Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Порок сердца передается по наследству
Здравствуйте, было прерывание беременности по медицинским показаниям - порок сердца у плода (девочка)на сроке 21 неделя. У двоюродной сестры мужа был рожден мальчик с трехкамерным сердцем, через неделю умер. У…
Прививка от дифтерии во время беременности
Здравствуйте, мне 29 лет, сегодня сделали прививку АДС-м - против дифтерии и столбняка; есть вероятность беременности (не точно) 1-2 недели. Какое влияние на плод окажет прививка от дифтерии во время…
Замершая беременность
Здравствуйте! Когда мама была беременная мной, заболела, ей назначили антибиотики, которые вызвали тератогенное действие, а именно врожденная аномалия конечностей у меня (сросшиеся пальцы) в роду до этого ни у кого…
Дистрофия дюшена и планирование семьи
Здравствуйте. у племянника обнаружили дистрофию дюшена. сделали анализ матери на носительство,но ген носительства не обнаружен. по словам врачей,это наследственное заболевание.передающееся по женской материнской линии. и как я понимаю все мальчики…
Прогрессирующая беременность после медаборта
Добрый день! На сроке 4 недели я сделала медикаментозный аборт. Все прошло, как описывал врач. Но спустя 4 недель на УЗИ определилась прогрессирующая беременность. Срок 7-8 недель. Сердцебиение определяется. Размер…
Можно ли выносить и родить ребенка
Здравствуйте. Было три замерших беременности (первая 8-9 недель, вторая 5-6 недель, третья 8 недель). Сказали сдать анализ на HLA. Получили результаты. Помогите, пожалуйста, разобраться. Муж: HLA-DQA1 101-102/601 HLA-DQB1 201/501 DRB1…
Толщина воротниковое пространство
Здравствуйте. Мне 36 лет. Срок 12 недель. ТВП 2,9. Др. узи показало - 3мм. Носовая кость 1,7 - др. узи 2 мм. Кровь жду результатов. Подскажите, опасные ли это показатели?…
Стоит ли прерывать беременность из за прививки от краснухи
Здравствуйте,у меня такая ситуация: беременна уже 4 недели,мне сделали прививку от краснухи но я ещё не знала что беременна к тому моменту,прежде я в детстве не болела краснухой и не…
Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам
Доброе утро Мне назначили анализ Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам Можно ли сдать его на 8 день цикла или нужно строго на 5-7?
Дисплазия соединительной ткани
Добрый день. Моему сыну 9,5 лет. Год назад ортопед поставил нам диагноз "дисплазия соединительной ткани", но ничего, кроме ЛФК, посоветовать не смог. Углубившись в тему, я понимаю, что моему сыну…
Полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте! После выкидыша сдала анализ полиморфизм генов системы гемостаза. Результаты показала генетику. Врач сказал, что видит только проблему с усвоением фолиевой кислоты, и прописал за 2 месяца до планируемой беременности…
Планирование беременности
Добрый день, помогите разобраться в анализах: Жен (31 год, 2 беременности: 1-ая в 2011 г. - преэклампсия, микроинсульт на 40-й недели, мальчик здоров, 2-ая закончилась в 2016 году на 24…
Чего ожидать от хромосомной перестройки
Добрый день! ребенку 2,5 года, развитие стоит на месте ( развитие в плане моторики и речи) ребенок ходит ( но как то неуверенно). Когда родился было ВЖК. Врачи сначала думали…
Микроделеция участка короткого плеча p 7 хромосомы
Здравствуйте. Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь. Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития,…
У плода КСС
Здравствуйте, мне 31 год. Беременна 3 ребёнком. Сдавала в 12 нед и 5 дней 1 скрининг. УЗИ в норме втп- 1,4 носовая кость определяется, ктр 65 мм. Анализ крови на…
Результат 1 скрининга
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат УЗИ 1 триместра срок беременности 12нед. 3дня по КТР, ПДР по УЗИ 10.02.2017г., ЧСС плода 174уд/мин., КТР 59мм., ТВП 1,4мм., кость носа определеяется, Биохимия…
Риск хромосомных патологий
Здравствуйте! У меня сейчас 18 неделя беременности (отсчет по дате последних месячных). Мне 31 год. Беременность первая. Результаты первого скрининга (в 12 недель) в границах норм кроме, как мне показалось,…
Результаты генетического исследования
Добрый День! Проходил полное генетическое исследование. Можете прокомментировать данный раздел исследования? Насколько вероятно заболеть и чем конкретно, какой орган и т.п.? Вообще этому стоить доверять? VII. Анализ предрасположенности к онкологическим…
Определить какой анализ нужен
Здравствуйте. С рождением первого ребёнка поставили диагноз "Спинальная амиотрофия Гофмана". По рекомендациям врача был проведёт анализ на носительство этих клеток ДНК в лаборатории Киева «Исида». Было отправлено кровь мужа моя…
Результат двойного теста
Здравствуйте, ответьте пожалуйста на мой вопрос. Делала биохимический скрининг 1 триместра. Срок 12 недель. Первая беременность. Трисомия 21 1:910 базовый риск Трисомия 21 1: 18207 индивидуальный; Трисомия 18 1:2116 базовый…
