистоз, а также, возможно, некоторые нарушения в работе щитовидной железы. Помогите, пожалуйста, оценить риск трисомии…
ДНК тест на отцовство
Сдали ДНК тест на отцовство. Тест проводила меграционная служба. Мы как родители утверждаем что ребёнок наш. Адвокат от мигр.службы утверждает что у нас 4 не совпадения. Мы не генетики, но…
Муковисцидоз
Девочка, 3.4 года. Потовые пробы(гибсон-кук), 31 и 34.9, в кале переодически нейтральный жир(1+), мазки из зева и носв чистые. С 3 до 7 мес.перенеслв 4 обст.бронхита, после последнего сохрвнялись хрипы,…
Очень нужег совет
Добрый день!Мне 37 л.Очень беспокоит вопрос...В течение 11 месяцев принимала тирозол(диагноз гипертериоз)в последнее время доза 10мг в сутки,случилась задержка мес.тест положительный,как узнала что беременность сразу перестала пить тирозол.С момента зачатия…
Риск трисомии 21
Здравствуйте. У меня 2-я беременность. Первая без осложнений-здоровый ребенок, мальчик. Результаты первого скрининга в ЖК (13 нед.6 дней): по показателям узи- все в норме, кроме ТВП - 3,1 мм, -…
Высокий гомоцистеин наследственная тромбофилия
Здравствуйте. Хотела бы получить консультацию по поводу планирования беременности. В июне этого года был мини аборт по причине замирание плода на 6 недели (срок бер был 10 нед), после сдачи…
Расшифровка маркеров
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 13 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:616. Индивид.риск трисомия 21- 1:38. Базовый…
Хромосомные поломки
Добрый день! Подскажите, пожалуйста.Имеется ребенок с задержкой психомоторного развития и зрением врожденным минус 7. По результатам микроматричного анализа у ребенка: молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797) x3.…
Беременность
Здравствуйте,подскажите пожалуйста сделала скрининг узи 12 недель 4 дня ,врачи говорят что толщина воротникового пространства большая,по узи она 2,3 мм,хгч 16,8. МоМ 0,3. Рарр-а 2833 мед/мл., МОм 0,8,это слишком плохие…
Заячья губа
Здравствуйте! Первый ребёнок родился с двухстороненней расщелиной губы и неба слева, сейчас беременна второй раз, какова вероятность что у малыша будет точно также? Первый ребёнок полностью здоров, просто не хочется…
Рентген при беременности
19 октября сделала рентген лёгких и флюрографию,а 21 октября УЗИ поставило срок беременности 4 недели 5дней. Подскажите пожалуйста ,что мне делать,есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Беременоость
Добрый день!2-3 неделя беременность.сделала рентген большого пальца на руке..не одевала защитный фартук. очень переживаю, это не вредно ли ребенку?
Фотометрия плода
Здравствуйте Елена Владимировна! Будьте так добры, помогите пожалуйста разобраться мне с узи. Буквально вчера 21.10.16 сделала узи, посмотрев данные фотометрии плода, я очень удивилась что кости за две недельки в…
Все ли со мной в порядке
Сегодня я сдала кровь в рамках второго пренатального скрининга. И совсем не могу понять результаты. Все ли у моего малыша хорошо? На этот скрининг меня отправила генетик. Потому что по…
Первый скрининг на 11 неделе
Результаты Узи показали: ктр 48.1, вп 2.4, кости носа визуализируются, кровоток в венозном протоке однонаправленный, кости черепа и боковые желудочки мозга без патологий, желудок визуализируется, передняя брюшная стенка без патологий,…
Cкрининг 1го триместра Направили на повторное УЗИ
Была на скрининге 1го триместра, по результатам биохимии материнской сыворотки направили на УЗИ в 16-17 недель. Очень паникую, до УЗИ 1,5 недели ещё. Беременность 3я, первая беременность прошла благополучно и…
Применение лекарств при беременности
Здравствуйте, ответьте пожалуйста на мои вопросы.Я принимала лекарства не зная, что беременна. Примерная дата зачатия была 6-8 сентября. Примерно 10-12 сентября я лечила молочницу и начала вставлять свечи клотримазол 8…
2 рентгена в период беременности
Здравствуйте, делала имплантацию зуба. 16.09 делали рентгеновский снимок (только 1-го зуба) на томографе. 29.09 на визиографе (оба раза в фартуке) провели операцию и дополнительно прописали антибиотики Амоксиклав-пропила их 4 дня.…
Помогите расшифровать анализы по скринингу
Добрый день Первый анализ 13 нед 5 дней срок по узи, ктр 62 мм): маркер Hcgb — конц. 57.9 ед изм ng/ml корр.МоМ 1.95. Маркер papp-a- конц. 4 294.8 ед.…
Синюшная худоба
Добрый день! Меня очень смущает худоба мужа. Поженились 3 года назад. При росте 172 см его вес 56 кг. Цвет кожи при этом какой-то синюшный. Его мать говорит, что он…
Наследственная эпилепсия
Здравствуйте. буду Вам очень благодарна за ответ. ситуация выглядит таким образом : мне 39 лет ,мужу 33. мы хотим родить ребёнка , мой возраст поджимает ,но в роду у мужа…
2 зб и неудачное ЭКО
здравствуйте. Есть печальный опыт двух замерших беременностей и одного ЭКО, но обо всем по порядку. 2014 год - первая беременность без вмешательств. 4 плодных яйца. Замерание на 6 неделе. Результат…
Вопрос о влиянии левофлоксацина и нимесила на раннем сроке беременности
дравствуйте. Вопрос о влиянии левофлоксацина и нимесила на раннем сроке беременности. Последние месячные начались 15.09.2016. 06.10.2016 обнаружили острый цистит, врач прописал левофлоксацин 500 мг. 1 раз в день, нимесил 1…
Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией
Здравствуйте, врачи-доктора! Мы с мужем столкнулись с такой вот проблемой, в прошлом было невынашивание, отправили нас на кариотиприрование. Получили результат, по мужу: транслокация, кусочек с шестой хромосомы "переехал" на девятую.…
Трисомия 21 18 13
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12 недель 3 дня.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1086 Индивид. риск: Трисомии21…
Неинвазивный пренатальный тест
обрый день, подскажите пожалуйста, что это значит: мне 26 лет, беременность первая, в результате ЭКО, 16 недель. первый Скриннинг в 12 недель показал средний риск : b HGC 1,08 МоМ,…
Трисомия 21 повышеный бэта-хгч
Здравствуйте, Мне 28 лет, 3 беременности (1 беременность -замершая на 5 недели, 2- родила сына здорового на 40 недели, 3- сейчас 14 недель 2 дня), вес 65,400 кг, рост 158…
Как понять результат скрининга
Результаты скрининга Ничего не понимаю До рву день , подскажите кто знает , направили к Генетику после результатов скрининга , сейчас сижу и переживаю ,,, В общем 13 недель и…
Скрининг 1 тримесора
зультаты скрининга ­1 триместра Здравствуйте! подскаж­ите пожалуйста.Мне 32­ года, 3 беременность­, 1 выкидышь на 5 нед­ели, 2 роды в 2005 . ­теперь 3 беременность­. Сделала 1 скрининг ­в 12 недель…
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте, мне 25 лет, без вредных привычек и инфекционных заболеваний. несколько лет в анализах повышенный биллирубин. Общий 68, непрямой 53, прямой 15. После курса урсофальк ситуация не улучшилась. Направили на…
Анализ от генетика
Добрый день.Я планирую беременность.После 2-х замерших беременностей врач-генетик назначил мне и мужу 2 анализа: гомоцистеин и фолиевая кислота в эритроцитах. У меня вопрос по поводу второго анализа,во всех лабораториях куда…
Флюканазол при беременности
Здравствуйте ! Я на 39 неделе беременности. Роды на носу , но недавно , я узнала , что дочка моей знакомой родилась без пальчиков на левой руке. И я серьёзно…
Прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга и стоит ли придерживаться рекомендации в заключении генетика а именно в проведении диагностического амниоцентеза
Добрый день, очень надеюсь на Вашу помощь в решении данного вопроса, вкратце опишу ситуацию, Первый день последних месячных 25/05/16 извиняюсь за подробности, (но может это будет важно), секс был 5,6,…
1 неделя беременности и препараты
Здравствуйте, сегодня тест показал две полоски, я не знала, что беременна и первую неделю после овуляции красила волосы, мазалась антицеллюлитными кремами, в том числе и живот, мазала лицо и спину…