Биохимический 1 скрининг при беременности
Здравствуйте,подскажите, пожалуйста, на 1 скрининг отправили в 10 недель и 6 дней,по ктр(50мм) поставили срок гестации 11-12 недель.по узи след данные:ЧСС-159ударов,ТВП 1мм,кости носа визуализируются,по биохимическому скринингу след параметры :ХГЧ-86,54МЕ/л эквивалетно…
Обследования после двух неудачных беременностей
Здравствуйте. Мне 23 года. Полтора года назад забеременела - беременность замерла на сроке 7-8 недель, в 11 произошел выкидыш. На 5-6 неделе заболела простудой, болела в общем около 2 недель,…
Скрининг 2 триместра
Сдели узи в 19 недель все показатели в норме, как сказали на узи отклонений нет. Но в заключение указали гипоплазия носа (4,2мм) и ГФ в ЛЖ. У нас с мужем…
Диагностика эритремии
Здравствуйте ,у моей мамы подозревают эритремию. В клиническом анализе крови:зрит-6,95;гемоглобин 186г/л;гематокрит-0,61тромбоциты 549;лейкоциты -7,8 эритропоэтин 1,4: железо 7,5 Для подтверждения диагноза необходимо ли делать трепанбиопсию или достаточно определения мутации гена Jak…
Откуда могут взяться антитела если и матери и отца будущего ребенка группа крови первая положительная
Здравствуйте, у меня вторая беременность. Группа крови и у меня, и у мужа первая положительная. Сдавали неоднократно, результат 100%. Первый ребенок так же, носитель первой положительной группы крови. При первой…
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 12 нед.+1днец ЧСС плода 158уд/мин КТР 53,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии 21,…
Результаты первого скрининга
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга. Мне 36 лет вес 55 кг, первая беременность, 12 недель и 1 день (при этом последние месячные 04.05.16г.). Результаты УЗИ: бипаристальный размер…
Трисомия
Трисомия Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+1дней ЧСС плода 178уд/мин КТР 70,0 мм ТВП 2,80мм Ожидаемый риск Трисомии…
Вопрос о передаче дефекта будущему ребенку
Здравствуйте. У моего мужа зрительно нет кисти руки. На рентгене кисть есть, но малюсенькая. По каким то причинам кисть руки не развилась в утробе его матери. Его мама говорит, что…
Бесплодие
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста что нам делать. Ситуация следующая: при сдаче эякулята сперматозоидов не обнаружено. Но есть клетки сперматогенеза. Сдал кровь на генетику и вот результаты исследования: Выделение ДНК SRY: sY14…
Проблемы с зачатием здорового ребенка
Здравствуйте. У меня было две беременности. Первая в феврале 2015 года закончилась выкидышем в 11 недель, причина - замершая беременность на сроке 7-8 недель. Вторую пришлось прервать вчера из-за грубых…
Скрининг 1-го триместра
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга. Беременность 2-ая ,первые роды в 2014 году без особенностей. Мне 24 года. Узи 12.5 нед. Ктр 68 твп 1.3 кости носа 2.1…
Хромосомная патология плода
Поясните пожалуйста, на сколько велик шанс родить больного ребенка с такими анализами. Возраст матери - 37 лет; возраст отца - 33 года. Срок беременности : 13,6 недель ЧСС плода 151…
Водянка плода
Доброе время суток. Помогите найти причину. В 2011г. Была беременность на 21 недели поставили неиммунная водянка плода, единственный желудочек сердца с транспозицией магистральных сосудов сделали прерывание по мед показаниям. В…
Второй скрининг
Добрый день, доктор прошу Вас сказать, какой риск в моем случае родить ребенка с хромосомной патологией? Протокол первого скринига (12недель): Ктр-53мм, Бпр -14мм, Чсс -174у/меня; анатомия плода :все показатели норма…
Первый скрининг Повышен показатель PAPP-A
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в норме ли показатели первого скрининга беременной? Мне 28 лет. 2,5 года было кесарево сечение. Узи и кровь сдавала в 1 день на сроке (по узи)12 недель…
Гипоплазия костей носа
Доброе утро, доктор, 21.07.прошла второй скрининг, кровь не сдавала только узи -заключение :гипоплазия костей носа 2,2,тпт-3,3,киста сосудистого сплетения головного мозга справа 8мм, срок беременности 19,5 дней по узи, по месячным…
Родство и ребенок
У моего парня отца отец (его дедушка) и моей бабушки мать (моя прабабушка) родные брат и сестра. То есть я его четвероюродная племянница. Скажите пожалуйста, каков риск развития патологий у…
Непропорциональное развитие плода 22 недели
Узи плода 22 недели помогите разобраться.делала узи в црб сомневаюсь в квалификации узиста. вот данные узи:бипариентальный размер головы:84.4 мм/22.4 нед. окружность головы:295мм/22.1 нед. ож:159мм/21нед. дбк:28мм/22.1 нед. дкг:36.2мм. дпк:18.3ммразмеры плода соответствуют…
Полиморфизм генов системы гемостаза
Прокомментируйте пожалуйста анализ: F13: G\T F2: G\G F5: G\G F7: G\G FGB: A\A ITGA2: C\C ITGB3: T\T PAI-1: 5G\4G Гомоцистеин, д- димер, волчаночный антикоагулянт- норма. Имею варикоз нижних конечносетй, в…